Symptoma

Maladie de Rendu-Osler

probable quand deux signes sont présents et peu probable quand un seul signe est présent. [fr.wikipedia.org]

Si deux signes sont présents, le diagnostic est seulement suspecté. Un test génétique peut être réalisé pour le confirmer. Causes et facteurs de risque La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Les télangiectasies présentes chez plus de 86 % des patients apparaissent à partir de la trentaine. Le caractère héréditaire de ces deux signes précédents est présent dans plus de 96 % des familles. [pediatrie-pratique.com]

Elle est spontanée, récidivante et est due aux télangiectasies présentes dans la muqueuse nasale. Ces saignements peuvent mener, comme dans le cas présenté, à une anémie chronique nécessitant une supplémentation en fer ou des transfusions (7). [louvainmedical.be]

  • Anémie

    Diagnostic Epistaxis répétées Chroniques, elles sont banalisées par la famille tant qu'elles n'ont pas conduit à une anémie chronique, qui doit faire évoquer le diagnostic. Elles débutent dans l'enfance ou l'adolescence. [bichat-larib.com]

    La prise en charge est multidisciplinaire et associe : le traitement de l'anémie chronique par supplémentation en fer ; le bévacizumab, un anticorps monoclonal qui peut améliorer l’anémie liée aux saignements, l’hyperdébit cardiaque et les cholangites [eczema.ooreka.fr]

    L'anémie fait également partie des conséquences fréquentes de la maladie. Diagnostic Le diagnostic de la maladie de Rendu-Osler est essentiellement clinique. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

    L'évolution se fait par poussées, parfois accompagnées d'hémorragies répétées responsables d'anémie par carence en fer. [larousse.fr]

    […] récidivantes dès l’enfance - télangiectasies cutanéo-muqueuses et viscérales vers 30-40 ans - atteinte viscérale : * pulmonaire : malformation artérioveineuse (MAV), HTAP : cf infra * ORL : télangiectasies (épistaxis) * digestives : télangiectasies, anémie [pneumocancero.com]

  • Fatigue

    Les symptômes d’appel principaux sont une dyspnée, une diminution de la tolérance à l’effort, une fatigue, des palpitations et des œdèmes périphériques. [revmed.ch]

  • Dyspnée

    Tableau clinique - dyspnée (55%) - hémoptysies (12%) - souffle thoracique (3%) - hippocratisme digital (22%) - douleurs thoraciques (6%) - cyanose par shunt DG (19%) - hypoxémie réfractaire - othodéoxie (lésions prédominant aux bases) - asymptomatique [pneumocancero.com]

    Shunt droite gauche : - dyspnée, platypnée, orthodéoxie - hypoxie, hippocratisme digitale. Embolies paradoxales - risque si artère afférente 3 mm - cruoriques, gazeuses (AVC, AIT), septiques (abcès). [radeos.org]

    […] des malformations artério-veineuses : occlusion artérielle par embolisation sélective au cours d'une angiographie, ou traitement chirurgical ; le traitement d'un hyperdébit cardiaque ou d'une insuffisance cardiaque (détectée en cas d'apparition d'une dyspnée [eczema.ooreka.fr]

    Cardiopathie cyanogène congénitale • Coma brutal • Hémorragie cérébrale • Compression médullaire lente • Hémiparésie • Épilepsie focalisée • Image ronde du poumon • Paraplégie flasque aiguë douloureuse • Abcès cérébral • Polyglobulie avec cyanose • Dyspnée [pediatrie-pratique.com]

    Elles se traduisent principalement par une dyspnée d’effort, une cyanose, un hippocratisme digital, et sont plus souvent diffuses que chez l’adulte. Des complications nerveuses ont été rapportées chez 19 % des patients [42]. [academie-medecine.fr]

  • Hémoptysie

    Tableau clinique - dyspnée (55%) - hémoptysies (12%) - souffle thoracique (3%) - hippocratisme digital (22%) - douleurs thoraciques (6%) - cyanose par shunt DG (19%) - hypoxémie réfractaire - othodéoxie (lésions prédominant aux bases) - asymptomatique [pneumocancero.com]

