La mastocytose est un terme général faisant référence à un groupe hétérogène de troubles associés à une survie améliorée et à une croissance autonome des mastocytes. Les principaux types de mastocytose sont la mastocytose cutanée (CM), limitée à la peau et plus fréquemment diagnostiquée chez l'enfant, et la mastocytose systémique (SM), qui se caractérise par l'implication des tissus extra-cutanés et plus souvent observée chez l'adulte. Alors que la SM est généralement liée à des mutations du gène KIT, l'étiologie de CM reste inconnue. Au-delà du CM et de la SM, il existe la rare entité du sarcome à mastocytes, néoplasme malin des mastocytes se présentant comme une lésion de masse solitaire.