Présentation
Les anomalies ophtalmiques ont été présentes dans 33% des cas, et les végétations adénoïdes dans 22% des cas. [research-journal.net]
L’enfant est normal à la naissance et ne présente pas de signes, qui n’apparaissant que progressivement. [vml-asso.org]
La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type II), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. [fr.wikipedia.org]
Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]
Ces réactions de dégradation se font dans un compartiment présent dans toutes les cellules de l’organisme : le lysosome. [tousalecole.fr]
Système du corps entier
- Dysostose
La première forme débute tardivement avec une dysostose multiple légère et un décès survenant dans la 4e ou la 5e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]
L'enfant est normal à la naissance, mais surviennent progressivement : hernies, dysmorphie faciale assez caractéristique, limitations articulaires, dysostose, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, troubles du [campus.vidal.fr]
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec). [academie-medecine.fr]
Le suivi de patients doit inclure une échographie-doppler cardiaque, des épreuves de fonction respiratoire, un examen radiologique complet (dépistage de dysostose multiple), une IRM crânienne et cervicale (avec ou sans ponction lombaire pour mesurer la [orpha.net]
Les formes atténuées sont caractérisées par une intelligence conservée, un syndrome dysmorphique et des dysostoses moins marqués et une survie prolongée. [vml-asso.org]
- Petite taille
La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]
taille, intelligence normale Traitement: non établi [msdmanuals.com]
Matalon, pédiatre américain (1974) mucopolysaccharidose de type IX l.f. mucopolysaccharidosis type IX Affection caractérisée, chez un adolescent de petite taille, par des petites masses dans les tissus mous périarticulaires constitués de dépôts d’acide [academie-medecine.fr]
Ostéo-articulaire avec cyphose thoraco-lombaire, genu valgum, dysostoses multiples, enraidissement articulaire, cassure staturopondérale puis petite taille. [research-journal.net]
Enfin, elles seront responsables d’une petite taille et d’un retard de croissance. - Une atteinte ORL : surcharge des tissus au niveau du larynx et du pharynx responsable d’infections ORL (angines, pharyngites, otites) fréquentes et d’un encombrement [tousalecole.fr]
- Hernie inguinale
Les anomalies viscérales ont été représentées par une hernie ombilicale dans 26% des cas, une hernie inguinale dans 18,5% des cas, une splénomégalie dans 18,5% des cas, et une hépatomégalie dans 22% des cas. [research-journal.net]
inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome de Hunter; 309900*) Iduronate [msdmanuals.com]
inguinale (au niveau de l’aine) et/ou ombilicale (nombril) Insuffisance cardiaque Angine de poitrine Hypertension artérielle Infarctus du myocarde Quantité anormalement importante de cheveux Gros sourcils Ronflements importants Apnées du sommeil À NOTER [vulgaris-medical.com]
D'autres manifestations cliniques peuvent s'y associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie inguinale ou ombilicale [dictionnaire.acadpharm.org]
L’examen clinique à la naissance est le plus souvent normal à l’exception d’une possible hernie inguinale ou ombilicale, signe de valeur si le nourrisson n’est pas un prématuré. [medecinesciences.org]
- Retard du développement
Diagnostics CIM-10 (DAS) associés à E762 Z51.2 1 Autres formes de chimiothérapie Z74.9 1 Difficulté liée à une dépendance envers la personne qui donne les soins, sans précision R62.8 1 Autres retards du développement physiologique Z74.0 1 Besoin d'assistance [aideaucodage.fr]
[…] de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce)[1]. [fr.wikipedia.org]
[…] de développement portant sur le langage. [research-journal.net]
Musculo-squelettique
- Raideur articulaire
I H/S (syndrome de Hurler-Scheie; 607015*) Alpha-L-iduronidase Début: dans l'I-H, 1ère année Dans l'I-S, > 5 ans Dans les I-H/S, 3–8 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: opacification de la cornée, raideurs [msdmanuals.com]
articulaires Dos voûté (cyphose) Scoliose Doigts en griffe Hernies inguinale (au niveau de l’aine) et/ou ombilicale (nombril) Insuffisance cardiaque Angine de poitrine Hypertension artérielle Infarctus du myocarde Quantité anormalement importante de [vulgaris-medical.com]
articulaire, une opacité cornéenne, un syndrome du canal carpien et parfois une atteinte des valves aortiques. [dictionnaire.acadpharm.org]