    Anamnèse Garçon de 16 ans présentant des épisodes d'hémoptysie récidivante de faible abondance depuis 5 jours. Antécédent d'épisodes d'épistaxis abondants fréquents, spontanément résolutifs. [imaios.com]

    La rupture des malformations artérioveineuses pulmonaires à l'intérieur des espaces aériens entraînent des rejets de sang par les poumons (hémoptysie), ou une collection sanguine à l'intérieur des plèvres pulmonaires (hémothorax). [vulgaris-medical.com]

    Rupture : - favorisée pendant la grossesse en raison d’un hyperdébit - intra bronchique : hémoptysie - intra pleural : hémothorax Échographie Dilatation du diamètre de l'artère hépatique 6 mm mm Augementation des vitesses systoliques 80 cm/sec, Abaissement [radeos.org]

    Les embolies gazeuses sont extrêmement rares, correspondant au passage de bulles d’air dans la circulation (le plus souvent à l’occasion d’une hémoptysie). [academie-medecine.fr]

  • Douleur abdominale

    Un mois plus tard, il présente une violente douleur abdominale et, en même temps, développe en quelques heures, une paraplégie flasque aiguë. [pediatrie-pratique.com]

    La polypose juvénile se manifeste par des rectorragies, de l’anémie, des douleurs abdominales, de la diarrhée, une invagination ou encore une obstruction intestinale ou un prolapsus (24). [louvainmedical.be]

  • Hématémèse

    Les stigmates intranasaux sont parfois discrets sans que cela permette de l’exclure.2 Hémorragies digestives Le gastroentérologue peut également dépister des angiodysplasies dans le contexte d’hémorragies digestives (hématémèse, méléna) ou d’une anémie [revmed.ch]

  • Sang dans les selles

    Des hémorragies gastro-intestinales peuvent aussi se manifester, y compris avec la présence de sang dans les selles. L’hémorragie dans le cerveau peut causer des symptômes comme des convulsions ou de petits ictus. [carenity.com]

  • Épistaxis

    La manifestation la plus commune est une épistaxis (saignements de nez spontanés et fréquents) commençant la plupart de temps vers 12 ans. [fr.wikipedia.org]

    Une hygiène nasale soigneuse avec humidification de la muqueuse permet de réduire la fréquence des épistaxis. Il est utile d'effectuer une quantification des épistaxis en nombre et en durée. [bichat-larib.com]

    L'utilisation de l'anti-angiogénique dans cette maladie génétique vasculaire rare (prévalence de 1/8000) a permis d'améliorer significativement la fonction cardiaque des patients et les épistaxis. [francais.medscape.com]

    Le traitement des épistaxis passe en première intention par une photocoagulation au laser, ou par une embolisation en deuxième intention. L'intervention chirurgicale n'est proposée qu'en cas de saignements particulièrement invalidants. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

    La manifestation la plus commune est une épistaxis (saignements de nez spontanés et fréquents) commençant la plupart de temps vers 12 ans. Des hémorragies digestives surviennent dans un quart des cas après 50 ans. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

  • Céphalée

    Atteinte neurologique L’atteinte neurologique est multiple9 et peut être liée à la présence de MAV cérébrales, asymptomatiques ou symptomatiques (céphalées, épilepsie, accident vasculaire cérébral hémorragique), ou à des embolies paradoxales en relation [revmed.ch]

  • Maladie vasculaire

    Résumé La maladie de Rendu–Osler (MRO) ou Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) est une maladie vasculaire héréditaire, rare mais ubiquitaire dont la fréquence est d'environ 1/8000 naissances. [sfrnet.org]

    La maladie de Rendu-Osler est une rare maladie vasculaire d'origine génétique. Si les saignements de nez répétés font partie des principaux symptômes, l’affection peut aussi donner lieu à de graves complications. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

