L'ostéopétrose (OP) est un terme général faisant référence à un groupe de maladies métaboliques osseuses caractérisées par une augmentation de la densité minérale osseuse due à une altération du développement ou de la fonction des ostéoclastes. Une douzaine de types d'OP ont été décrits à ce jour, et ils comprennent un spectre clinique allant de phénotypes de maladie très légers à sévères qui sont mortels dans la première année de vie.