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Mucopolysaccharidose


Présentation

  • Les troubles mentaux, s’ils sont présents, sont très difficiles voir impossible à mettre en évidence. Evolution : Aggravation rapide des symptômes. Pronostic : Mauvais.[maladieshereditairesduchien.com]
Douleur
  • Les symptômes apparaissent vers l’âge de 4-5 mois et se manifestent par une opacification cornéenne bilatérale vers l’âge de 1 an, des troubles locomoteurs (anomalies articulaires responsables de troubles de la démarche, de boiteries avec douleur à la[maladieshereditairesduchien.com]
Cardiomégalie
  • Diagnostic Ante-mortem Imagerie : * Radiographie thoracique et/ou échocardiographie pouvant mettre en évidence une cardiomégalie et une insuffisance cardiaque d’origine valvulaire. * Radiographie des articulations pouvant mettre en évidence des ulcérations[maladieshereditairesduchien.com]
Trouble visuel
  • Les symptômes d’appels sont des troubles visuels avec une opacification cornéenne bilatérale systématique vers l’âge de 1 an, des troubles locomoteurs du fait d’anomalies articulaires (boiteries et douleur à la manipulation des articulations), un dysmorphisme[maladieshereditairesduchien.com]

Traitement

Pronostic

  • Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie.[maladieshereditairesduchien.com]

Étiologie

  • Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes[maladieshereditairesduchien.com]

Épidémiologie

  • Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois.[maladieshereditairesduchien.com]
Répartition par sexe
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