Dans les mucopolysaccharidoses, l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) et au stockage des mucopolysaccharides. [msdmanuals.com]

Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide. [dictionnaire.acadpharm.org]

Ces réactions de dégradation se font dans un compartiment présent dans toutes les cellules de l’organisme : le lysosome. [tousalecole.fr]

• Apnée du sommeil

  Implications Anesthésiques: - Les risques respiratoire et d'intubation difficile dominent. - Évaluation préopératoire des voies aériennes respiratoires. - Évaluation respiratoire et recherche d'une Apnée du sommeil, EFR - Echocardiographie à la recherche [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

  D'autres manifestations cliniques peuvent s'associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, obstructif et restrictif, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie [campus.vidal.fr]

  […] du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome de Hunter; 309900*) Iduronate sulfate sulfatase Début: 2–4 ans [msdmanuals.com]

  Dans les formes sévères, cela peut se compliquer d’un Syndrome d’Apnées du Sommeil (difficultés à respirer la nuit, pouvant nécessiter une ventilation non invasive pour garder les voies aériennes ouvertes). [tousalecole.fr]

  3 et 8 ans Certains symptômes : opacification de la cornée, raideur articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée [merckmanuals.com]

• Insuffisance respiratoire

  - Hernies inguinales et ombilicales - Insuffisance respiratoire secondaire aux déformations thoraciques, aux dépôts au niveau tracheobronchique. [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

  L’atteinte respiratoire, par surcharge des muqueuses en glycosaminoglycanes, va conduire à des apnées du sommeil, puis à l’insuffisance respiratoire. [medecinesciences.org]

• Petite taille

  Différentes formes de mucopolysaccharidose ont des symptômes légèrement différents, mais, en général, pendant la petite enfance et l’enfance, on peut remarquer une petite taille, une pilosité et un développement anormal. [merckmanuals.com]

  La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2e ou la 3e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]

  Les symptômes cliniques sont liés à la dysplasie du squelette (c'est-à-dire une petite taille et une pathologie articulaire dégénérative). [cochrane.org]

• Dysostose

  La première forme débute tardivement avec une dysostose multiple légère et un décès survenant dans la 4e ou la 5e décennie. [dictionnaire.acadpharm.org]

  L'expression clinique de la MPS 1 est extrêmement variable et on distingue classiquement 3 phénotypes, même s'il existe un continuum entre eux : la forme la plus sévère ou maladie de Hurler (dysmorphie, organomégalie, dysostose, atteinte cardio-respiratoire [campus.vidal.fr]

  C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec). [academie-medecine.fr]

  Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. On note parfois l'apparition d'une hydrocéphalie à l'âge de 2 ans. [orpha.net]

• Douleur

  Les symptômes apparaissent vers l’âge de 4-5 mois et se manifestent par une opacification cornéenne bilatérale vers l’âge de 1 an, des troubles locomoteurs (anomalies articulaires responsables de troubles de la démarche, de boiteries avec douleur à la [maladieshereditairesduchien.com]

  Elles peuvent également entraîner des douleurs, une fatigabilité à l’effort, et des conséquences neurologiques (cf ci dessous). [tousalecole.fr]

  - Le contrôle de la douleur postopératoire par les morphiniques peut être dangereux en raison des troubles respiratoires. - Risque majeur de décompensation respiratoire et d'obstruction des voies aériennes en post opératoire, la surveillance doit être [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

  L’envahissement de la moelle osseuse retentit également sur la structure et la morphologie de l’os avec apparition de douleurs osseuses, de trouble du remodelage, de nécroses avasculaires et de fractures. [medecinesciences.org]

• Raideur articulaire

  Les patients avec la forme adulte (syndrome de Scheie ou MPS1S, voir ce terme) ont une taille presque normale, raideurs articulaires, opacités cornéennes, syndrome du canal carpien et légers changements squelettiques sans déficit intellectuel. [orpha.net]

