Présentation
La présente invention concerne également des méthodes de traitement de certains troubles génétiques, notamment du déficit en g(a)-L-iduronidase et de la mucopolysaccharidose type I (MPS 1) par administration de ladite préparation. [fr.glosbe.com]
Autres articles sur « ORL » Mise au point Surdité et déclin cognitif Impact de la surdité sur les troubles cognitifsLa surdité est l'atteinte sensorielle la plus fréquente chez le sujet âgé : elle est présente chez... [edimark.fr]
Le nouveau-né présente un aspect caractéristique avec raccourcissement des membres, macrocrânie relative, bosses frontales et ensellure nasale prononcée. [revmed.ch]
Système du corps entier
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Petite taille
La petite taille constitue le facteur le plus handicapant : il complique l’accès aux structures «normales» (toilettes, guichets publics, véhicules, etc.). [revmed.ch]
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Douleur
Douleurs : 0 pas de douleurs osseuses chroniques (ne prend pas en compte les douleurs aiguës lors des fractures) ; douleurs occasionnelles, qui ne nécessitent pas de médicaments analgésiques ; présence de douleurs chroniques, nécessitant parfois des analgésiques [revmed.ch]
Musculo-squelettique
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Genu valgum
Les principaux signes sont les déformations osseuses, avec pectus carinatum, cyphoscoliose et genu valgum, et un infléchissement statural précoce, entraînant rapidement un quasi-arrêt de la croissance. [bdsp-ehesp.inist.fr]
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Arthrite
Radiographies : raccourcissement des corps vertébraux, fusion vertébrale, dysplasie épiphysaire, arthrite, éventuelle cardiomégalie. 3. Échocardiographie : mise en évidence d’une éventuelle valvulopathie (épaississement des valvules). 4. [genodog.fr]
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Ostéochondrodysplasie
Maroteaux-Lamy, syndrome de Morquio(-Brailsford)(-Ullrich), maladie ou syndrome de Mucopolysaccharidose précisée NCA Mucopolysaccharidose types III, IV, VI, VII Mucopolysaccharidose types III, IV, VI, VII avec cardiopathie (I52.8*) Oligophrénie polydystrophique Ostéochondrodysplasie [taurus.unine.ch]
Mâchoire et dents
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Macroglossie
Langue : inspection Macroglossie : signe d'hypothyroïdie ou de mucopolysaccharidose Dentition : inspection Afficher la page 1. [fr.glosbe.com]
Traitement
Aldurazyme est indiqué en tant que traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients présentant un diagnostic confirmé de mucopolysaccharidose de type I (MPS I; déficit d-L-iduronidase), afin de traiter les manifestations non neurologiques [fr.glosbe.com]
Ces données, même si récoltées de façon rétrospective et hors cadre d’étude clinique, reflètent toutefois l’intérêt de ce traitement et sont les seules données disponibles sur des enfants traités en Suisse. [revmed.ch]
Mots-clés BDSP Diagnostic Thérapeutique Gestion Pédiatrie France Enfant Glucide Europe Homme Enzymopathie Maladie héréditaire Mots-clés Pascal Mucopolysaccharidose de Morquio Diagnostic Traitement Gestion Pathogénie Type Pédiatrie France Enfant Glucide [bdsp-ehesp.inist.fr]
Pronostic
[…] document ARTICLE (DOCUMENT PAPIER) Langue Français Résumé La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV (Morquio A syndrome ; MPS IVA ; OMIM 253000), est une maladie multi-systémique, grave et extrêmement invalidante, mettant en jeu le pronostic [bdsp-ehesp.inist.fr]
Épidémiologie
Épidémiologie et clinique. 2. Radiographies : raccourcissement des corps vertébraux, fusion vertébrale, dysplasie épiphysaire, arthrite, éventuelle cardiomégalie. 3. [genodog.fr]
Physiopathologie
Les avancées des connaissances scientifiques de la physiopathologie des maladies osseuses génétiques ont permis le développement de thérapies enzymatiques substitutives efficaces pour diverses maladies lysosomales, à l’instar de la maladie de Gaucher. [revmed.ch]
Prévention
Les mesures thérapeutiques générales, comme l’apport suffisant en calcium et vitamine D ou la prévention de l’immobilisation prolongée et de la surcharge pondérale sont souvent insuffisantes ; les douleurs chroniques peuvent devenir un problème majeur [revmed.ch]