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Mucopolysaccharidose 4A
La mucopolysaccharidose 4A est une maladie de stockage lysosomale causée par des anomalies de séquence du gène codant pour la N-acétylgalactosamine-6-sulfatase. Chez les personnes touchées, la dégradation des glycosaminoglycanes est altérée, ce qui conduit fréquemment à une variété de symptômes musculo-squelettiques, mais peut comprendre des systèmes organiques comme le système cardiovasculaire et respiratoire ainsi que le système nerveux central.

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