Date de parution: 05-11-2017 Identité Description La maladie de Wilson a parfois des présentations cliniques atypiques qui peuvent retarder le diagnostic, c'est le cas des pseudo-tremblements essentiels ou des présentations psychotiques (troubles du comportement [jnlf.fr]

D’autres manifestations de la maladie, rénales, ostéoarticulaires et endocriniennes, peuvent être présentes. Vrai ! Les présentations de la maladie chez des patients plus âgés (après 45 ans, voir 50 ans) sont rares mais possibles. [monfoie.org]

Les manifestations cliniques peuvent se présenter sous diverses formes et sont très hétérogènes tant dans leur présentation que dans la date d'apparition des premiers troubles. [panafrican-med-journal.com]

Sémiologie Bien que les déficits biochimiques soient présents dès la naissance, les symptômes cliniques apparaissent rarement avant l'âge de cinq ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Présent dans 40% des cas asymptomatique. Présent dans 90-95% des cas symptomatiques ! DD : pseudo-anneau de Kayser-Fleischer se rencontrant dans d'autres hépatopathies. argument pronostique (corrélé à la sévérité de la maladie). [wikimedecine.fr]

• Anémie

  Découverte à l'occasion de : Troubles hépatiques et gastro-intestinaux ( 90%) : Troubles de la fonction hépatique asymptomatiques découverts au cours d'un bilan ( 60%) Troubles de la fonction hépatique symptomatique (25-30%) : hépatite fulminante - anémie [wikimedecine.fr]

  Une anémie hémolytique à test de Coombs négatif, aigue ou subaigüe, est parfois rencontrée comme présentation inaugurale. [panafrican-med-journal.com]

  Parfois l’anémie est en rapport avec les anomalies du métabolisme du cuivre [21]. L’anémie hémolytique est rencontrée chez un de nos patients et la thrombopénie chez trois de nos patients. [ajns.paans.org]

  Chez les femmes, les médecins constatent des problèmes avec les menstruations, l’ossature devient douloureuse, vous pouvez être ciblé par une anémie ou des troubles du rythme cardiaque. [jalmalv.fr]

  Les personnes atteintes peuvent avoir une anémie à cause de la rupture des globules rouges (causant une anémie hémolytique). Les femmes peuvent ne plus avoir leurs règles ou avoir des fausses couches à répétition. [msdmanuals.com]

• Fatigue

  Les signes et les sympt40mes de la maladie peuvent comprendre : Douleur abdominale et boursouflage Inquiétude et dépression Accumulation d'oedème ou de liquide dans les pattes et les pieds Fatigue Ictère Sonneries de Kayser-Fleischer Perte d'appétit Courbature [news-medical.net]

• Chute

  Le début des symptômes remonte au mois de mars 2007, quelques jours au décours d’une chute de vélo sans gravité, par l’apparition d’un torticolis d’aggravation insidieuse, gênant les activités habituelles. [rhumatologie.asso.fr]

• Ostéoporose

  Les autres symptômes sont les suivants : - Symptômes oculaires : anneaux de Kayser-Fleischer, les cataractes dite en tournesol; - Anomalies rénales: aminoacidurie et lithiase rénale; - Anomalies squelettiques: l'ostéoporose et l'arthrite prématurée; - [carenity.com]

  […] avec syndrome néphrotique, à complexes immuns/ IgA Manifestations cardiaques Arythmies (25%) HypoTA orthostatique ( 19%) Cardiomyopathie Mort subite Manifestations ostéo-articulaires Douleurs ostéo-articulaires (16%) Hyperlaxité ligamentaire Synovites Ostéoporose [wikimedecine.fr]

• Arthralgie

  Un seul patient avait présenté des arthralgies et 3 patients était asymptomatiques diagnostiqués lors du dépistage dans la fratrie des malades de notre série. Les signes cliniques sont rapportés sur le Tableau 1. [panafrican-med-journal.com]

• Splénomégalie

  L’examen abdominal a retrouvé une splénomégalie. L’examen ophtalmologique à la lampe à fente a révélé un anneau de Kayser-Fleischer bilatéral. [ajns.paans.org]

  Les symptômes principaux de la maladie de Wilson sont de 3 types : - Les symptômes hépatiques, qui comprennent une splénomégalie isolée (augmentation du volume de la rate), une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), l’activité élevée des aminotransférases [carenity.com]