  I H/S (syndrome de Hurler-Scheie; 607015*) Alpha-L-iduronidase Début: dans l'I-H, 1ère année Dans l'I-S, > 5 ans Dans les I-H/S, 3–8 ans Métabolites urinaires: dermatan sulfate, héparan sulfate Caractéristiques cliniques: opacification de la cornée, raideurs [msdmanuals.com]

  articulaire, traits du visage grossiers, cheveux épais, grosse langue, déficit intellectuel, maladie cardiaque, troubles de l’audition et de la vue, hernies inguinale et ombilicale, apnée du sommeil, liquide dans le cerveau Traitement : Soulagement des [merckmanuals.com]

  articulaire, une opacité cornéenne, un syndrome du canal carpien et parfois une atteinte des valves aortiques. [dictionnaire.acadpharm.org]

• Genu valgum

  Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]

  - Une atteinte osseuse : déformations osseuses au niveau des membres (genoux « en X » ou genu valgum, raideur des coudes), de la colonne vertébrale (enfant « bossu » ou cyphose, scoliose), du thorax, et des extrémités (mains en griffe). [tousalecole.fr]

  valgum, déformation des os longs), petite taille (inférieure à 1,10m), hépatomégalie, atteinte valvulaire cardiaque, cardiomyopathie, surdité, opacités cornéennes. [vml-asso.org]

• Platyspondylie

  Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours [dictionnaire.acadpharm.org]

  […] sévères, les premières manifestations cliniques apparaissent entre 6 et 24 mois et s’accentuent progressivement : dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), limitations articulaires, dysostose multiple très sévère (platyspondylie [vml-asso.org]

• Douleur osseuse

  L’envahissement de la moelle osseuse retentit également sur la structure et la morphologie de l’os avec apparition de douleurs osseuses, de trouble du remodelage, de nécroses avasculaires et de fractures. [medecinesciences.org]

• Splénomégalie

  […] est marquée par un retard psychomoteur précoce et important, des malformations osseuses diverses, une obstruction des voies aériennes avec infections pulmonaires fréquentes, une atteinte cardiaque et polyarticulaire, des dépôts cornéens, une hépato-splénomégalie [doctissimo.fr]

  Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont habituels. [universalis.fr]

  - Atteinte abdominale : hépato splénomégalie (foie et rate augmentés de taille entraînant un abdomen volumineux), régressant sous traitement. [tousalecole.fr]

  Une splénomégalie est ainsi présente dans 90 % des cas. [medecinesciences.org]

• Hépatomégalie

  Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont habituels. [universalis.fr]

  C'est une polyostéodystrophie condensante avec pycnodysostose, dysmorphie faciale, nanisme, dysostose sévère, hépatomégalie, atteinte cardiaque et surdité. Il n’y a pas de déficit intellectuel (Toulouse-Lautrec). [academie-medecine.fr]

  L’allogreffe de moelle osseuse se justifiait par son effet bénéfique sur l’atteinte cardiaque, la dysmorphie, et l’hépatomégalie, même si l’efficacité est limitée sur l’atteinte ostéoarticulaire. [vml-asso.org]

  Sont également au premier plan, l’hépatomégalie, l’envahissement de la moelle osseuse par des cellules de surcharge, correspondant aux précurseurs des macrophages, qui déplacent les autres lignées. [medecinesciences.org]

• Lèvres épaisses

  Le visage peut sembler épais avec une grosse tête, un front proéminent, un nez court, des lèvres épaisses et une grosse langue. [msdmanuals.com]

• Cou court

  Description: - En général on retrouve cliniquement des traits épais, de grosses lèvres, nanisme avec thorax court, cyphoscoliose, dysplasies osseuses, hépatosplénomégalie, retard mental plus ou moins marqué. - Macroglossie, cou court, ouverture de bouche [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]

  La présence d’un ORL est souvent utile : attention, même une trachéotomie s’avère souvent longue et difficile : cou court, trachée profonde et infiltrée. [sites.uclouvain.be]

