L'ostéoporose autosomique dominante de type 1 (OPTA1) est un type d'ostéopétrose tardive affectant préférentiellement la voûte crânienne. C'est une forme d'ostéopétrose plutôt légère, les diagnostics accidentels à l'âge adulte étant courants. Néanmoins, certains patients développent des incapacités permanentes, telles qu'une déficience visuelle et auditive, et peuvent perdre leur qualité de vie en raison de maux de tête persistants et d'autres plaintes. OPTA1 a été lié à des mutations dans le gène LRP5, qui code pour la protéine 5 liée au récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDL) 5. Le traitement causal n'est pas disponible, donc les patients reçoivent un traitement symptomatique.