Présentation
La présente invention concerne de nouvelles méthodes, des dosages biologiques et des nécessaires qui sont utiles pour le diagnostic et la surveillance de sujets atteints de mucopolysaccharidoses (MPS). [fr.glosbe.com]
Néanmoins la séparation de ces trois catégories est artificielle puisqu’il existe un continuum de présentations cliniques entre les formes sévères et les formes modérées. [vml-asso.org]
Elle est dominée cliniquement par l’atteinte osseuse, et se présente avant tout comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. [amis-d-mom.forums-actifs.com]
Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]
Présentation clinique À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales. [fr.wikipedia.org]
Musculo-squelettique
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Ostéochondrodysplasie
polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions [aideaucodage.fr]
L’étude enzymatique permet d’écarter d’autres ostéochondrodysplasies. [amis-d-mom.forums-actifs.com]
Visage, tête, cou
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Cou court
Cou court, scoliose dorsolombaire, hyperlordose. [rhumatologie.asso.fr]
La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée. [sites.uclouvain.be]
On observe un genu valgum, un retard de croissance avec tronc et cou courts et une démarche dandinante [11]. [research-journal.net]
A l’extrême, la morphologie faciale est normale avec simplement un cou court et une taille définitive comprise entre 1,50m et 1,60m. [vml-asso.org]
Peau
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Hirsutisme
D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. [orpha.net]
Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique. [msdmanuals.com]
Neurologique
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Retard de développement
[…] de développement portant sur le langage. [research-journal.net]
Yeux
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Photophobie
Sur le plan ophtalmologique, les opacités cornéennes s’aggravent au cours du temps et sont responsables de photophobie et d’une perte progressive de l’acuité visuelle non corrigeable. [vml-asso.org]
Bilan
• Patients : tous les malades suspects cliniquement ou radiologiquement d’être atteints d’une mucopolysaccharidose, et ayant bénéficié d’un bilan biologique de certitude confirmant ce diagnostic. [research-journal.net]
Traitement
Prise en charge et traitement Un traitement symptomatique doit être offert par une équipe multidisciplinaire. La greffe de cellules souche hématopoïétiques (GCSH) a montré de bons résultats chez certains patients. [orpha.net]
[…] les contenant, destinées au traitement de troubles du stockage lysosomal, et en particulier, au traitement de la mucopolysaccharidose de type IIIB. [fr.glosbe.com]
Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse. [msdmanuals.com]
Traitement Aucun traitement actuel ne guérit de la maladie de Hurler, mais des traitements offrent une meilleure qualité de vie. [fr.wikipedia.org]
Si le syndrome de Hurler n'est pas traité, la mort survient à l'adolescence. [cochrane.org]
Pronostic
Pronostic L'espérance de vie est normale ou légèrement impactée dans le syndrome de Scheie, et réduite dans le syndrome de Hurler, avec un décès survenant avant l'adolescence du fait de graves complications cardiovasculaires et respiratoires. [orpha.net]
Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie. [maladieshereditairesduchien.com]
Le pronostic dépend du type de mucopolysaccharidose. Certaines personnes mènent une vie relativement normale. Certains types, en général ceux qui touchent le cœur, peuvent entraîner une mortalité prématurée. [msdmanuals.com]
Le pronostic dépend de la sévérité et de la qualité de la prise en charge qui peut permettre des survies jusqu’à plus de 50 ans. [amis-d-mom.forums-actifs.com]
Étiologie
Etiologie Les différents phénotypes sont dus à des mutations alléliques du gène alpha-L-iduronidase (IDUA) (4p16.3) qui conduisent à une déficience enzymatique complète dans le syndrome de Hurler et partielle dans le syndrome de Scheie, entraînant un [orpha.net]
Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes [maladieshereditairesduchien.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée à 1/100 000, avec le syndrome de Hurler comptant pour 57% des cas, le syndrome de Hurler-Scheie pour 23% et le syndrome de Scheie pour 20%.. [orpha.net]
Définition, épidémiologie, clinique, traitement. [caducee.net]
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois. [maladieshereditairesduchien.com]