La maladie de Wilson est une maladie génétique caractérisée par l'accumulation de cuivre due à des mutations de la céruloplasmine, qui est impliquée dans son transport et son excrétion. Des symptômes hépatiques, neurologiques et psychiatriques peuvent apparaître. Le diagnostic est posé par des études biochimiques qui déterminent les valeurs de cuivre dans l'urine et de céruloplasmine dans le sang. La thérapie de chélation doit être initiée dès que possible.