polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions [aideaucodage.fr]

L’étude enzymatique permet d’écarter d’autres ostéochondrodysplasies. [amis-d-mom.forums-actifs.com]

Cou court, scoliose dorsolombaire, hyperlordose. [rhumatologie.asso.fr]

La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée. [sites.uclouvain.be]

On observe un genu valgum, un retard de croissance avec tronc et cou courts et une démarche dandinante [11]. [research-journal.net]

A l’extrême, la morphologie faciale est normale avec simplement un cou court et une taille définitive comprise entre 1,50m et 1,60m. [vml-asso.org]

D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. [orpha.net]

Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique. [msdmanuals.com]