Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mucopolysaccharidose 1


Présentation

  • Dans le contexte de la présente invention, le terme "Odiparcil" désigne la forme « β- D-xylopyranoside ».[patents.google.com]
  • Les troubles mentaux, s’ils sont présents, sont très difficiles voir impossible à mettre en évidence. Evolution : Aggravation rapide des symptômes. Pronostic : Mauvais.[maladieshereditairesduchien.com]
  • Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase Etiologie Mutation du gène SGSH 605270 ( en ) situé sur le chromosome 17 codant la N-sulfoglucosamine sulfohydrolase Historique naturel et diagnostic L'enfant ne présente[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Petite taille
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes.[patents.google.com]
Genu valgum
  • valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes.[patents.google.com]
Ostéochondrodysplasie
  • .- polydystrophique Ostéochondrodysplasie type Morquio Ostéochondrodystrophie (foetale) déformante Ostéochondrodystrophie (foetale) familiale Sanfilippo, maladie ou syndrome de Syndrome Sanfilippo Liste de synonymes pour E762 générée à partir des contributions[aideaucodage.fr]
Macroglossie
  • (nez retroussé, yeux écartés et globuleux, macroglossie, grosses lèvres) hépatosplénomégalie par surcharge des lysosomes. retard mental. opacités cornéennes. diverses autres atteintes. évolution progressive et fatale dans l'enfance.[assistant-medical.fr]
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • Dans les formes sévères, les premières manifestations cliniques apparaissent entre 6 et 24 mois et s'accentuent progressivement : dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose multiple[patents.google.com]
Hépatosplénomégalie
  • (nez retroussé, yeux écartés et globuleux, macroglossie, grosses lèvres) hépatosplénomégalie par surcharge des lysosomes. retard mental. opacités cornéennes. diverses autres atteintes. évolution progressive et fatale dans l'enfance.[assistant-medical.fr]
  • Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles[quezac15.canalblog.com]
  • La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto- placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques[patents.google.com]
Hépatomégalie
  • Les effets positifs observés l'ont été sur la réduction de l'hépatomégalie (de 19 à 37%), des apnées du sommeil (61%), de la limitation articulaire, sur l'amélioration de l'endurance à l'effort.[fr.douchain.pagesperso-orange.fr]
  • (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose multiple très sévère (platyspondylie, cyphose, scoliose, pectus carinatum, genu valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10 m), hépatomégalie[patents.google.com]
Faciès grossier
  • Le visage se transforme et apparait un faciès grossier avec élargissement de la base du nez. La chevelure change aussi et devient crépue La perte progressive de l'activité aboutit à une diminution de l'autonomie de la personne atteinte.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Régression psychomotrice
  • Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées.[quezac15.canalblog.com]
Troubles du sommeil
  • Les premiers symptômes apparaissent entre 2 et 6 ans : troubles du comportement (hyperkinésie, agressivité) et dégradation intellectuelle, troubles du sommeil avec des signes dysmorphiques très modérés.[patents.google.com]

Traitement

Pronostic

  • Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie.[maladieshereditairesduchien.com]

Étiologie

  • Autres noms Mucopolysaccharidose de type III Déficit en acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase Déficit en héparane sulfamidase Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase Déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase Etiologie Mutation[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes[maladieshereditairesduchien.com]

Épidémiologie

  • Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois.[maladieshereditairesduchien.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Prévention: diagnostic prénatal possible. Traitement: idursulfase en perfusions, mais l'efficacité n'est pas démontrée.[assistant-medical.fr]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!