  Les signes cliniques à l'admission étaient dominés par le tableau d'HTP avec un syndrome oedémateux et un ictère dans 65% des cas; une hépatomégalie était retrouvée dans 6 cas et une splénomégalie dans 12 cas. [panafrican-med-journal.com]

  Les aspects cliniques incluent une cirrhose du foie, une crise de foie, une splénomégalie, des tremblements, une bradykinésie, une dysarthrie,une chorée, une rigidité musculaire, des anneaux de Kayser-Fleischer (lésions cornéennes pigmentées), une ataxie [chu-rouen.fr]

• Hépatomégalie

  L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». [csfe.hug-ge.ch]

  Les symptômes principaux de la maladie de Wilson sont de 3 types : - Les symptômes hépatiques, qui comprennent une splénomégalie isolée (augmentation du volume de la rate), une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), l’activité élevée des aminotransférases [carenity.com]

  Ces techniques d'imagerie peuvent décrire les changements morphologiques du foie: hépatomégalie, stéatose, état cirrhotique ou l'apparition de lésions suspectes. [info-radiologie.ch]

  Foie Le plus souvent la maladie se présente sous forme d'une Hépatite chronique active, voire au stade d'une cirrhose (hépatomégalie à bord inférieur tranchant). [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  Les signes cliniques à l'admission étaient dominés par le tableau d'HTP avec un syndrome oedémateux et un ictère dans 65% des cas; une hépatomégalie était retrouvée dans 6 cas et une splénomégalie dans 12 cas. [panafrican-med-journal.com]

• Ictère

  L’atteinte du foie peut se manifester par l’apparition d’une jaunisse (ictère), d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et dans les cas plus avancés, par de l’accumulation de liquide dans l’abdomen, nommé «ascite». [csfe.hug-ge.ch]

  Les signes et les sympt40mes de la maladie peuvent comprendre : Douleur abdominale et boursouflage Inquiétude et dépression Accumulation d'oedème ou de liquide dans les pattes et les pieds Fatigue Ictère Sonneries de Kayser-Fleischer Perte d'appétit Courbature [news-medical.net]

  On a déploré 4 décès dans un tableau de cirrhose décompensée chez des patients ayant consulté tardivement pour un syndrome oedemato-ascitique, ictère et insuffisance hépato-cellulaire. [panafrican-med-journal.com]

  […] gastro-intestinaux ( 90%) : Troubles de la fonction hépatique asymptomatiques découverts au cours d'un bilan ( 60%) Troubles de la fonction hépatique symptomatique (25-30%) : hépatite fulminante - anémie hémolytique/ chronique avec cirrhose léthargie et anorexie ictère [wikimedecine.fr]

  L’interrogatoire fait dégager certains antécédents, à savoir un épisode d’ictère pendant le jeune âge chez deux malades, deux patients ayant deux sœurs décédées suite à la maladie de Wilson et l’antécédent de syndrome hémorragique chez un patient. [ajns.paans.org]

• Érythème palmaire

  palmaire, troubles hormonaux secondaires,…) Rares pancréatites, lithiases biliaires, troubles de la motilité du haut œsophage avec dysphagie,… Manifestations ophtalmologiques Anneau cornéen de Kayser-Fleischer pigmentation brun doré/ verte au bord de [wikimedecine.fr]

• Nausée

  […] et les sympt40mes de la maladie peuvent comprendre : Douleur abdominale et boursouflage Inquiétude et dépression Accumulation d'oedème ou de liquide dans les pattes et les pieds Fatigue Ictère Sonneries de Kayser-Fleischer Perte d'appétit Courbature Nausée [news-medical.net]

• Vomissement

  […] sympt40mes de la maladie peuvent comprendre : Douleur abdominale et boursouflage Inquiétude et dépression Accumulation d'oedème ou de liquide dans les pattes et les pieds Fatigue Ictère Sonneries de Kayser-Fleischer Perte d'appétit Courbature Nausée et vomissement [news-medical.net]

• Impulsivité

  Il peut s’agir de troubles de la personnalité ou du comportement; labilité émotionnelle, impulsivité, agressivité, désinhibition troubles de l’humeur surtout sur un mode dépressif [2] [7] [34] [50]. [ajns.paans.org]