L’hyperlaxité ligamentaire a été présente dans 4% des cas, et la raideur articulaire dans 18,5% des cas. Les anomalies cardio-respiratoires ont été retrouvées dans 55% des cas. [research-journal.net]
- Macrocéphalie
Une macrocéphalie se développe au cours de l'enfance, et les enfants grandissent initialement de manière normale ou au-delà de la moyenne. [orpha.net]
Les symptômes et signes de la maladie de Hunter sont : Atteinte du cerveau (troubles du comportement, régression intellectuelle) Macrocéphalie Hydrocéphalie Infections pulmonaires à répétitions Douleurs au niveau des mains et/ou des coudes Douleurs abdominales [vulgaris-medical.com]
L'atteinte somatique est au contraire modérée avec au début une macrocéphalie et une avance staturopondérale; la dysmorphie faciale est modérée ou absente ; les cheveux sont parfois épais et drus ; l'atteinte squelettique est discrète. [research-journal.net]
- Genu valgum
On observe un genu valgum, un retard de croissance avec tronc et cou courts et une démarche dandinante [11]. [research-journal.net]
Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]
- Une atteinte osseuse : déformations osseuses au niveau des membres (genoux « en X » ou genu valgum, raideur des coudes), de la colonne vertébrale (enfant « bossu » ou cyphose, scoliose), du thorax, et des extrémités (mains en griffe). [tousalecole.fr]
- Douleur osseuse
L’envahissement de la moelle osseuse retentit également sur la structure et la morphologie de l’os avec apparition de douleurs osseuses, de trouble du remodelage, de nécroses avasculaires et de fractures. [medecinesciences.org]
- Ostéochondrodysplasie
polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions [aideaucodage.fr]
Mâchoire et dents
- Macroglossie
Parfois, on peut observer une macroglossie et une augmentation très anormale de la taille des doigts. Evolution : Aggravation lente des symptômes sur plusieurs mois. Pronostic : Mauvais. [maladieshereditairesduchien.com]
• Macroglossie. • Tremblements intentionnels d’apparition plus tardive. Méthodes de diagnostics 1. Épidémiologie et clinique. 2. Radiographies : hépatomégalie, ostéopénie généralisée du squelette axial. 3. [genodog.fr]
[…] année Dans l'I-S, > 5 ans Dans les I-H/S, 3–8 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: opacification de la cornée, raideurs articulaires, rétractions, dysostoses multiples, faciès grossier, cheveux épais, macroglossie [msdmanuals.com]
En bref : difficultés prévisibles d’intubation (surtout MPS I et IV) qui s’aggravent avec l’âge (sauf Sanfilippo) suite à l’infiltration des voies aériennes par les dépôts de glucosoaminoglycans : macroglossie, hypertrophie des végétations adénoïdes… [sites.uclouvain.be]
La macrocranie et la macroglossie étaient présentes dans 15% des cas. Les anomalies dentaires existaient dans 30% des cas, et les anomalies thoraco-rachidiennes dans 41% des cas. Figure 3. TDM cérébrale. [research-journal.net]
- Petites dents
La face est caractérisée par un prognathisme, une grande bouche avec de petites dents espacées et souvent abîmées. [research-journal.net]
Système immunitaire
- Splénomégalie
Abdomino-digestive avec hernies inguinales, ombilicale, hépato-splénomégalie, diarrhée, constipation, et troubles de déglutition. ORL avec une otite séro-muqueuse et une surdité. [research-journal.net]
[…] large que la moyenne Langue et gencives anormalement épaisses Dents courtes et espacées Cou anormalement court Amygdales et végétations adénoïdes enflées Abdomen gonflé Augmentation du volume du foie (hépatomégalie) Augmentation du volume de la rate (splénomégalie [vulgaris-medical.com]
Une splénomégalie est ainsi présente dans 90 % des cas. [medecinesciences.org]
- Atteinte abdominale : hépato splénomégalie (foie et rate augmentés de taille entraînant un abdomen volumineux), régressant sous traitement. [tousalecole.fr]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatosplénomégalie
À court terme, elle améliore la marche et l'atteinte respiratoire et a des résultats significatifs sur l'hépatosplénomégalie et l'atteinte cardiaque, mais son efficacité à moyen et long terme est mal connue. [campus.vidal.fr]
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires. L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. [academie-medecine.fr]
Une hépatosplénomégalie est rare. Une surdité profonde est classique même dans les formes modérées. [research-journal.net]
Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, surdité, atteinte cardiaque et [dictionnaire.acadpharm.org]
