La mucopolysaccharidose 1 est une maladie rare de stockage lysosomal provoquée par des mutations du gène codant pour l'alpha-L-iduronidase, une enzyme nécessaire à la dégradation des glycosaminoglycanes déterminés. Selon la gravité de la maladie, les patients peuvent recevoir un diagnostic de syndrome de Scheie, de syndrome de Hurler Scheie ou de syndrome de Hurler.