La maladie de Niemann-Pick (NPD) est un trouble autosomique récessif, observé le plus fréquemment chez les juifs ashkénazes, où il existe une carence en enzyme lysosomale sphingomyélinase, conduisant à une accumulation de sphingomyéline dans les cellules du système monocyte-macrophage et les cellules endothéliales réticulaires.