Présentation
A ce jour, une vingtaine de mutations du gène PNPLA2 a été décrite et celle du patient présenté ici n’a pas encore été rapportée. [ipubli.inserm.fr]
Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Livre Neuromuscular disorders Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie des maladies avant de présenter [myobase.org]
Des analyses de sang sont réalisées pour déterminer les taux d’anticorps antinucléaires (AAN) et d’autres anticorps, qui sont présents chez la plupart des personnes atteintes de myosite auto-immune. [msdmanuals.com]
La myopathie de Duchenne se présente dans l’enfance, en général autour de 2 ou 3 ans : les premiers muscles touchés sont les muscles lombaires et pelviens. [carenity.com]
Système du corps entier
- Inflammation
Ces affections entraînent une inflammation musculaire (myosite), une faiblesse musculaire invalidante et parfois une sensibilité. [msdmanuals.com]
Ils sont prescrits initialement, en traitement dit d’attaque, à des doses souvent importantes pour traiter l’inflammation musculaire et pendant plusieurs semaines et sont diminués de façon progressive. [public.larhumatologie.fr]
Les myopathies : l’inflammation des muscles La myopathie est une affection rare qui se caractérise par une inflammation des muscles (polymyosite), pouvant s’accompagner de symptômes cutanés (dermatomyosite). [femmeactuelle.fr]
Maladie auto-immune, la myosite se traduit par l’inflammation des muscles volontaires, caractérisée par la faiblesse musculaire, voire une incapacité grave. [concilio.com]
- Épilepsie
Epilepsie fréquente. Une hydrocéphalie nécessitant une dérivation peut être présente. Un cas de rhabdomyolyse aiguë après utilisation d’halothane et de succinylcholine a été décrit. [sites.uclouvain.be]
Un essai pour l’amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME) pourrait être soumis pour autorisation. [genethon.fr]
Parmi ces affections, il y a entre autres la maladie de Thomsen, mucoviscidose, épilepsie myoclonique juvénile. Causes de la myopathie La survenue des myopathies peuvent s’expliquer par différents facteurs. – Héréditaire. [santescience.fr]
- Myxœdème
Signes généraux d’appel Divers symptômes font évoquer une maladie de Basedow avec thyréotoxicose : des antécédents personnels ou familiaux de maladie auto-immune, un goitre, un myxœdème prétibial, une tachycardie, des palpitations, un tremblement, un [strabisme.net]
Musculo-squelettique
- Myopathie
[…] à cores centraux ou axes centraux Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets type 1 Myopathie congénitale à minicore Myopathie congénitale centronucléaire Myopathie némaline ou myopathie congénitale à bâtonnets de type Amish Myopathie avec [fr.wikipedia.org]
Résumé La myopathie due à des mutations du gène PNPLA2 est une entité rare entraînant une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus dont le muscle et les leucocytes. [ipubli.inserm.fr]
- Faiblesse musculaire
La prise de statines durant 5 ans augmentait le risque de faiblesse musculaire chez les hommes de 110 cas sur 10 000 et chez les femmes de 39 cas. [psychomedia.qc.ca]
Ces affections entraînent une inflammation musculaire (myosite), une faiblesse musculaire invalidante et parfois une sensibilité. [msdmanuals.com]
L'intensité de la faiblesse musculaire est variable d'un sujet à un autre, de la simple gêne fonctionnelle à un état grabataire. [ncbi.nlm.nih.gov]
La faiblesse musculaire progressive, proximale et symétrique entraîne des troubles de la marche. Une hypertrophie musculaire est souvent présente. La faiblesse du quadriceps peut cependant être le seul signe. [umd.be]
L’atteinte musculaire se manifeste essentiellement par une faiblesse musculaire et peut devenir gênante pour la réalisation des gestes de la vie quotidienne (monter les escaliers, soulever des charges). [cortisone-info.com]
- Torticolis
Les nouveau-nés présentent parfois des rétractions musculaires des pieds et des mains, un torticolis congénital, des déformations des pieds et une luxation de la hanche. Après quelques années, une insuffisance respiratoire peut survenir. [larousse.fr]
Un torticolis et une luxation congénitale de hanche peuvent être observés. L’examen clinique note des rétractions articulaires proximales et distales, associées à une hyperlaxité des articulations distales et parfois proximales. [cahiers-myologie.org]
On retrouve cliniquement la contraction compensatrice du frontal et un torticolis tête en arrière (à l’origine du nom d’une famille québécoise « Vise en l’air »). [strabisme.net]
Hypotonie néonatale ; contracture de certains muscles (torticolis, cyphoscoliose) et hyperlaxité des articulations distales ; perte rapide de la marche (fin 1ère décade), insuffisance respiratoire (syndrome restrictif avec atteinte diaphragmatique prédominante [sites.uclouvain.be]
- Luxation de la hanche
Les nouveau-nés présentent parfois des rétractions musculaires des pieds et des mains, un torticolis congénital, des déformations des pieds et une luxation de la hanche. Après quelques années, une insuffisance respiratoire peut survenir. [larousse.fr]