• Hypertélorisme

  Des modifications oculaires, avec une opacité cornéenne et un hypertélorisme (ou espace anormalement augmenté entre les yeux), une hépatomégalie et une splénomégalie sont habituels. [universalis.fr]

  On peut constater : hypertélorisme, strabisme, ptosis, nystagmus, mégalocornée, buphtalmie, kératite bulleuse, opacités cornéennes rondes et ovales plus denses en périphérie et en inférieur, cataracte, et atrophie optique. [academie-medecine.fr]

• Hirsutisme

  D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. [orpha.net]

  Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic est basé sur les symptômes, un examen clinique et des analyses de sang. [msdmanuals.com]

  Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l’hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage. Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique. [merckmanuals.com]

  Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. [academie-medecine.fr]

• Insuffisance cardiaque

  hépatospléniques, articulaires et osseuses entraînant surdité, retard intellectuel et staturo-pondéral, baisse de la vision par voile cornéen, insuffisance cardiaque, déficit intellectuel et gargoylisme. [dictionnaire.acadpharm.org]

  risque de BAV complet : MPS II, III, IV pathologie coronarienne, parfois silencieuse valvulopathie cardiaque (surtout mitrale et aortique): MPS I, II et VI parfois insuffisance cardiaque de type hypertrophique syndrome restrictif avec risque d’hypertension [sites.uclouvain.be]

• Régression psychomotrice

  psychomotrice), débutant avant l'âge d'un an et qui, en l'absence de traitement, est mortelle dans la première décennie ; la forme intermédiaire ou maladie de Hurler-Scheie (atteinte intellectuelle modérée sans régression psychomotrice), mortelle avant [campus.vidal.fr]

  psychomotrice aboutissant à un retard mental. [caducee.net]

  Au niveau cérébral, les dépôts d’héparane-sulfate vont conduire à une régression des acquisitions de l’enfant et à un retard psychomoteur. Il existe des cas, moins nombreux, de maladie de Scheie (Figure 1). [medecinesciences.org]

• Troubles du sommeil

  Les symptômes du syndrome de Sanfilippo de type A (MPS IIIA) varient considérablement et peuvent inclure des problèmes de développement et de comportement, l’hyperactivité, une susceptibilité accrue aux infections, des troubles du sommeil, des problèmes [lysogene.com]

  éducateur-trice, orthophoniste …) des troubles des apprentissages et du comportement o Éventuellement traitement médicamenteux des troubles du comportement et de l’hyperactivité o Eventuellement traitement médicamenteux des troubles du sommeil o Chirurgie [tousalecole.fr]

• Hydrocéphalie communicante

  Un déficit intellectuel est généralement absent, mais des manifestations neurologiques sont possibles : compression médullaire par instabilité rachidienne, épaississement méningé, et/ou sténose canalaire, hydrocéphalie communicante, atrophie optique et [campus.vidal.fr]

• Opacification de la cornée

  […] de la cornée Dans la forme légère, intelligence normale Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans Traitement : Soulagement des symptômes Greffe de cellules souches ou greffe de moelle osseuse [merckmanuals.com]

  […] de la cornée Dans la forme légère, intelligence normale Dans la forme sévère, aggravation des handicaps intellectuels et physiques, décès avant l’âge de 15 ans Traitement : Soulagement des symptômes Traitement enzymatique substitutif par idursulfase [msdmanuals.com]

  La seule pathologie qui n’est pas améliorée est l’opacification de la cornée. Les chiens n’ont pas développé d’anticorps. [lequotidiendumedecin.fr]

  D'autres manifestations incluent opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque, petite taille, hernie, dysmorphie faciale et hirsutisme. Les radiographies du squelette révèlent les caractéristiques d'une dysostose multiple. [orpha.net]

• Trouble de l'audition

  D’autres types peuvent être caractérisés par une baisse de la vision ou de l’audition. Les artères et les valvules cardiaques sont parfois affectées. [merckmanuals.com]

  Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. [msdmanuals.com]

