Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]

Le diagnostic est couramment déterminé entre 4 et 18 mois d'âge, comme le mineur peut sembler normal à la naissance (ou à la présentation avec inguinal ou la hernie ombilicale seulement). [news-medical.net]

Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères): retard mental, dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés... hydrocéphalie (excès de liquide dans le [fr.medipedia.be]

• Petite taille

  La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]

  Les sympt40mes habituellement deviennent apparents entre trois et huit ans et comprennent les caractéristiques faciales grossières, l'opacification cornéenne, la dureté commune, la petite taille et l'hépatosplénomégalie. [news-medical.net]

  Ils présentent des altérations musculosquelettiques de degrés variables dans les premières années de vie, dont une petite taille, une dysostose multiple, une cyphose thoraco-lombaire, un épaississement progressif des traits du visage tels que grande tête [orpha.net]

  Taille, Association Française des Sportifs de Petite Taille, Association du Syndrome de Lowe, Association Syndrome de Poland, Association du Syndrome de McCune-Albright et de Dysplasie Fibreuse des os, Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante [deuxiemeavis.fr]

• Hirsutisme

  Le tableau clinique associe hernies, dysmorphie faciale, hirsutisme, limitations articulaires, dysostose multiple, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, opacités cornéennes, et régression psychomotrice aboutissant [myobase.org]

  Les autres manifestations incluent organomégalie, hernie et hirsutisme. [orpha.net]

Prise en charge et traitement Le traitement doit être géré par une équipe multidisciplinaire incluant un kinésithérapeute pour maintenir l'amplitude des mouvements. [orpha.net]

(n=782) et de 15 g/j chez ceux déjà traités avant le début de la RTU (n=1194). [ansm.sante.fr]

- Moins sévère que le syndrome de Hurler mais plus sévère que le syndrome de Scheie - Le traitement par l'alpha -L- iduronidase recombinante d'origine humaine a amélioré de façon significative les manifestations de cette affection, de même la transplantation [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales [fr.medipedia.be]

Pronostic L'espérance de vie peut être réduite, avec un décès avant l'adolescence du fait de graves complications cardiovasculaires et respiratoires. [orpha.net]

La deuxième partie de l'ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d'anomalies osseuses constitutionnelles et leurs nombreux diagnostics différentiels. [unitheque.com]

Etiologie La maladie est due à des mutations du gène IDUA (4p16.3) provoquant une déficience enzymatique partielle de l'alpha-L-iduronidase et surcharge lysosomale de sulfate de dermatane et du sulfate d'héparane. [orpha.net]

Résumé Epidémiologie La prévalence de la MPS1 est estimée à environ 1/100 000, et le syndrome de Hurler-Scheie compte pour 23% des cas, soit une prévalence d'environ 1/435 000. [orpha.net]