Un torticolis et une luxation congénitale de hanche peuvent être observés. L’examen clinique note des rétractions articulaires proximales et distales, associées à une hyperlaxité des articulations distales et parfois proximales. [cahiers-myologie.org]
- Luxation
Les nouveau-nés présentent parfois des rétractions musculaires des pieds et des mains, un torticolis congénital, des déformations des pieds et une luxation de la hanche. Après quelques années, une insuffisance respiratoire peut survenir. [larousse.fr]
Un torticolis et une luxation congénitale de hanche peuvent être observés. L’examen clinique note des rétractions articulaires proximales et distales, associées à une hyperlaxité des articulations distales et parfois proximales. [cahiers-myologie.org]
Peau
- Lésion cutanée
Il faut être attentif aux mesures associées : Certaines formes de dermatomyosites nécessitent de se protéger contre le soleil car le risque de lésions cutanées induites par le soleil (photosensibilité) est possible. [public.larhumatologie.fr]
L’éruption cutanée sur le cuir chevelu peut ressembler à un psoriasis et provoquer de fortes démangeaisons. Une sensibilité au soleil et des lésions cutanées se développent également. [msdmanuals.com]
cutanées nacrées enchâssées sur les plis de la face palmaire des mains est évocatrice de dermatomyosite à anticorps anti-MDA5 Les lésions de « mains de mécanicien » sont un épaississement hyperkératosique parfois fissuré concernant la face latérale des [maladie-autoimmune.fr]
- Alopécie
· Rare: alopécie. · Très rare: des cas de photosensibilité cutanée peuvent apparaître avec érythème, vésicules ou formation de papules sur des parties de la peau exposées aux rayons solaires ou à une source artificielle de lumière UV (par ex. lampe [santemagazine.fr]
Kearns-Sayre syndrome ou syndrome oculocraniosomatique Il est caractérisé par une ophtalmoplégie externe progressive chronique, éventuellement associée à de multiples symptômes : atteinte des muscles squelettiques, rétinite pigmentaire, bloc de branches, alopécie [strabisme.net]
- Eczéma
Les éruptions cutanées : o Les mains de mécaniciens peuvent être confondues avec d’autres causes de pulpites des doigts (irritatives et allergiques). o L’érythème liliacé des paupières peut être confondu avec des pathologies beaucoup plus fréquentes (eczéma [maladie-autoimmune.fr]
Neurologique
- Tétraplégie
Sur les 48 heures suivantes, le déficit musculaire continuait de s'aggraver avec installation d'une tétraplégie flasque, abolition des réflexes ostéo-tendineux et absence de toute réactivité motrice aux stimuli nociceptifs, une paralysie oculomotrice [ncbi.nlm.nih.gov]
- Irritabilité
L'image caractéristique de l'EMG est celle d'une irritabilité membranaire accrue qui est caractérisée par une triade comprenant : une fibrillation de repos, des salves répétées et des potentiels microvoltés polyphasiques. [revmed.ch]
- Ataxie cérébelleuse
D’autres lésions oculaires associées sont volontiers observées (rétinite pigmentaire, cataracte, opacités cornéennes) ainsi que des atteintes somatiques : bloc de conduction atrio-ventriculaire d’installation progressive, ataxie cérébelleuse fréquente [strabisme.net]
- Ataxie
D’autres lésions oculaires associées sont volontiers observées (rétinite pigmentaire, cataracte, opacités cornéennes) ainsi que des atteintes somatiques : bloc de conduction atrio-ventriculaire d’installation progressive, ataxie cérébelleuse fréquente [strabisme.net]
Bilan
Le bilan biologique systématique recherche les signes de dysthyroïdie. Bilan anatomique des lésions orbitaires L’échographie Elle révèle les anomalies dès le stade le plus précoce de la maladie. [strabisme.net]
Un bilan endocrinien simple, basé sur la clinique permet dans ce cas d’orienter le patient. [neurologie-pratique.com]
Un bilan auto-immun complet est nécessaire, incluant notamment le « dot myosite » comprenant des auto-anticorps impliqués dans les myopathies nécrosantes et syndrome des anti-synthétases. [reso-bordeaux.fr]
[…] signe du tabouret. 2- Douleur Crampes et myalgies, spontanées ou à l'effort. 3- Modification du volume musculaire Atrophie, ou hypertrophie par accumulation de tissu graisseux. 4- Anomalie de la contraction / décontraction musculaire Diagnostic EMG, bilan [eric.langevin.free.fr]
Après les bilans biologiques, l'électromyographie, l’imagerie médicale et la spectrométrie de résonance magnétique permettent d'orienter le diagnostic et mieux évaluer l'étendue et la gravité des lésions musculaires. [fr.wikipedia.org]
Traitement
Traitement de fond Les traitements de fond permettent de diminuer, voire d’arrêter, les corticoïdes en limitant le risque de rechute. [public.larhumatologie.fr]
Traitements Le traitement comprend plusieurs aspects : traitement médicamenteux (immunosuppresseurs), prise en charge physique (kinésithérapie) et traitement éventuel de la cause (éviction médicamenteuse, traitement anti-cancéreux) Le traitement immunosuppresseur [reso-bordeaux.fr]