    Image en medicine La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasies hémorragiques héréditaires est une maladie vasculaire héréditaire, rare mais ubiquitaire. [ncbi.nlm.nih.gov]

    Maladie de Rendu Osler ou Hereditary Hemorrhagic Telangectasia (HHT) Maladie vasculaire (dysplasie vasculaire) génétique autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par le développement de télangiectasies et de malformations ou fistules [radeos.org]

    Introduction La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW), appelée aussi télangiectasies hémorragiques héréditaires (THH), est une maladie vasculaire liée à une anomalie de la signalisation cellulaire du TGFβ (transforming growth factor beta), de transmission [revmed.ch]

  • Douleur thoracique

    Tableau clinique - dyspnée (55%) - hémoptysies (12%) - souffle thoracique (3%) - hippocratisme digital (22%) - douleurs thoraciques (6%) - cyanose par shunt DG (19%) - hypoxémie réfractaire - othodéoxie (lésions prédominant aux bases) - asymptomatique [pneumocancero.com]

Le dépistage des complications est impératif et nécessite un bilan exhaustif qui associe : un examen ORL avec inspection de la cavité buccale et des fosses nasales ; le dépistage des malformations artério-veineuses hépatiques : bilan hépatique sanguin [eczema.ooreka.fr]

L'examen biologique a révélé une anémie hypochrome microcytaire ferriprive (hémoglobine à 8.8 g/dl), un bilan d'hémostase et un bilan hépatique normaux. L'IRM cérébrale et médullaire était normale. [ncbi.nlm.nih.gov]

Examens complémentaires Bilan radiologique Un bilan d’extension radiologique permet de dépister les MAV pulmonaires et hépatiques : Le dépistage des MAV pulmonaires doit toujours être proposé lors du bilan initial et comporte un scanner thoracique à faible [revmed.ch]

Nous détaillerons les recommandations de la HAS pour le bilan initial et le suivi des patients atteints de la MRO. [sfrnet.org]

Le bilan d’extension confirme la présence d’un processus tumoral au niveau du caecum, sans métastase à distance. Le dosage du CEA est normal. Une hémicolectomie droite par coelioscopie est alors décidée. [louvainmedical.be]

  • Polypes

    La gastro-duodénoscopie montre plusieurs polypes d’aspect bénin localisés dans le duodénum. Le plus gros est biopsié et se révèle être un polype hyperplasique. [louvainmedical.be]

Le traitement à l'anticorps anti-VEGF bevacizumab, par exemple, a été trouvé être associé à des effets bénéfiques dus notamment à une réduction du nombre d'épisodes d'épistaxis chez les patients traités. [fr.wikipedia.org]

Le principal effet secondaire du traitement a été de déclencher une hypertension facilement contrôlable avec des traitements dans 3 cas sur 26. [francais.medscape.com]

Traitements et suivi La prise en charge de la maladie de Rendu-Osler comprend plusieurs mesures visant à traiter les symptômes présents, à limiter la survenue de complications, et à améliorer la qualité de vie du patient. [sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Traitement de la maladie de Rendu-Osler Il n'existe à l'heure actuelle aucun traitement curatif. Des traitements par voie générale sont à l'essai dans le but de limiter la fréquence et la gravité des symptômes. [eczema.ooreka.fr]

En outre, il existe des traitements plus généraux, qui sont actuellement en phase d’étude. [bienpublic.com]

Le pronostic est essentiellement fonction de la localisation des hémorragies. [larousse.fr]

Classification L'atteinte pulmonaire au cours de la maladie de Rendu-Osler, définit le pronostic de cette pathologie. [vulgaris-medical.com]

Pronostic En règle générale, les patients ont une espérance de vie normale mais celle-ci dépend fortement des complications viscérales. [orpha.net]

Le pronostic de la maladie est donc amélioré par le dépistage et la prévention mais reste très dépendant des complications des MAV.24 La prise en charge de cette maladie rare doit être multidisciplinaire et effectuée dans des centres de référence. [revmed.ch]

