Présentation
Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]
Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères): retard mental, dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés... hydrocéphalie (excès de liquide dans le [fr.medipedia.be]
Système du corps entier
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Petite taille
La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]
Musculo-squelettique
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Platyspondylie
Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]
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Genu valgum
Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]
Oreilles
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Trouble de l'audition
Autres complications La MPS1 peut provoquer des atteintes neurologiques, cardiaques et pulmonaires, ainsi que des troubles de l'audition. [fr.medipedia.be]
Traitement
Ecrit par Dr Philippe Violon Lire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales [fr.medipedia.be]
Maladies rares dont les traitements, le plus souvent symptomatiques, font parfois appel à une enzymothérapie substitutive (exemple, la mucopolysaccharidose type 6 avec la galsulfase, la mucopolysaccharidose type 7 avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante [dictionnaire.acadpharm.org]