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Maladie de Shwachman


Présentation

  • Au bout du compte, l’association d’une neutropénie intermittente et d’une insuffisance pancréatique externe sont deux éléments majeurs qui sont pratiquement toujours présents.[fr.wikipedia.org]
Petite taille
  • Cette atteinte explique en partie une petite taille finale parfois franchement inférieure à 150 cm, peu sensible à un traitement par hormone de croissance. Les difficultés des apprentissages et retard intellectuel sont très fréquents.[fr.wikipedia.org]
Agitation
  • La très grande majorité des patients (près de 97 %) présente cette anomalie génétique et les mutations impliquées sont assez homogènes et dans 2/3 des cas il s’agit de la mutation composite p.Lys62X/ p.Cys84fs; ces deux mutations correspondent à des conversions[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Ils varient depuis des difficultés psycho-affectives précoces avec des traits autistiques, jusqu’à une capacité intellectuelle sub-normale.[fr.wikipedia.org]

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