Présentation
Présent dans un tiers des cas des NF1, il existe des formes isolées dont le diagnostic doit rester un diagnostic d’élimination. [lissa.fr]
Un neurofibrome se présente comme une dilatation fusiforme centrée sur le nerf, contrairement au schwannome qui lui est appendu. [fr.wikipedia.org]
La nature des sympt40mes de présentation dépend en partie du présent de mutation plutôt que l'expression du gène normal. [news-medical.net]
Case report A 85-year-old man presented swelling of the cutaneous part of the lower palpebral region which had been present for several months. [em-consulte.com]
La peau en regard est hypertrophique, pigmentée, pouvant présenter une hypertrichose. Ils sont profonds et l’infiltration touche la peau, les muscles et les viscères. [pediatrie-pratique.com]
Système du corps entier
- Anémie
Anémie Grec : haima = sang ; a-privatif. Diminution du taux d'hémoglobine contenu dans les globules rouges du sang. Apraxie grec a = privatif, praxis = action. [tousalecole.fr]
- Puberté précoce
Ce syndrome associe aux TCL une puberté précoce et une dysplasie fibreuse des os. Au cours de la NF1, d’autres manifestations cliniques, graves ou mineures, peuvent se voir (encadrés). [pediatrie-pratique.com]
</p><h3>Autres complications liées à la NF1</h3><p>Les autres complications moins courantes qui sont associées à la NF1 comprennent :</p><ul><li>crises;</li><li>davantage de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie);</li><li>puberté précoce;</li><li>rétrécissement [aboutkidshealth.ca]
Musculo-squelettique
- Fracture
Le bandage osseux qui accélère la cicatrisation Une équipe de la Duke University (Caroline du Nord) a mis au point un bandage « osseux », conçu pour capturer et piéger une molécule pro-cicatrisante, l'adénosine, sur le site de la fracture, et qui ... [rtflash.fr]
Les fractures et les pseudarthroses sont les principales complications (figure 9) ; – dysplasie des ailes sphénoïdes : elle est congénitale et est associée à un neurofibrome plexiforme orbitaire. [pediatrie-pratique.com]
Pseudarthrose La pseudarthrose est une fracture qui n'a pas consolidée. [tousalecole.fr]
Peau
- Manifestation Cutanée
Traitement des manifestations cutanées En collaboration avec la dermatologie, la chirurgie plastique s'occupe de la prise en charge thérapeutique des manifestations cutanées : les taches café au lait, les lentigines et les neurofibromes. [innovation-chirurgieplastique.com]
NF2 : Les manifestations cutanées sont inconstantes et le plus souvent discrètes : l’atteinte tumorale des nerfs auditifs (schawnnome cochléo-vestibulaire ) est la manifestation la plus fréquente : cette atteinte (pouvant entraîner une surdité) et la [bebe-conseil.com]
Clinique : Manifestations cutanées : tâches café au lait, neurofibromes cutanés, lentigines Manifestations neuropsychologiques : troubles de l apprentissage, troubles du comportement Manifestations ophtalmologiques : nodule de Lisch, troubles visuels [imaios.com]
[…] café au lait isolées (NF6), qui se transmet également de génération en génération mais ne comporte que des manifestations cutanées. - d’autres syndromes comme ceux de Noonan, McCune Albright, LEOPARD qui comprennent des tâches cutanées mais aussi d’autres [kokcinelo.fr]
- Lésion cutanée
Deux neurofibromes (cutanés ou sous-cutanés ) ou un neurofibrome plexiforme Des lentigines axillaires ou imguinales Deux critères ophtalmologiques : un gliome optique deux nodules de Lisch (hamartomes iriens) Un critère osseux : Des lésions osseuses caractéristiques [bebe-conseil.com]
A l’examen clinique, mise en évidence d’au moins dix lésions cutanées évocatrices de tâches café au lait. [imaios.com]
Cette tumeur était isolée, le patient n’ayant aucun antécédent connu de NF1, ni personnel, ni familial, et ne présentant aucune autre lésion cutanée évocatrice de cette affection. [em-consulte.com]
Dans > 90% des cas, des lésions cutanées caractéristiques sont apparentes à la naissance ou se développent durant l'enfance. [msdmanuals.com]
- Hyperpigmentation
