Présentation
Nous relatons le cas d’un enfant âgé de 8 ans qui présente cette pathologie, en étayant ses caractéristiques cliniques, et ses modalités thérapeutiques pluridisciplinaires. [asjp.cerist.dz]
Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]
En fait ces complications neurologiques peuvent aussi être présentes précocement et justifie une surveillance rachidienne rigoureuse. [vml-asso.org]
Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. [msdmanuals.com]
Ces réactions de dégradation se font dans un compartiment présent dans toutes les cellules de l’organisme : le lysosome. [tousalecole.fr]
Système du corps entier
- Petite taille
La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]
Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. [msdmanuals.com]
[…] au coeur Hernie dans l’aine Foie hypertrophié Perte de la fonction nerveuse sous le cou Petite taille (surtout tronc court) Les tests d’urine sont généralement effectués en premier. [actualnewsmagazine.com]
Un retard de croissance rapidement progressif, avec un arrêt de croissance survenant entre l'âge de 3 à 5 ans dans les cas graves, entraîne une petite taille. [orpha.net]
- Chute
Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée. [fr.wikipedia.org]
[…] dentaires, oculaires, neurologiques (à type de décharges électriques). o Une majoration des troubles du comportement peut parfois aboutir à la sortie du milieu scolaire ordinaire. o Une perte de force au niveau des mains ou des jambes avec parfois des chutes [tousalecole.fr]
Plusieurs enfants ont présenté, à la suite d’une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique alors qu’il n’y avait pas encore d’instabilité. [vml-asso.org]
Musculo-squelettique
- Genu valgum
La gêne à la marche est (trop) volontiers mise sur le compte du genu valgum. [fr.wikipedia.org]
Les principaux signes sont les déformations osseuses, avec pectus carinatum, cyphoscoliose et genu valgum, et un infléchissement statural précoce, entraînant rapidement un quasi-arrêt de la croissance. [em-consulte.com]
Les déformations squelettiques (platyspondylie, cyphose, scoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, déformation des os longs) s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [campus.vidal.fr]
Les déformations squelettiques [platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum (déformation en carène du thorax), genu valgum, déformation des os longs] s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [doctissimo.fr]
Les déformations progressives du squelette et des articulations qui entraînent des troubles de la marche et perturbent les activités quotidiennes, sont la platyspondylie, la cyphose, la scoliose, le pectus carinatum, le genu valgum, les déformations des [orpha.net]
- Luxation
L'hyperlaxité ligamentaire s'accompagne de fréquentes luxations (hanches, genoux). [campus.vidal.fr]
Voir Mucopolyssacharidoses Problèmes majeurs: - Insuffisance respiratoire - Difficultés d'intubation - Risque de luxation atlo occipitale Description: - Affection autosomique récessive liée à la surcharge lysosomale en sulfate de kératane secondaireau [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Les têtes fémorales sont petites et mal formées, ce qui provoque souvent des luxations de la hanche ; les genoux sont souvent cagneux et les os de la jambe asymétriquement développés. [universalis.fr]
Non rares sont les observations d'enfants qui présentent, à la suite d'une chute sur le crâne en apparence banale, une tétraparésie ou même une tétraplégie par luxation traumatique sans instabilité avérée. [fr.wikipedia.org]
- Hyperlaxité
Entre l'âge de 2 à 5 ans, l'hypoplasie de l'odontoïde, aggravée par l'hyperlaxité des ligaments, entraîne une instabilité au niveau des deux premières vertèbres cervicales avec un risque de compression de la moelle épinière. [orpha.net]
L'hyperlaxité ligamentaire s'accompagne de fréquentes luxations (hanches, genoux). [doctissimo.fr]
- Hyperlaxité ligamentaire, dysplasie des têtes fémorales, genu valgum, déformations des os longs. - Cou court, ouverture de bouche limitée, obstruction des voies aériennes supérieures secondaire aux dépôts de MPS:macroglossie, hypertrophie amygdalienne [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
- Platyspondylie
Les déformations squelettiques (platyspondylie, cyphose, scoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, déformation des os longs) s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [campus.vidal.fr]
Les déformations squelettiques [platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum (déformation en carène du thorax), genu valgum, déformation des os longs] s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [doctissimo.fr]
Les déformations progressives du squelette et des articulations qui entraînent des troubles de la marche et perturbent les activités quotidiennes, sont la platyspondylie, la cyphose, la scoliose, le pectus carinatum, le genu valgum, les déformations des [orpha.net]
Les signes radiologiques sont assez spécifiques, avec une platyspondylie particulière, un raccourcissement des os longs et une atteinte caractéristique du bassin. [em-consulte.com]
Complications[modifier | modifier le code] Platyspondylie, cyphose[modifier | modifier le code] Hypoplasie de l'odontoïde, instabilité atloïdo-axoïdienne[modifier | modifier le code] Traitement[modifier | modifier le code] Prise en charge orthopédique [fr.wikipedia.org]
- Déformation des os longs
Les déformations squelettiques (platyspondylie, cyphose, scoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, déformation des os longs) s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [campus.vidal.fr]
