La maladie de Leigh est un syndrome métabolique héréditaire à évolution rapide qui affecte principalement le système nerveux central. Elle est causée par des mutations dans l'ADN mitochondrial et nucléaire, conduisant à une altération de l'utilisation de l'énergie et du métabolisme. La présentation clinique comprend la perte progressive de la motricité et d'autres déficits neurologiques ainsi que des symptômes cardiaques, respiratoires et d'autres symptômes liés aux organes. Ce syndrome est universellement mortel, généralement au cours des premières années de vie.