Symptoma

Mucopolysaccharidose 1H

Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]

Le diagnostic est couramment déterminé entre 4 et 18 mois d'âge, comme le mineur peut sembler normal à la naissance (ou à la présentation avec inguinal ou la hernie ombilicale seulement). [news-medical.net]

Dans les formes sévères, les symptômes suivants sont présents (mais absents dans les formes légères): retard mental, dysmorphie faciale: nez épaté, lèvres épaisses, front saillant, langue épaisse, yeux écartés... hydrocéphalie (excès de liquide dans le [fr.medipedia.be]

  • Petite taille

    Ils présentent des altérations musculosquelettiques de degrés variables dans les premières années de vie, dont une petite taille, une dysostose multiple, une cyphose thoraco-lombaire, un épaississement progressif des traits du visage tels que grande tête [orpha.net]

    Les sympt40mes habituellement deviennent apparents entre trois et huit ans et comprennent les caractéristiques faciales grossières, l'opacification cornéenne, la dureté commune, la petite taille et l'hépatosplénomégalie. [news-medical.net]

    La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]

    Taille, Association Française des Sportifs de Petite Taille, Association du Syndrome de Lowe, Association Syndrome de Poland, Association du Syndrome de McCune-Albright et de Dysplasie Fibreuse des os, Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante [deuxiemeavis.fr]

  • Hirsutisme

    Les autres manifestations incluent organomégalie, hernie et hirsutisme. [orpha.net]

    Le tableau clinique associe hernies, dysmorphie faciale, hirsutisme, limitations articulaires, dysostose multiple, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, opacités cornéennes, et régression psychomotrice aboutissant [myobase.org]

  • Retard de développement

    On observe généralement un retard de développement entre 12 et 24 mois, notamment en termes d'élocution, avec une détérioration cognitive et sensorielle progressive. On note parfois l'apparition d'une hydrocéphalie à l'âge de 2 ans. [orpha.net]

Prise en charge et traitement Le traitement doit être géré par une équipe multidisciplinaire incluant un kinésithérapeute pour maintenir l'amplitude des mouvements. [orpha.net]

(n 782) et de 15 g/j chez ceux déjà traités avant le début de la RTU (n 1194). [ansm.sante.fr]

- Moins sévère que le syndrome de Hurler mais plus sévère que le syndrome de Scheie - Le traitement par l'alpha -L- iduronidase recombinante d'origine humaine a amélioré de façon significative les manifestations de cette affection, de même la transplantation [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

Ecrit par Dr Philippe ViolonLire la suite: Annonce du diagnostic et traitement des maladies lysosomales [fr.medipedia.be]

Pronostic L'espérance de vie peut être réduite, avec un décès avant l'adolescence du fait de graves complications cardiovasculaires et respiratoires. [orpha.net]

Etiologie La maladie est due à des mutations du gène IDUA (4p16.3) provoquant une déficience enzymatique partielle de l'alpha-L-iduronidase et surcharge lysosomale de sulfate de dermatane et du sulfate d'héparane. [orpha.net]

La deuxième partie de l'ouvrage offre des gammes étiologiques et un glossaire pour aider les experts à reconnaître les nombreuses étiologies plus rares d'anomalies osseuses constitutionnelles et leurs nombreux diagnostics différentiels. [unitheque.com]

Résumé Epidémiologie La prévalence de la MPS1 est estimée à environ 1/100 000, et le syndrome de Hurler-Scheie compte pour 23% des cas, soit une prévalence d'environ 1/435 000. [orpha.net]