• Tremblements

  Pourquoi certaines personnes ont parfois des tremblements ? Parfois, des personnes atteintes de la maladie de Wilson ont trop de cuivre dans le cerveau. Cela peut entraîner des problèmes comme le tremblement des mains. [eurowilson.org]

  Les symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson : rigidité, visage figé (rictus), ralentissement des mouvements, marche à petits pas, élocution difficile et, parfois, tremblement modéré. [larousse.fr]

  Date de parution: 05-11-2017 Identité Description La maladie de Wilson a parfois des présentations cliniques atypiques qui peuvent retarder le diagnostic, c'est le cas des pseudo-tremblements essentiels ou des présentations psychotiques (troubles du comportement [jnlf.fr]

  Les symptômes sont variables en fonction de la zone endommagée: difficultés scolaires, tremblements, troubles de la déglutition, de l’écriture ou du langage. Certains malades peuvent également présenter des troubles psychiatriques. [csfe.hug-ge.ch]

  – Tremblements – Mouvements brusques et anormaux – Troubles de la marche – Problèmes d’attention scolaire pour les enfants – Anneau de Keyser-fleischer autour de l’iris – Crises d’épilepsie – Troubles de l’humeur – Problèmes hépatiques Pas toujours [maladies-orphelines.fr]

• Dysarthrie

  Les manifestations les plus fréquentes sont le tremblement (80%), la dysarthrie (56%) de nature extrapyramidale, associés à une hypersalivation et un aspect de grimace sardonique. [ajns.paans.org]

  - Les symptômes neurologiques de la maladie de Wilson, qui incluent des troubles des mouvements (tremblements, mouvements involontaires), le fait de baver, la dysarthrie (trouble de l’articulation pour la parole), la dystonie rigide (trouble du tonus [carenity.com]

  Dans une autre moitié des cas, ce sont les troubles neurologiques (tremblements d'action ou de repos, état spastique, rigidité, chorée, ou dysarthrie) ou psychiatriques qui prédominent au début de la maladie. [info-radiologie.ch]

  Dysarthrie (présente dans 97%, mode de présentation le plus fréquent) mixte (dystonique, ataxique, hypokinétique, pseudobulbaire) Parkinsonnisme : rigidité-dystonie et bradykinésie chez le jeune adulte Dyskinésies chez l'enfant Forme dystonique : dystonie [wikimedecine.fr]

  Les symptômes sont aussi très variables, associant tremblements, dysarthrie (trouble de la parole), dystonie (troubles moteurs), troubles de l’écriture et troubles de la déglutition. [monfoie.org]

• Dystonie

  Dysarthrie (présente dans 97%, mode de présentation le plus fréquent) mixte (dystonique, ataxique, hypokinétique, pseudobulbaire) Parkinsonnisme : rigidité-dystonie et bradykinésie chez le jeune adulte Dyskinésies chez l'enfant Forme dystonique : dystonie [wikimedecine.fr]

  Ainsi, tout torticolis de l’enfant doit faire éliminer une origine traumatique, infectieuse, inflammatoire, tumorale ou médicamenteuse ; d’autres étiologies peuvent toutefois être en cause, en particulier, les torticolis par dystonies s’intégrant dans [rhumatologie.asso.fr]

  - Les symptômes neurologiques de la maladie de Wilson, qui incluent des troubles des mouvements (tremblements, mouvements involontaires), le fait de baver, la dysarthrie (trouble de l’articulation pour la parole), la dystonie rigide (trouble du tonus [carenity.com]

  Chez l'adulte, la forme appelée dystonique est la plus fréquente. [larousse.fr]

  Les mouvements dystoniques ont été observés dans 40% des cas et sont plus marqués aux extrémités (mains et pieds). [ajns.paans.org]

• Manifestation neurologique

  Symptômes et signes La maladie se manifeste le plus souvent entre 5 et 40 ans et se traduit par des manifestations neurologiques et hépatiques. [larousse.fr]

  Les manifestations neurologiques s’observent souvent chez l’adolescent, un peu plus âgé. [monfoie.org]

  neurologiques Age moyen de survenue : 19 ans. [wikimedecine.fr]

  Les manifestations hépatiques prédominent chez l'enfant alors que les manifestations neurologiques sont plus fréquentes au-delà de 18 ans. [panafrican-med-journal.com]

