La MHJ présente des défis uniques aux personnes concernées, à leurs soignants et aux divers professionnels amenés à s’en occuper. [fr.hdyo.org]

La démence est présente dès le début de la maladie, en revanche la chorée, signe classique de la MH, est rare dans la 1e décennie et n'apparaît que dans la 2e décennie. Convulsions, ataxie et perte de poids sont fréquentes. [orpha.net]

Le gène normal présente aussi ces séquences répétées, mais dans une moindre mesure. La maladie apparaît de façon certaine à l’âge adulte au-delà de 40 répétitions. [univadis.fr]

Chers frères et sœurs, Je vous accueille avec joie et je salue chacun de vous ici présent à ce temps de rencontre et de réflexion consacré à la maladie de Huntington. [la-croix.com]

Ils peuvent même se présenter sans la chorée ! [wikimedi.ca]

Prise en charge et traitement Il n'y a pas de traitement curatif actuellement disponible. La prise en charge doit être pluridisciplinaire et repose sur le traitement symptomatique dans le but d'améliorer la qualité de vie. [orpha.net]

Prise en charge et traitement Il n'y a pas de traitement curatif à ce jour. La prise en charge doit être pluridisciplinaire et repose sur un traitement symptomatique ayant pour but d'améliorer la qualité de vie. [lepotsolidaire.fr]

L’orthophoniste traite essentiellement la dysphagie et la dysarthrie. [wikimedi.ca]

Si le traitement ne donne pas toujours de réponses satisfaisantes et efficaces, les médecins aussi ont parfois des difficultés à poser un diagnostic précis et précoce. [sante-guerir.notrefamille.com]

Pronostic La maladie évolue vers la perte d'autonomie dans la vie quotidienne nécessitant une assistance à temps plein jusqu'au décès en général dû à une pneumonie. [orpha.net]

Pronostic L'évolution de la maladie entraîne la perte d'autonomie dans la vie quotidienne nécessitant une assistance à temps plein jusqu'au décès, dont les causes premières sont la pneumonie puis le suicide. [lepotsolidaire.fr]

Le pronostic est favorable dans la majorité des cas. La guérison s’installe après quelques semaines d’évolution et est généralement complète après 4 à 5 mois. Des séquelles sur le plan comportemental sont possibles. [docteur.olivierhoornaert.com]

Pronostic : quelle durée de vie ? La maladie de Huntington est une maladie à l'issue fatale, qui se développe de façon progressive et inéluctable. [sante.journaldesfemmes.fr]

Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène de l'huntingtine HTT. Dans la MHJ, la taille dépasse 55 répétitions CAG dans la plupart des cas. [orpha.net]

Etiologie La MH est due à une expansion de triplets CAG répétés (à 36 répétitions ou plus) sur le bras court du chromosome 4(4p16.3) dans le gène HTT de l'huntingtine. La MH a un début d'autant plus précoce que l'expansion est grande. [lepotsolidaire.fr]

L’étiologie infectieuse (streptocoque bêtahémolytique A) est admise par la plupart des auteurs. [docteur.olivierhoornaert.com]

[…] intérêt (CT-scanner ou IRM cérébrale anomalies aspécifiques : dilatation ventriculaire et atrophie plus marquée des noyaux caudés, PET-CT-scan au FDG hypométabolisme) que d'exclure des diagnostics différentiels potentiellement accessibles à un traitement étiologique [wikimedecine.fr]

Étiologie • Mutation du gène IT15 situé sur le locus p16.3 du Chromosome 4. • Cette mutation consiste en une expansion ou répétition de la séquence du trinucléotide CAG ou extension polyglutamique. [fr.slideshare.net]

Résumé Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie Epidémiologie La prévalence exacte de la forme juvénile est inconnue mais elle est estimée à 1/ 166.000. La MHJ représente 6% des cas de MH, qui a une prévalence de 1/10.000. [orpha.net]

1 Épidémiologie La maladie de Huntington (MH) est une maladie chronique progressive rare, dont la prévalence est de 2.7 : 100,000 habitants dans le monde. [wikimedi.ca]

Lien entre durée d’évolution de la maladie et passage à l’acte suicidaire Certaines études ont tenté d’établir un lien épidémiologique entre l’âge des patients, la durée d’évolution de la maladie et l’acte suicidaire. [revmed.ch]

Du point de vue de la physiopathologie, des chercheurs internationaux sont parvenus à démontrer que la huntingtine anormale diminue la résistance des neurones vis-à-vis du « stress cellulaire », c’est-à-dire leur résistance face aux signaux d’alerte émis [frm.org]

L’hypothèse physiopathologique le plus souvent retenue est celle de la réactivation (voire de l’apparition de novo) d’une chorée de Sydenham. Le tableau clinique est d’ailleurs superposable. [docteur.olivierhoornaert.com]

Du point de vue de la physiopathologie, des chercheurs internationaux sont parvenus à démontrer que la huntingtine anormale diminue la résistance des neurones vis-à-vis du « stress cellulaire », c'est-à-dire leur résistance face aux signaux d'alerte émis [newspress.fr]

Prévention Avant la conception, "la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur" explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. [sante.journaldesfemmes.fr]

Traitement et Prévention Cette maladie est incurable. Le traitement vise à soulager les symptômes et à faciliter la vie des personnes. [santecheznous.com]

Prévention et traitement Le dépistage génétique de la maladie chez les personnes à risque (avec des antécédents familiaux) est possible, mais très encadré par le corps médical, car le résultat du test n'est pas sans conséquences psychologiques. [passeportsante.net]