Les manifestations initiales incluent : des infections fréquentes des voies respiratoires (surtout des otites moyennes), une hernie ombilicale et inguinale, une diarrhée résistante aux traitements, une hépatosplénomégalie et des lésions cutanées ressemblant [orpha.net]
- Hépatomégalie
• Hépatomégalie. • Macroglossie. • Tremblements intentionnels d’apparition plus tardive. Méthodes de diagnostics 1. Épidémiologie et clinique. 2. Radiographies : hépatomégalie, ostéopénie généralisée du squelette axial. 3. [genodog.fr]
[…] d’oreilles, narines et paupières) Mandibule plus large que la moyenne Langue et gencives anormalement épaisses Dents courtes et espacées Cou anormalement court Amygdales et végétations adénoïdes enflées Abdomen gonflé Augmentation du volume du foie (hépatomégalie [vulgaris-medical.com]
C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec). [academie-medecine.fr]
Les anomalies viscérales ont été représentées par une hernie ombilicale dans 26% des cas, une hernie inguinale dans 18,5% des cas, une splénomégalie dans 18,5% des cas, et une hépatomégalie dans 22% des cas. [research-journal.net]
Sont également au premier plan, l’hépatomégalie, l’envahissement de la moelle osseuse par des cellules de surcharge, correspondant aux précurseurs des macrophages, qui déplacent les autres lignées. [medecinesciences.org]
Gastro-intestinal
- Diarrhée
Les manifestations initiales incluent : des infections fréquentes des voies respiratoires (surtout des otites moyennes), une hernie ombilicale et inguinale, une diarrhée résistante aux traitements, une hépatosplénomégalie et des lésions cutanées ressemblant [orpha.net]
[…] et gencives anormalement épaisses Dents courtes et espacées Cou anormalement court Amygdales et végétations adénoïdes enflées Abdomen gonflé Augmentation du volume du foie (hépatomégalie) Augmentation du volume de la rate (splénomégalie) Constipation Diarrhées [vulgaris-medical.com]
Abdomino-digestive avec hernies inguinales, ombilicale, hépato-splénomégalie, diarrhée, constipation, et troubles de déglutition. ORL avec une otite séro-muqueuse et une surdité. [research-journal.net]
- Distension abdominale
Patient (Syndrome de Hurler) présentant une dysmorphie faciale, une distension abdominale, une cyphose dorsale et un retard staturo-pondéral. [research-journal.net]
- Douleur abdominale
Les symptômes et signes de la maladie de Hunter sont : Atteinte du cerveau (troubles du comportement, régression intellectuelle) Macrocéphalie Hydrocéphalie Infections pulmonaires à répétitions Douleurs au niveau des mains et/ou des coudes Douleurs abdominales [vulgaris-medical.com]
Visage, tête, cou
- Faciès grossier
La maladie se révèle habituellement dans la petite enfance, avec pour symptôme un faciès grossier, lequel devient évident vers l'âge de un an. [universalis.fr]
grossier, cheveux épais, macroglossie, organomégalie, handicap intellectuel avec régression, valvulopathie, déficience auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique [msdmanuals.com]
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires. L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. [academie-medecine.fr]
- Cou court
La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée. [sites.uclouvain.be]
On observe un genu valgum, un retard de croissance avec tronc et cou courts et une démarche dandinante [11]. [research-journal.net]
Peau
- Hirsutisme
Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. [academie-medecine.fr]
- Hypertrichose
Les MPS sont suspectées cliniquement devant un intervalle libre, une dysmorphie, une hypertrichose, une cyphose lombaire, des doigts en griffe, flessum, une hépatosplénomégalie, et une anomalie de croissance. Ceci est compatible avec notre étude. [research-journal.net]
Neurologique
- Régression psychomotrice
La maladie évolue vers une forme sévère (MPS2, forme sévère) caractérisée par une régression psychomotrice précoce, ou vers une forme atténue (MPS2, forme atténuée ; voir ces termes) se manifestant sans atteinte cognitive. [orpha.net]
psychomotrice aboutissant à un retard mental. [caducee.net]
Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées. [vml-asso.org]
La régression intellectuelle est rapide et sévère. [research-journal.net]
Au niveau cérébral, les dépôts d’héparane-sulfate vont conduire à une régression des acquisitions de l’enfant et à un retard psychomoteur. Il existe des cas, moins nombreux, de maladie de Scheie (Figure 1). [medecinesciences.org]
