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Mucopolysaccharidose 1H


Présentation

  • Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide.[dictionnaire.acadpharm.org]
Petite taille
  • La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2 e ou la 3 e décennie.[dictionnaire.acadpharm.org]

Traitement

  • Maladies rares dont les traitements, le plus souvent symptomatiques, font parfois appel à une enzymothérapie substitutive (exemple, la mucopolysaccharidose type 6 avec la galsulfase, la mucopolysaccharidose type 7 avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante[dictionnaire.acadpharm.org]

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