La myélofibrose familiale (FM) est une variante rare de la myélofibrose primaire. Il s'agit d'un trouble myéloprolifératif causé par des mutations germinales affectant la maturation, la différenciation et la fonction des cellules souches hématopoïétiques. Du fait d'une libération excessive de certains facteurs de croissance, le tissu hématopoïétique est progressivement remplacé par du tissu conjonctif fibreux. Bien que les fonctions de la moelle osseuse soient partiellement assumées par le foie et la rate, les patients atteints de FM développent éventuellement une pancytopénie, qui peut entraîner la mort en quelques mois ou années. La greffe de cellules souches hématopoïétiques est curative mais implique des risques élevés.