Présentation
Down (trisomie 21); Téléchargé le Aug 10, 2013 Télécharger la présentation UIC I Génétique - Cours 6 LES MALADIES CHROMOSOMIQUES - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - Presentation [fr.slideserve.com]
Présentation au sujet: "UIC I Génétique - Cours 6 LES MALADIES CHROMOSOMIQUES"— Transcription de la présentation: 1 UIC I Génétique - Cours 6 LES MALADIES CHROMOSOMIQUES 2 I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont produites par [slideplayer.fr]
Système du corps entier
- Retard du développement
I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUESD) Les dates générales • Toutes les anomalies chromosomiques nonéquilibrées viables présentent une série de caractéristiques communes: • des troubles de la croissance et du développement pré- et post-natale; • retard psycho-moteur [fr.slideserve.com]
[…] du développement des caractères sexuels secondaires masculins. [slideplayer.fr]
Musculo-squelettique
- Ostéoporose
[…] polydactylie postaxiale Currarino, triade de (en) 176450 Dominante 7 Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose (en) 123790 Dominante 10 FGFR2 Cutis laxa (en) 123700 Cutis laxa ostéoporose [fr.wikipedia.org]
Psychiatrique
- Trouble du comportement
Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent, entre autres, des troubles du comportement, une myopie, un strabisme et une surdité neurosensorielle. [orpha.net]
Yeux
- Aniridie
WAGR del (11p13) Tumeur Wilms, aniridie, dysplasie genito-urinaire, retard mental. Prader-Willi del(15q11-q13) Hypotonie neonatale, retard mental, obesite, dismorphie faciale, acromicrie. [slideplayer.fr]
[…] sporadique (en) 106210 Dominante 11 PAX6 Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine (en) 106260 Anomalies du canal de muller galactosemie (en) 158330 Dominante 17 TCF2 Antigen-peptide-transporter [fr.wikipedia.org]
Traitement
Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement. [orpha.net]
• Intelligence normale ou à la limite infèrieure de la normale III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER • Traitement • Le déficit de croissance: • 2-10 ans – doses ↑ de STH • Le traitement doit être initier précocément et maintenu [fr.slideserve.com]
Intelligence normale ou à la limite infèrieure de la normale 30 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER Traitement Le déficit de croissance: 2-10 ans – doses ↑ de STH Le traitement doit être initier précocément et maintenu continuellement [slideplayer.fr]
Étiologie
Des malformations cardiaques (défauts septales, tétralogie Fallot) • Des difficultés d’apprentissage • Hypocalcémie III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques1)Le syndrôme VELO-CARDIO-FACIAL Etiologie [fr.slideserve.com]
[…] septales, tétralogie Fallot) Des difficultés d’apprentissage Hypocalcémie 23 Délétion microscopique 22q11 - 15-20% FISH III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques 1) Le syndrôme VELO-CARDIO-FACIAL Etiologie [slideplayer.fr]