- Convulsion
L'extension de la nécrose au cerveau peut entraîner des signes de thrombose du sinus caverneux, des convulsions, une aphasie ou une hémiplégie. La mucormycose pulmonaire évoque une aspergillose invasive. [merckmanuals.com]
A partir de 10 ans, les enfants sont généralement plus calmes, développent des troubles orthopédiques, des troubles de l'alimentation et du transit, des troubles du sommeil (insomnies), des convulsions, et les surinfections respiratoires sont fréquentes [research-journal.net]
- Accident vasculaire cérébral
Une TDM cérébrale a été réalisée objectivant un accident vasculaire cérébral carotidien bilatéral aigu suite à une thrombose inflammatoire (Figure 5). [ncbi.nlm.nih.gov]
Oreilles
- Déficience auditive
auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome [msdmanuals.com]
Bilan
Le bilan biologique a objectivé une hyperleucocytose à 19000 éléments/mm3 avec une CRP à 215. [ncbi.nlm.nih.gov]
• Patients : tous les malades suspects cliniquement ou radiologiquement d’être atteints d’une mucopolysaccharidose, et ayant bénéficié d’un bilan biologique de certitude confirmant ce diagnostic. [research-journal.net]
Le bilan sanguin d'entrée met en évidence une glycémie élevée à 28 mmol/l. La tomodensitométrie du massif facial des sinus est superposable à l'IRM du 8.09.03. [revmed.ch]
Traitement
Les traitements spécifiques : Les traitements visant à corriger le déficit enzymatique sont d’une part la transplantation de moelle osseuse et d’autre part le traitement enzymatique substitutif. [vml-asso.org]
Toutefois, Le traitement actuel reste largement symptomatique et multidisciplinaire. [research-journal.net]
[…] dysmorphiques, petite taille, intelligence normale Traitement: non établi [msdmanuals.com]
Outre les traitements symptomatiques, l'allogreffe de moelle osseuse peut être proposée mais n'empêche pas la détérioration intellectuelle. [campus.vidal.fr]
Un traitement consiste à injecter chaque semaine de l'iduronate-2-sulfate (IDS), l'enzyme manquante. [fr.wikipedia.org]
Pronostic
Pronostic Le pronostic est fortement variable. [orpha.net]
Pronostic : Mauvais. Les chiens atteints finissent le plus souvent euthanasiés, vers l’âge de 5 ans, en particulier lorsque les troubles locomoteurs les empêchent de vivre une vie normale de chien de compagnie. [maladieshereditairesduchien.com]
Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années. [fr.wikipedia.org]
Pronostics • Mauvais. • Le caractère progressif de la maladie conduit généralement à l’euthanasie. Traitements Absence de traitement spécifique. [genodog.fr]
Il a été montré que le pronostic des patients chez lesquels il ne pouvait pas être pratiqué, soit par refus, soit en raison de conditions médicales particulières, était moins bon. [revmed.ch]
Étiologie
Etiologie La MPS2 est causée par un déficit en iduronate-2-sulfatase (IDS), responsable de l'accumulation lysosomale de deux mucopolysaccharides spécifiques, le dermatane sulfate (DS) et l'héparane sulfate (HS). [orpha.net]
Épidémiologie
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Labrador Retriever. Age d’apparition des symptômes : Forme relativement tardive avec apparition des symptômes chez les jeunes adultes, en général vers 3 ans. [maladieshereditairesduchien.com]
Définition, épidémiologie, clinique, traitement. [caducee.net]
Épidémiologie et clinique. 2. Radiographies : hépatomégalie, ostéopénie généralisée du squelette axial. 3. [genodog.fr]
Résumé Epidémiologie La prévalence de la MSP2 à la naissance est de 1/166 000 en Europe. Il s'agit d'une maladie récessive liée à l'X. Très peu de cas de présentation chez la femme ont été rapportés. [orpha.net]
Physiopathologie
Des modifications oculaires, avec une o […] […] Lire la suite MATRICE INTERCELLULAIRE ou MATRICE EXTRACELLULAIRE Écrit par Jacqueline LABAT-ROBERT, Ladislas ROBERT • 2 400 mots • 6 médias Dans le chapitre « Physiopathologie » : […] La composition des [universalis.fr]
Les mécanismes physiopathologiques à l’origine de la survenue de cette mycose sont mal connus. Les localisations de mucormycose décrites sont rhino-cérébrale, pulmonaire, cutanée, digestive, cérébrale et disséminée. [ncbi.nlm.nih.gov]
Prévention
Prévention, Bien-être & Santé Maladies lysosomales Qui est touché? La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. [medipedia.be]
Il n’existe malheureusement aucune prévention contre la maladie de Hunter. Crédit photo : http://www.hunterifokus.no/velkommen-pasienter-pleiere/grunnleggende-om-... [vulgaris-medical.com]