  Les manifestations neurologiques sont motrices et témoignent de l’atteinte des noyaux gris centraux et du tronc cérébral. [ajns.paans.org]

• Ataxie

  Foie - Hépatite chronique active - Cirrhose - Déficience hépatique fulminante Cerveau Psychiatrie - Désordres cognitifs - Troubles du tempérament - Psychose Neurologie - Ataxie - Dyskinésie - Rigidité - Tremblements Œil - Anneaux de Kayser-Fleischer - [informationhospitaliere.com]

  Les aspects cliniques incluent une cirrhose du foie, une crise de foie, une splénomégalie, des tremblements, une bradykinésie, une dysarthrie,une chorée, une rigidité musculaire, des anneaux de Kayser-Fleischer (lésions cornéennes pigmentées), une ataxie [chu-rouen.fr]

  […] dystonique, ataxique, hypokinétique, pseudobulbaire) Parkinsonnisme : rigidité-dystonie et bradykinésie chez le jeune adulte Dyskinésies chez l'enfant Forme dystonique : dystonie et choréo-athétose Forme ataxique : tremblement intentionnel et postural ataxie [wikimedecine.fr]

• Anneau de Kayser-Fleischer

  L’évolution a été marquée par la régression des signes neurologiques avec persistance de l’anneau de Kayser-Fleischer. [ajns.paans.org]

  Le diagnostic est porté sur un faisceau d'arguments cliniques (dont la recherche de l'anneau de Kayser-Fleischer), biologiques, radiologiques (imagerie par résonance magnétique [IRM] cérébrale) voire histologiques. [em-premium.com]

  L' anneau de Kayser-Fleischer est un indice qui peut être déterminant dans le diagnostic de la maladie, mais ces anneaux ne sont pas forcément présents en cas de Wilson. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  Les autres symptômes sont les suivants : - Symptômes oculaires : anneaux de Kayser-Fleischer, les cataractes dite en tournesol; - Anomalies rénales: aminoacidurie et lithiase rénale; - Anomalies squelettiques: l'ostéoporose et l'arthrite prématurée; - [carenity.com]

  Diagnostic Il repose sur la mise en évidence d'un anneau péricornéen, l'anneau de Kayser-Fleischer, lié à un dépôt de cuivre. [larousse.fr]

Ils ont eu des examens paracliniques faits de Numération Formule Sanguine, bilan hépatique, bilan rénal, bilan cuprique, imagerie cérébrale, échographie abdominale et fibroscopie digestive haute. [ajns.paans.org]

[…] un bilan cuprique anormal. [em-premium.com]

[…] limité; ceci d'autant plus que le même bilan est demandé pour le dépistage de tous les membres de la fratrie. [panafrican-med-journal.com]

Si le bilan est négatif, un examen neurologique complet et un examen somatique doivent rechercher d’autres signes associés pouvant orienter le diagnostic étiologique. [rhumatologie.asso.fr]

Imagerie • Foie : L'échographie, la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont demandés pour bilan des lésions. [info-radiologie.ch]

• Néphrolithiase

  Déficience hépatique fulminante Cerveau Psychiatrie - Désordres cognitifs - Troubles du tempérament - Psychose Neurologie - Ataxie - Dyskinésie - Rigidité - Tremblements Œil - Anneaux de Kayser-Fleischer - Cataractes Reins - Acidose tubulaire rénale - Néphrolithiase [informationhospitaliere.com]

• Glycosurie

  Syndrome de Fanconi ( hypo-uricémie, hypoK, acidose métabolique, glycosurie et protéinurie avec déminéralisation osseuse et fractures pathologiques) Hématurie Syndrome hépato-rénal compliquant l'insuffisance hépatique IRA, rare, peut accompagner une hépatite [wikimedecine.fr]

• Biopsie du foie

  Il est difficile à poser et nécessite divers examens complémentaires : analyses de sang et d’urine, et souvent une biopsie du foie. [csfe.hug-ge.ch]

  Les altérations des tests biologiques hépatiques (augmentation du taux sanguin de transaminases et de bilirubine, notamment), voire la ponction-biopsie du foie, révèlent une cirrhose et un excès de cuivre. [larousse.fr]