Description de cas Patient de 29 ans, suivi pour NF1 depuis son adolescence à l’aspect de multiples lésions hyperpigmentées, puis à l’âge de 20 ans une excroissance cutanée disfigurante de la paupière supérieure gauche et temporale gauche pour laquelle [sfo-online.fr]
Un médecin qui connaît bien la maladie peut diagnostiquer la plupart des patients après un examen physique. deux des sept critères suivants sont nécessaires pour diagnostiquer NF1: 6 ou plus taches café au lait, hyperpigmentation diffuse ou taches de [institutomarques.com]
- Érythème
Article précédent Érythème cutané provoqué par une neurostimulation cordonale postérieure : deux observations M. Delaplace, F. Maître, T. Dufour, I. Landrieux, P. Gauthier, P. Jebira, E. [em-consulte.com]
Neurologique
- Manifestation neurologique
Des manifestations neurologiques Elles ne sont pas retrouvéees chez tous les malades. [passeportsante.net]
La neurofibromatose est un syndrome neurocutané (un syndrome avec des manifestations neurologiques et cutanées). Il existe plusieurs types de neurofibromatose. La schwannomatose, une maladie rare, est classée comme un 3e type de neurofibromatose. [msdmanuals.com]
Bilan
[…] jeune homme 22 ans, asymptomatique sur la plan digestif, biologie hépato-biliopancréatique normale, bilan annuel d'une maladie connue ; les aspects observés, pathognomoniques, doivent permettre le diagnostic … même pour un radiologue. sans injection quel [yumpu.com]
L’imagerie comprenant la TDM et/ou l’IRM apporte une aide précieuse pour le diagnostic et le bilan d’extension de la lésion. Le traitement est basé sur une chirurgie conservatrice par voie cervicale ou endoscopique. [research-journal.net]
Nous rapportons quatre observations de neurofibromes plexiformes isolés de topographie différentes tous découverts chez l’enfant et discutons du bilan préthérapeutique, de la prise en charge chirurgicale et du suivi à long terme. [lissa.fr]
L'abord utilisé doit permettre un bilan précis (neurofibromes multiples [21]), un contrôle aisé des gros vaisseaux et pouvoir être facilement agrandi. [urologie-sante.fr]
Traitement
Le traitement de la neurofibromatose de type 1 (NF1) repose sur une surveillance spécifique visant à reconnaitre précocement les complications et à les traiter à mesure qu'elles surviennent. Il n’existe pas de traitement curatif. [has-sante.fr]
[…] dans le cadre de cet essai sans avoir reçu de traitement préalable. [ichgcp.net]
Il n'existe pas jusqu'à présent de traitement non chirurgical validé pour le neurofibrome plexiforme. [univadis.fr]
La plupart de cas surviennent chez l’enfant et le traitement se fait généralement par une chimiothérapie ou un traitement local par chirurgie ou radiothérapie selon l’extension de la maladie. [e-cancer.fr]
Traitements des neurofibromatoses Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitements spécifiques des neurofibromatoses. Le traitement consiste en la prise en charge des complications. [passeportsante.net]
Pronostic
La plupart de patients ne présentent que des manifestations bénignes qui ne mettent en jeu ni le pronostic fonctionnel ni le pronostic vital. Cependant des complications graves sont possibles justifiant une surveillance régulière. 12. [neurofibromatose.fr]
Le taux de récidive est de 38%, rares cas de métastases rapportées, pas de facteur pronostic, hormis l'invasion vasculaire. [oncopathologie.com]
Elle apporte des arguments décisifs aussi bien pour le diagnostic positif, l'évaluation du pronostic et le suivi évolutif des lésions. Conflits dintérêts Les auteurs ne déclarent aucun conflit d'intérêts. [panafrican-med-journal.com]
Étiologie
(Déployer tous les pères) (a comme soustype) : Liste des frères : Liste des autres relations : (* M10: a une localisation quantifiée comme) : Existant (* M11: a pour type de localisation: #) : Tout ou Partie du Corps Humain (* M20: a un processus étiologique [sipg.sante.fr]
On ne connaît pas l'étiologie de ces TCL et on ne sait pas les enlever. [snof.org]
Épidémiologie
Résultats Caracté-ristiques épidémiologiques huit dossiers étaient colligés. Cinq patients étaient de sexe féminin et 3 de sexe masculin. Leur âge moyen était de 15,8 ans. [pesquisa.bvsalud.org]