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Neuropathie optique héréditaire de Leber


Présentation

  • La présentation sera retransmise par webcast en direct sur . Les participants physiquement présents ou présents via le webcast pourront poser des questions.[itespresso.fr]
  • Des antécédents familiaux suggestifs (de cécité dans le jeune âge adulte dans les parents maternels) peuvent ou peuvent ne pas être présents, parce que dans 40% de cas seulement une personne est affectée dans la famille.[news-medical.net]
  • Il s'agit d'un adulte jeune qui présente un oedème papillaire souvent bilatéral, un décollement séreux péripapillaire et des exsudats maculaires radiaires.[snof.org]
  • Classification On distingue actuellement quatre mutations primaires présentes dans 90 % des familles concernées, et une quinzaine de mutations secondaires.[vulgaris-medical.com]
Scotome central
  • La perte visuelle sévère est particulière, avec un scotome central ou une anomalie du champ visuel, qui se développent. Éventuellement les atrophies de disque optique.[news-medical.net]
  • Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome central rendant le patient légalement non voyant.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • L’évolution se fait vers l’atrophie optique et, dans la majorité des cas, l’acuité visuelle reste inférieure à 1/10 avec un scotome central bilatéral.[sfo.asso.fr]
  • Il met en évidence un scotome central ou caeco-central. Vision des couleurs. La tritanopie est un signe majeur de cette affection le patient voit très mal le bleu, beaucoup moins bien que le rouge.[orthoptie.net]
Trouble de la vision
  • Une histoire familiale maternelle de troubles de la vision n'est repérée que dans 60 % des cas.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Symptômes Un flou indolore soudaine et trouble de la vision sont généralement les premiers symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ( LHON ). Ces problèmes de vision peuvent commencer dans un œil ou les deux yeux simultanément.[lhonsociety.org]

Bilan

  • Les PEV sont altérés et l’ERG est normal de même que le reste du bilan (IRM et bilan inflammatoire).[sfo.asso.fr]
  • Il convient de rechercher systématiquement une atrophie optique dans ces cas (en particulier, lorsqu’un patient est adressé pour bilan ophtalmologique d’une maladie de FRIEDREICH, d’une maladie de CHARCOT-MARIETOOTH, il faut chercher une baisse d’acuité[orthoptie.net]
Scotome central
  • La perte visuelle sévère est particulière, avec un scotome central ou une anomalie du champ visuel, qui se développent. Éventuellement les atrophies de disque optique.[news-medical.net]
  • Une amélioration survient souvent après la phase aiguë puis une perte progressive de la vision s'installe avec apparition d'un large scotome central rendant le patient légalement non voyant.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • L’évolution se fait vers l’atrophie optique et, dans la majorité des cas, l’acuité visuelle reste inférieure à 1/10 avec un scotome central bilatéral.[sfo.asso.fr]
  • Il met en évidence un scotome central ou caeco-central. Vision des couleurs. La tritanopie est un signe majeur de cette affection le patient voit très mal le bleu, beaucoup moins bien que le rouge.[orthoptie.net]

Traitement

  • ETDRS (-0,211 LogMAR) dans les yeux non traités (traitement simulé ou sham ).[itespresso.fr]
  • Les deux études ont été conçues pour évaluer une différence statistiquement significative d'au moins 15 lettres ETDRS entre les yeux traités et non-traités (sham), ajustés de l'acuité visuelle initiale (baseline).[caducee.net]
  • […] a annoncé la fin du recrutement de REFLECT, une étude clinique de Phase III avec GS010 dans le traitement de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), en avance par rapport aux objectifs.[mypharma-editions.com]
  • D'autres caractéristiques neurologiques doivent être recherchées et traitées convenablement pour réduire à un minimum leur choc fonctionnel sur la vie quotidienne du patient.[news-medical.net]
  • Leur perte de vision avait débuté entre 6 et 12 mois avant d'être traitée par une unique injection dans l'oeil de GS010. Deux autres études de phase III sont en cours sur ce traitement, le plus avancé du portefeuille de GenSight.[rtbf.be]

Pronostic

  • La pronostication prénatale de l'ampleur, âge de début, ou gravité de la condition est difficile, à cause de la disparité entre la quantité d'ADNmt en cellules aniotiques ou chorioniques et d'autres tissus adultes, et aussi parce qu'aucune mutation ne[news-medical.net]
  • Pronostic. Il existe de rares récupérations d’acuité visuelle, parfois importantes. De telles récupérations peuvent survenir plusieurs mois ou années après le début. Il est donc impossible d’annoncer un pronostic au patient. Cause.[orthoptie.net]
  • Le pronostic est variable selon le degré d’atteinte du nerf optique : la vision complète peut être recouvrée en quelques jours ou semaines, mais il existe un risque de perte de vision définitive.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Étiologie

  • Traitement Le traitement de la neuropathie optique dépend de l'origine de l'affection (traitement étiologique). Il est établi lorsque la cause du trouble est identifiée et supprimée, notamment dans le cas d’une atteinte toxique ou carentielle.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Épidémiologie

  • Épidémiologie La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber, concerne dans 70 à 80 % des cas, le sexe masculin jeune (20 à 30 ans).[vulgaris-medical.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

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