• Déficience auditive

  auditive et visuelle, hernie inguinale et ombilicale, apnées du sommeil, hydrocéphalie Traitement: soins de support, traitement enzymatique substitutif, transplantation de cellules-souches ou de moelle osseuse Mucopolysaccharidose (MPS) II (syndrome [msdmanuals.com]

• Hypertrophie du foie

  […] du foie et de la rate Hernie (excroissance molle autour du nombril ou dans la partie inférieure de l’abdomen) Épaississement des muscles du cœur et troubles des valvules cardiaques L’objectif principal du dépistage est de savoir le plus tôt possible [newbornscreening.on.ca]

Instant Interview, Marché mondial du traitement de la mucopolysaccharidose (MPS) 2020-2026 Esteve, REGENXBIO Inc, Sangamo Therapeutics, Ultragenyx Pharmaceutical – Instant Interview Le rapport du marché mondial mucopolysaccharidose traitement 2020 est [lalanguefrancaise.com]

Traitement enzymatique substitutif Parfois, greffe de moelle osseuse ou greffe de cellules souches Le traitement enzymatique substitutif à vie est utilisé pour traiter certaines mucopolysaccharidoses. [msdmanuals.com]

Le traitement peut inclure un traitement enzymatique substitutif à vie, et parfois, une greffe de moelle osseuse. [merckmanuals.com]

De plus, les traitements actuels par greffe de cellules souches hématopoïétiques ou enzymothérapie substitutive ne peuvent empêcher une maladie résiduelle. [lequotidiendumedecin.fr]

Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années. [fr.wikipedia.org]

Le pronostic est mauvais pour cette maladie du fait de l’aggravation des symptômes, d’autant plus qu’il n’existe pas de traitement. Un test génétique existe pour cette maladie. [maladieshereditairesduchien.com]

[…] intermédiaire ou maladie de Hurler-Scheie (atteinte intellectuelle modérée sans régression psychomotrice), mortelle avant l'âge de 25 ans ; la forme la plus atténuée ou maladie de Scheie de diagnostic plus tardif, sans atteinte intellectuelle et dont le pronostic [campus.vidal.fr]

Etiologie Les différents phénotypes sont dus à des mutations alléliques du gène alpha-L-iduronidase (IDUA) (4p16.3) qui conduisent à une déficience enzymatique complète dans le syndrome de Hurler et partielle dans le syndrome de Scheie, entraînant un [orpha.net]

Synonymes : Maladie de Hurler Maladie de Scheie Dénomination Anglo-Saxonne: Mucopolysaccharidosis type I Etiologie et pathogénie La mucopolysaccharidose de type I est une maladie lysosomale juvénile qui affecte la voie de dégradation des glycosaminoglycanes [maladieshereditairesduchien.com]

Épidémiologie La mucopolysaccharose II (MPS II) ou maladie de Hunter touche 1 enfant sur 140 000 naissances, et se distingue en forme sévère, et forme modérée. [vulgaris-medical.com]

Définition, épidémiologie, clinique, traitement. [caducee.net]

Épidémiologie et clinique. 2. [genodog.fr]

Résumé Epidémiologie La prévalence est estimée à 1/100 000, avec le syndrome de Hurler comptant pour 57% des cas, le syndrome de Hurler-Scheie pour 23% et le syndrome de Scheie pour 20%.. [orpha.net]

Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Plott Hound (Rottweiler). Age d’apparition des symptômes : Forme juvénile avec apparition des symptômes en général vers l’âge de 4-5 mois. [maladieshereditairesduchien.com]

Prévention, Bien-être & Santé Maladies lysosomales Qui est touché? La mucopolysaccharidose (MPS) de type 1 concerne un nouveau-né sur 100.000 environ. Elle touche tant les hommes que les femmes et s'observe dans toutes les populations. [medipedia.be]

- Si valvulopathies ne pas oublier la prévention de l'endocardite en fonction de la chirurgie RETOUR SOMMAIRE * The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease Par Roger N. [xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]