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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher


Présentation

  • Des troubles sphinctériens sont présents. Il n'existe pas de déficit intellectuel ni de perte d'autonomie. L'espérance de vie est normale.[fr.wikipedia.org]
Nystagmus
  • L'espérance de vie est raccourcie. il existe plusieurs formes de cette maladie : Forme néonatale de la maladie de Pelizaeus-MerzbacherLe nouveau-né présente une hypotonie sévère avec nystagmus.[fr.wikipedia.org]
Paraplégie spastique
  • Paraplégie spastique familiale liée à l'X compliquéeDébute entre 1 et 5 ans, essentiellement par des troubles de la marche avec paraplégie spastique. Des troubles sphinctériens sont présents.[fr.wikipedia.org]
Ataxie

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