Dans la série de la Mayo Clinic (Stroke 2001 ; 32 : 877-82), sur 321 patients avec MRO, une hémorragie intra-crânienne n’est survenue que dans 7 cas (2,1 %), avec un bon pronostic fonctionnel dans la majorité des cas (suggérant que le dépistage des malformations [academie-medecine.fr]

Etiologie, physiopathologie La responsabilité de cette affection est attribuée à trois gènes dont deux sont connus dans leur structure, ENG et ALK 1. [bichat-larib.com]

R… développe un abcès cérébral que la recherche de FAV pulmonaire est entreprise et révèle l’étiologie identique de ces deux abcès (figure 2). Figure 2. F.R…, abcès cérébral à 12 ans. • L’enfant T. L… est asymptomatique jusqu’à l’âge de 9 ans. [pediatrie-pratique.com]

Etiologie La maladie est d'origine génétique et est due principalement à une mutation d'un des deux gènes ACVRL et ENG, impliqués dans la voie de signalisation du transforming growth factor (TGF)-bêta. [orpha.net]

Les facteurs étiologiques lui semblant importants étaient l’hérédité, mais aussi les traumatismes répétés et l’abus d’alcool qui ne furent pas confirmés. [academie-medecine.fr]

Épidémiologie La maladie de Rendu-Osler semble concerner une personne sur 10 000, sans doute plus. Sa fréquence est variable selon les zones géographiques. [vulgaris-medical.com]

Une large étude épidémiologique réalisée en France a montré une concentration géographique dans le Jura. [ipubli.inserm.fr]

Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/8 000. [orpha.net]

Épidémiologie La prévalence globale de la MRO est d’environ 1/5000 à 1/10 000 mais il existe des variations régionales (avec une prévalence très élevée dans le Jura français).4,5 Les hommes et les femmes sont atteints à des fréquences équivalentes.6 La [revmed.ch]

— Etude épidémiologique de la maladie de Rendu-Osler en France : répartition géographique et prévalence. [academie-medecine.fr]

Etiologie, physiopathologie La responsabilité de cette affection est attribuée à trois gènes dont deux sont connus dans leur structure, ENG et ALK 1. [bichat-larib.com]

Du fait des mécanismes physiopathologiques impliqués dans la maladie de Rendu-Osler, l'utilisation des traitements antiangiogéniques, et particulièrement des anticorps anti-VEGF, semblait être une approche thérapeutique intéressante, ont expliqué les [francais.medscape.com]

[…] à 40 ans ce pourcentage s’élève à plus de 90 %.7 L’espérance de vie des patients est diminuée en moyenne de 6,8 ans8 par rapport à la population générale, et environ 10 % des individus atteints décèdent des complications de la maladie.9 Génétique et physiopathologie [revmed.ch]

[…] aussi dans d’autres organes - migraines fréquentes Diagnostic - écho-cardiaque de contraste : shunt intra-pulmonaire - TDM thoracique : examen de référence (vaisseaux différents et afférents ; sac anévrysmal) Traitement - vaso-occlusion percutanée (prévention [pneumocancero.com]

Rappelons que la thalidomide est un médicament tératogène et qu'il ne peut être utilisé qu'avec une solide prévention chez la patiente présentant des risques de grossesses[3]. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Prévention Le dépistage et le suivi des MAV pulmonaires et hépatiques (voire cérébrales) sont des éléments essentiels de la prévention des complications de la maladie de ROW. [revmed.ch]

Prise en charge et traitement La prise en charge comporte celle de l'anémie, la prévention et le traitement des épistaxis. [orpha.net]

WHO Collaborating Centre for the Prevention of Colorectal Cancer. Bull World Health Organ 1990; 68 (5): 655–665. (21) Järvinen HJ, Sipponen P. Gastroduodenal polyps in familial adenomatous and juvenile polyposis. [louvainmedical.be]

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