Traitements courts versus traitements prolongés : le risque d’atteinte musculaire symptomatique semble très faible au cours des corticothérapies courtes. [cortisone-info.com]
Le chapitre d'introduction est une synthèse sur le diagnostic et les traitements des malades a[...] [myobase.org]
Traitement Le traitement des myopathies secondaires consiste à supprimer leur cause (arrêt d'un traitement par les corticostéroïdes, traitement de la maladie responsable, etc.). [larousse.fr]
Pronostic
Pronostic Avant l'ère des corticothérapies, le pronostic des MIP était particulièrement défavorable. [revmed.ch]
Sa sévérité est très variable allant des formes asymptomatiques aux formes congénitales de pronostic très sévère. [umvf.omsk-osma.ru]
Quel est le pronostic ? Que donne la recherche ? Références, publications. De nombreux liens. Page d'information sur la dystrophie musculaire de Duchenne mise à jour le 7 janvier 2001. Par le National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [caducee.net]
Une insuffisance respiratoire précoce et sévère grevant le pronostic vital peut nécessiter une assistance respiratoire au cours de la première ou deuxième décade. [cahiers-myologie.org]
Étiologie
Étiologie : Diabète, neuropathie alcooocarentielle, cancer, infection. [eric.langevin.free.fr]
Etiologie La DMT est liée à des mutations du gène TTN (2q31) codant pour la protéine titine. La mutation fondatrice finlandaise (FINmaj) se trouve dans le dernier exon 363(Mex6). [orpha.net]
Muscle paralysis secondary to polymyositis Résumé Les polymyosites sont des maladies inflammatoires des muscles striés, d’étiologie inconnue. [ncbi.nlm.nih.gov]
Hyperthyroïdie Les manifestations cliniques de l’hyperthyroïdie dépendent de l’intensité de l’hypersécrétion des hormones thyroïdiennes, du terrain (âge, pathologies associées) et de l’étiologie. [neurologie-pratique.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie A cause d'une mutation fondatrice, la DMT est très prévalente en Finlande (1/5 000 individus), ce qui en fait la maladie musculaire la plus fréquente dans ce pays. [orpha.net]
Plus de détails Épidémiologie Diagnostic et prise en charge Troubles cognitifs Scoliose Ostéoporose Cœur Poumons Anesthésie Nutrition et troubles digestifs Qualité de vie Conductrice Dernière mise à jour : 05/01/2009 [umd.be]
Epidémiologie Les myopathies inflammatoires sont des maladies très rares. Elles touchent environ 1 personne sur 100 000 par an, autrement dit 0,00001 % de la population. [reso-bordeaux.fr]
Prévalence En épidémiologie, la prévalence est le nombre de maladies ou de malades présents à un moment donné dans une population, que le diagnostic ait été porté anciennement ou récemment. [tousalecole.fr]
Physiopathologie
Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Article Livre Neuromuscular disorders Ce livre, très didactique, introduit dans chaque chapitre la physiopathologie [myobase.org]
Traitement : celui de la cause 3- Polyradiculo-névrite Définition : pathologie auto-immune, faisant suite à une infection aiguë Physiopathologie : immunisation croisée 1ère phase = d'extension (<4 semaines) manifestations sensitives, motrices proximales [eric.langevin.free.fr]
Les troubles ioniques (hyponatrémie, hyperkaliémie) jouent probablement un rôle dans la physiopathologie de la myopathie. Les CPK, l’électromyogramme et la biopsie musculaire sont normaux. [saging.com]
Chacun de ces 4 groupes est ainsi caractérisé par un syndrome clinique spécifique, la présence d’anticorps spécifiques (description ci-dessous) et une réponse thérapeutique particulière (description ci-dessous) témoignant d’une physiopathologie particulière [maladie-autoimmune.fr]
La physiopathologie de la paralysie périodique thyrotoxique reste mal comprise. [neurologie-pratique.com]
Prévention
La prévention des infections repose sur une mise à jour des vaccinations, une vigilance accrue et une consultation rapide en cas de signe infectieux. [public.larhumatologie.fr]
Reco Vidal Prévention du risque cardiovasculaire) soit en prévention secondaire chez des patients présentant des antécédents notamment d'infarctus du myocarde, d'insuffisance coronarienne ou d'accident vasculaire cérébral. [vidal.fr]
Ces médicaments sont indiqués pour diminuer le taux de cholestérol dans le sang : soit en prévention primaire (c’est-à-dire pour éviter un accident cardiovasculaire chez un sujet qui n’en n’a jamais été victime) chez des patients présentant des facteurs [ansm.sante.fr]
En pratique En pratique L’utilité des statines (tout comme l’implication du cholestérol) dans les maladies cardiovasculaires est controversée en particulier en prévention primaire, chez les femmes et chez les personnes âgées. [lanutrition.fr]
[…] demandes d'examens TDM / IRM / Radio (myélographie) Étiologie Cause mécanique, tumorale, infectieuse. a on traite cette cause, soit : Prise en charge du conflit disco-médulaire Repos stricte au lit Antalgique, anti-inflammatoire per os, infiltration Prévention [eric.langevin.free.fr]