Les déformations squelettiques [platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum (déformation en carène du thorax), genu valgum, déformation des os longs] s'accentuent au fur et à mesure de la croissance de l'enfant. [doctissimo.fr]
os longs et l'hyperlaxité des articulations (cou, mains, doigts, hanches, genoux). [orpha.net]
- Hyperlaxité ligamentaire, dysplasie des têtes fémorales, genu valgum, déformations des os longs. - Cou court, ouverture de bouche limitée, obstruction des voies aériennes supérieures secondaire aux dépôts de MPS:macroglossie, hypertrophie amygdalienne [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
Les manifestations extra-squelettiques incluent des difficultés respiratoires, une hépatomégalie, des valvulopathies, une perte d'audition et de petites opacités cornéennes. L'intelligence est normale. [campus.vidal.fr]
Les manifestations extra-squelettiques incluent des difficultés respiratoires, une hépatomégalie (8143), des valvulopathies (6230), une perte d'audition et de petites opacités cornéennes. [doctissimo.fr]
L'hépatomégalie, les valvulopathies, la perte d'audition, l'opacification de la cornée et l'hypoplasie dentaire font partie des manifestations extra-squelettiques. L'intelligence est normale. [orpha.net]
- Hépatomégalie, perte de l'audition, opacité cornéenne. - Valvulopathie mitrale et /ou aortique fréquentes, cœur pulmonaire sur insuffisance respiratoire - Le CNS n'est généralement pas concerné, le retard mental est rare. - L'espérance de vie est [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
Les manifestations extra-squelettiques incluent des difficultés respiratoires, une hépatomégalie, des valvulopathies, une perte d’audition et de petites opacités cornéennes. L’intelligence est normale. [vml-asso.org]
Visage, tête, cou
- Cou court
La dysmorphie faciale se traduit par un front proéminent, une mandibule large et un cou court. [orpha.net]
- Cou court, ouverture de bouche limitée, obstruction des voies aériennes supérieures secondaire aux dépôts de MPS:macroglossie, hypertrophie amygdalienne. [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée. [sites.uclouvain.be]
- Faciès grossier
grossier, cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique [merckmanuals.com]
Yeux
- Opacification de la cornée
L'hépatomégalie, les valvulopathies, la perte d'audition, l'opacification de la cornée et l'hypoplasie dentaire font partie des manifestations extra-squelettiques. L'intelligence est normale. [orpha.net]
[…] de la cornée, raideurs articulaires, rétractions, dysostoses multiples, faciès grossier, cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale [merckmanuals.com]
Oreilles
- Déficience auditive
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome [merckmanuals.com]
Traitement
Prise en charge et traitement Le traitement reste symptomatique (prothèse, chirurgie, consolidation du cou par fusion vertébrale, reconstruction vasculaire de la trachée en cas d'obstruction trachéale quasi fatale, aides à la marche ou fauteuil roulant [orpha.net]
[…] dysmorphiques, petite taille, intelligence normale Traitement: non établi [merckmanuals.com]
Les traits du visage ne sont pas marquants. [fr.wikipedia.org]
Traitements Pour l’instant même si un traitement spécifique est sur le point d’être validé par la Commission européenne, seuls des traitements symptomatiques sont disponibles. [vml-asso.org]
Définition, épidémiologie, clinique, traitement. [caducee.net]
Pronostic
Pronostic Les causes courantes de mortalité sont l'altération des voies respiratoires et les maladies cardiaques. Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et de la qualité des soins. [orpha.net]
Le pronostic dépend de la sévérité et de la qualité de la prise en charge, qui peut permettre des survies jusqu'à plus de 50 ans. [campus.vidal.fr]
Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie. [maladieshereditairesduchien.com]
[…] abonnement. pages 7 Iconographies 7 Vidéos 0 Autres 0 Résumé La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV (Morquio A syndrome ; MPS IVA ; OMIM 253000), est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic [em-consulte.com]
Étiologie
Etiologie Le dysfonctionnement et la dysplasie sont le résultat d'une accumulation de gylcosaminoglycanes (GAG) dans tout l'organisme. [orpha.net]
Formes étiologiques et clinique[modifier | modifier le code] Il existe plusieurs causes au syndrome de Morquio : Morquio A, formes sévères à formes modérées ; Morquio B.L’expression clinique de la maladie est très variable d’un patient à l’autre. [fr.wikipedia.org]
Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes [maladieshereditairesduchien.com]
Épidémiologie
Définition, épidémiologie, clinique, traitement. [caducee.net]
Résumé Epidémiologie À travers le monde, la prévalence se situe entre 1/240 000 et 1/7 600 000 naissances. La prévalence médiane mondiale est d'environ 1/1 500 000 naissances. [orpha.net]
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois. [maladieshereditairesduchien.com]
Les données épidémiologiques précises de la maladie de Morquio sont rares. La fréquence de la MPS IV est toutefois variable d’un pays à l’autre. En France, il est estimé qu’il y ait 80 à 90 patients atteints de la maladie de Morquio. [vml-asso.org]
Prévention
[…] complications peuvent survenir : Problèmes de respiration Arrêt cardiaque Dommages à la moelle épinière et paralysie possible Problèmes de vue Problèmes de marche liés à une courbure anormale de la colonne vertébrale et d’autres problèmes osseux La prévention [actualnewsmagazine.com]
- Prévention de l'endocardite bactérienne si la chirurgie le justifie. [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]