La maladie de Niemann-Pick de type C est un trouble neuroviscéral causé par des mutations dans deux gènes codant pour des protéines impliquées dans le trafic lipidique intracellulaire. Par conséquent, une large gamme de lipides est stockée dans les endosomes et les lysosomes. L'apparition des symptômes survient généralement dans l'enfance.