Edit concept Question Editor Create issue ticket

Maladie de Wolman


Présentation

  • Il existe néanmoins tout un spectre de présentation, principalement lié à l’activité enzymatique résiduelle (19).[pediatrie.be]
  • Présentation de la lipidose Lipidose, maladie lysosomale caractérisée par le déficit ou l’absence d’une enzyme dans les lysosomes des cellules eucaryotes La lipidose est une des nombreuses maladies lysosomales qui se caractérise par le déficit ou par[santescience.fr]
  • Les maladies de surcharge lysosomales peuvent présenter d’importantes différences.[fr.wikibooks.org]
  • Il est toutefois possible qu’un patient atteint de NAFLD ne présente aucune composante du syndrome métabolique ou qu’il en présente uniquement certaines.[medicalforum.ch]
  • L’évolution exacte de la maladie n'a pas été déterminée, et jusqu'à présent, aucune étude n'a abordé cette question avec attention.[rarediseasesnetwork.org]
Anémie
  • Troubles du sang bêta thalassémie majeure drépanocytose anémie aplasique anémie de Fanconi anémie érythrocytaire pure mégacaryocytose/thrombocytopénie congénitale [tippy title »Inherited metabolic disorders »] Les troubles métaboliques affectent les processus[insception.com]
  • […] autres que acidurie guanidinoacétique LES ANOMALIES DU METABOLISME DES VITAMINES Déficit congénital en facteur intrinsèque [Biermer congénital] Syndrome d' Imerslund - Najman - Gräsbeck [Déficit en cubiline et mégaline] Déficit en transcobalamine II Anémie[metabest.chu-nancy.fr]
  • On note un retard de croissance, un ictère avec cirrhose progressive, une anémie, des calcifications surrénaliennes pathognomoniques, une volumineuse splénomégalie.[pediatrie.be]
Retard du développement
  • Un retard de croissance et, parfois, un retard du développement sont présents. Le plus souvent, le syndrome d’Alagille est dû à des mutations du gène JAG1 codant pour un ligand de la voie de signalisation Notch.[pediatrie.be]
Splénomégalie
  • . – Stéatose hépatique ; – Défaillance hépato-cellulaire pouvant être mortelle chez un nouveau-né si la maladie se manifeste dès les premiers mois de la vie ; – Hépatomégalie (augmentation de volume du foie) et/ou splénomégalie (augmentation de volume[santescience.fr]
  • Ils entraînent ainsi une augmentation de taille de l’organe atteint (hépatomégalie, splénomégalie).[fr.wikibooks.org]
  • On note un retard de croissance, un ictère avec cirrhose progressive, une anémie, des calcifications surrénaliennes pathognomoniques, une volumineuse splénomégalie.[pediatrie.be]
Hépatomégalie
  • Manifestations de la lipidose Manifestations de la lipidose : stéatose hépatique, hépatomégalie, cirrhose, faiblesse musculaire, troubles neurogiques, … Les lipidoses se manifestent de façons différentes suivant le type.[santescience.fr]
  • Ils entraînent ainsi une augmentation de taille de l’organe atteint (hépatomégalie, splénomégalie).[fr.wikibooks.org]
  • Les enfants atteints présentent un visage de poupée avec des membres fins, une petite taille et un abdomen proéminent (hépatomégalie molle).[pediatrie.be]
  • La liste des maladies héréditaires associées à une NASH et/ou une hépatomégalie en tant que complication potentielle est longue.[medicalforum.ch]
Hépatosplénomégalie
  • La présentation initiale comprend souvent de la fièvre, une hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une lymphadénopathie, et des éruptions cutanées.[pediatrie.be]
Ictère
  • Le diagnostic est en général porté chez l'enfant ou l'adolescent, mais un ictère léger est souvent présent depuis la naissance. Le principal symptôme est un ictère récidivant, léger à modéré, sans prurit.[pediatrie.be]
Diarrhée
  • Après greffe, l’augmentation des concentrations en sels biliaires dans l’intestin, toujours déficient en FIC1, peut conduire à des diarrhées rebelles et doit faire envisager une dérivation biliaire (3, 4).[pediatrie.be]
  • Sur le plan clinique, l’hypobêtalipoprotéinémie et l’abêtalipoprotéinémie [14] se manifestent non seulement par une stéatose hépatique mais également par une diarrhée, une hypovitaminose, une dégénérescence rétinienne, des neuropathies, des myopathies[medicalforum.ch]
Vomissement
  • La présentation peut inclure une hypoglycémie, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, et de la léthargie après l'ingestion de fructose.[pediatrie.be]