  Parfois dans certaines formes une biopsie du foie est nécessaire. Quels sont les traitements les plus courants ? L'objectif du traitement est d'éradiquer la toxicité des dépôts de cuivre. Le traitement doit être suivi à vie. [informationhospitaliere.com]

  Une biopsie de foie peut aider à confirmer le diagnostic en montrant des signes de cirrhose et de cuivre dans le foie. Ceci concerne prélever un prélèvement de tissu du foie, qui est examiné par un pathologiste dans un laboratoire. [news-medical.net]

  Le dosage du contenu en cuivre du tissu hépatique est un bon examen (il est augmenté lors d'une maladie de Wilson) mais nécessite de recourir à une biopsie du foie. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

• Hypo-uricémie

  Syndrome de Fanconi ( hypo-uricémie, hypoK, acidose métabolique, glycosurie et protéinurie avec déminéralisation osseuse et fractures pathologiques) Hématurie Syndrome hépato-rénal compliquant l'insuffisance hépatique IRA, rare, peut accompagner une hépatite [wikimedecine.fr]

Le traitement de la maladie de Wilson Le traitement aura pour objectif de diminuer le taux de cuivre, il pourra donc se faire par un traitement qui aidera l’organisme à éliminer le cuivre avec notamment des médicaments comme la D-pénicillamine ou alors [maladies-orphelines.fr]

Le zinc a été approuvé aux USA par la FDA en 1997 comme traitement de la maladie de Wilson [12]. Il est vite devenu aux USA le traitement de choix dans le traitement d’entretien, en traitement pré-symptomatique [15] et dans les formes pédiatriques. [ajns.paans.org]

Le traitement associe régime, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Elle reste discutée dans les formes neurologiques très sévères. [em-premium.com]

Le suivi des patients atteints de maladie de Wilson doit être très rigoureux, en particulier au début du traitement. Le traitement ne doit jamais être interrompu. [monfoie.org]

Traitement et pronostic Le traitement repose sur un régime pauvre en cuivre (limitation de la consommation de foie, de chocolat, de poisson, de viande, de légumes secs, de noix, de champignons) et sur l'administration d'un médicament (dont les doses sont [larousse.fr]

Cependant, quand le traitement est commencé trop tard, les symptômes s'aggravent, et le pronostic de la maladie est parfois sévère. [larousse.fr]

Le pronostic de la maladie de Wilson apparaît d’autant meilleur que l’atteinte neurologique et hépatique est peuprononcée, l’idéal étant d’affirmer le diagnostic à un stade présymptomatique. [rhumatologie.asso.fr]

Quel est le pronostic ? Il dépend de la précocité du diagnostic et de la rapidité de l’instauration d’un traitement. [csfe.hug-ge.ch]

Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. [em-premium.com]

Evolution et pronostic Evolution insidieuse. [wikimedecine.fr]

Devant tout torticolis, l’interrogatoire ainsi qu’un examen locorégional à la recherche d’une étiologie sont fondamentaux. [rhumatologie.asso.fr]

A ne réaliser qu'en cas de doute quant à une étiologie organique à des plaintes. Electro-encéphalogramme aN dans 84%, aN diffuses épisodiques, rarement mise en évidence d'aN épileptiformes. Eventuels signes d'encéphalopathie hépatique. [wikimedecine.fr]

Épidémiologie La fréquence de cette maladie est très faible : 1 sur 30 000 à 100 000 naissances [ 3 ]. Mécanisme Elle est due à une anomalie d'un gène qui intervient dans le métabolisme du cuivre. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Mots-clés : Maladie de Wilson, Diagnostic, Physiopathologie, Cuivre, Céruloplasmine, Biologie moléculaire, Traitement chélateur, Zinc, Transplantation hépatique Toute référence à cet article doit porter la mention : F. Woimant, J.-M. Trocello, N. [em-premium.com]

Les manifestations rénales dont la physiopathologie est basée sur la perte rénale d’acides aminés avec défaut d’acidification rénale représentent 4% de la série de Bono.W et al et 3% d’une série japonaise [19]. [ajns.paans.org]

Pour les deux traitements, ont été rapportés des échecs ou des aggravations neurologiques initiales mais des études récentes montrent une plus grande efficacité des traitements chélateurs par rapport aux sulfates de zinc dans la prévention de la détérioration [panafrican-med-journal.com]