Bilan

  • L’EASL recommande une évaluation des habitudes alimentaires et de l ’ activit é physique dans le bilan de NAFLD.[fmcgastro.org]

Traitement

  • A ce jour, il n’existe aucun traitement curatif. En revanche, il existe des traitements pour certaines maladies (12 à ce jour) afin d’atténuer les symptômes.[maintienadomicile-conseils.com]
  • Le traitement médicamenteux, comprenant des statines et de l’ézétimibe n’est pas à l’heure actuelle suffisant. La transplantation hépatique reste la seule option pour traiter l’HFH.[pediatrie.be]
  • Traitements de la lipidose Certaines lipidoses n’ont aucun traitement spécifique.[santescience.fr]
  • Traitement L’objectif du traitement est d’améliorer le pronostic, c’est-à-dire de diminuer la mortalité liée à la NASH et de réduire la progression vers la cirrhose et le carcinome hépatocellulaire.[fmcgastro.org]

Pronostic

  • Le pronostic de la NAFLD est principalement lié au degré de fibrose hépatique qui peut être évalué à l’aide de tests non-invasifs (tests sanguins, élastométrie).[fmcgastro.org]
  • Il s’agit d’une pathologie bénigne et de bon pronostic, il est donc important d'en faire le diagnostic afin d'éviter des investigations, des traitements et un suivi inutiles.[pediatrie.be]
  • . • Les résultats relatifs aux variants génétiques (modificateurs génétiques), obtenus grâce aux méthodes d’analyse génétique modernes, pourraient conduire à des pronostics de risque individuel de NAFLD (ou de sa progression) plus fiables.[medicalforum.ch]

Étiologie

  • Ils confortent l'hypothèse d'une étiologie allo-immune (35). L’hépatite néonatale auto-immune à cellules géantes L’hépatite néonatale auto-immune à cellules géantes est une hépatite du nourrisson pouvant survenir dès l’âge de 3 mois.[pediatrie.be]

Épidémiologie

  • Épidémiologie En raison de l’épidémie mondiale d’obésité, la NAFLD est devenue la première cause de maladie chronique du foie 1.[fmcgastro.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • La survenue de SNP et leur influence sur la physiopathologie de la NAFLD peuvent varier d’une ethnie à l’autre [72].[medicalforum.ch]

Prévention

  • Vitamin E and the risk of prostate cancer: the Selenium and Vitamin E Cancer Prevention Trial (SELECT). JAMA 2011;306:1549-56. Lassailly G, Caiazzo R, Buob D, et al.[fmcgastro.org]
  • Treating mixed hyperlipidemia and artherogenic lipid phenotype for prevention of cardiovascular events. Am J Med. 2010;123:892–8. 17 Muraca M, Gerunda G, Neri D, Vilei MT, et al.[medicalforum.ch]
  • Les résultats obtenus ont montré l'efficacité d'un tel traitement dans la prévention de l'hémochromatose néonatale récurrente ou tout au moins une modération dans le phénotype des bébés atteints.[pediatrie.be]
  • Les podocytes sont des cellules rénales spéciales qui jouent un rôle crucial dans la prévention de l'évasion des protéines du sang vers l'urine.[rarediseasesnetwork.org]

Poser une question

5000 Caractères restants Formatez le texte en utilisant : # Heading, **bold**, _italic_. Il est interdit d'utiliser le code HTML.
En publiant cette question, vous acceptez les Conditions d'utilisation et la Politique de confidentialité.
• Utilisez un titre précis pour votre question.
• Posez une question précise et indiquez l'âge, le sexe, les symptômes, le type et la durée du traitement.
• Respectez la vie privée de chacun, la vôtre et celle d'autrui. Ne publiez jamais les noms complets ou les coordonnées complètes.
• Les questions inappropriées seront supprimées.
• En cas d'urgence, contactez un médecin, allez à un hôpital ou appelez un service d'urgence!