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Maladie de Hartnup


Présentation

  • Ce groupe comprend la plupart des acides aminés essentiels définis, qui n'est pas synthétisé par le corps. pathogénèse Dans des conditions normales, les acides aminés neutres, tels que tryptophane, résultant du métabolisme des protéine présents dans les[boowiki.info]
  • Ce sont des symptômes qui sont habituellement présents chez les patients atteints de la maladie de Hartnup: retard mental, petite taille, maux de tête, g démarche instable, chutes, évanouissement et quelques troubles psychologiques.[odysseedubienetre.be]
  • Les symptômes suivants sont généralement présents chez les personnes atteintes de la maladie de hartnup: retard mental, petite taille, maux de tête, démarche instable, chutes évanouissements un désordre psychologique.[fr.chiropractordevriese.be]
  • Cas particulier de la Ceredase a) Présentation.[codage.ext.cnamts.fr]
  • Ceux-ci pourraient être assez grands et présents en quantité suffisante induire la production d'anticorps qui générerait des allergies et de l'hypersensibilité.[autisme.qc.ca]
Douleur abdominale
  • Carences : Une déficience en vitamine PP entraîne des troubles non spécifiques tels que : - insomnie, - affaiblissement, engourdissement, - problèmes digestifs, douleurs abdominales, - névralgies, maux de tête, manque de concentration, perte de mémoire[femmeactuelle.fr]
Photosensibilité
  • […] partir du tryptophane). clinique Signes et symptômes La maladie peut être diagnostiquée au nouveau-né de l'âge par des tests génétiques, il peut être asymptomatique ou présente des manifestations similaires à celles de la pellagre, comme dermatite de photosensibilité[boowiki.info]
Ataxie
  • Les symptômes neurologiques de la maladie de Hartnup peuvent ressembler à ceux observés dans d'autres troubles métaboliques et l'ataxie télangiectasie et autres formes d'ataxie.[toutrecent.blogspot.com]
  • Baron DN, CE Dent, Harris H, Hart EW, Jepson JB, Héréditaire éruption cutanée ressemblant à la pellagre avec ataxie cérébelleuse temporaire, amino-acidurie constante rénale et d'autres caractéristiques biochimiques bizarres, en lancette, vol. 271, nº[boowiki.info]
  • Symptomatologie : Éruption cutanée (de type pellagre) après exposition au soleil Troubles du comportement, délire, troubles du caractère Ataxie cérébelleuse intermittente Diagnostic : Hyperamino-acidurie massive (alanine, sérine, thréonine, valine, leucine[revuedesante.com]
  • Troubles neurologiques: ataxie cérébelleuse. faiblesse musculaire. tremblements. Malaises, céphalées. Parfois retard statural et retard mental. Examens complémentaires: Hyperaminoacidurie.[assistant-medical.fr]
Ataxie cérébelleuse
  • Symptomatologie : Éruption cutanée (de type pellagre) après exposition au soleil Troubles du comportement, délire, troubles du caractère Ataxie cérébelleuse intermittente Diagnostic : Hyperamino-acidurie massive (alanine, sérine, thréonine, valine, leucine[revuedesante.com]
  • Baron DN, CE Dent, Harris H, Hart EW, Jepson JB, Héréditaire éruption cutanée ressemblant à la pellagre avec ataxie cérébelleuse temporaire, amino-acidurie constante rénale et d'autres caractéristiques biochimiques bizarres, en lancette, vol. 271, nº[boowiki.info]
  • Troubles neurologiques: ataxie cérébelleuse. faiblesse musculaire. tremblements. Malaises, céphalées. Parfois retard statural et retard mental. Examens complémentaires: Hyperaminoacidurie.[assistant-medical.fr]
Nystagmus
  • Dans certains cas, les yeux peuvent être touchés et les individus peuvent éprouver une vision double (diplopie), des mouvements rythmiques involontaires des yeux (nystagmus), et les paupières supérieures tombantes (ptosis).[toutrecent.blogspot.com]
Céphalée
  • Malaises, céphalées. Parfois retard statural et retard mental. Examens complémentaires: Hyperaminoacidurie. Causes: Anomalies métaboliques: mauvaise absorption du tryptophane par l'intestin. et mauvaise réabsorption rénale des acides aminés.[assistant-medical.fr]

Traitement

  • Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique peut être utile pour les familles touchées.[toutrecent.blogspot.com]
  • Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les porteurs de cette maladie ne peuvent pas absorber certains acides aminés au niveau de l'intestin et ne convertissent pas le tryptophane correctement.[fr.chiropractordevriese.be]
  • Ce trouble affecte la façon dont le corps traite les acides aminés et les patients atteints de cette maladie ne peut pas absorber certains acides aminés dans l'intestin et aussi ne pas convertir correctement le tryptophane, et par conséquent les excréter[odysseedubienetre.be]
  • […] laboratoire et instrumental La détection des acides aminés dans l'urine par analyse chromatographie, après exclusion des causes alimentaires (grave pénurie d'acides aminés dans l'alimentation) est utilisé pour distinguer cette maladie de la pellagre. traitement[boowiki.info]
  • Hyperamino-acidurie massive (alanine, sérine, thréonine, valine, leucine, isoleucine, phénylalanine, tyrosine, tryptophane, glutamine, asparagine, histidine) Excrétion urinaire anormale de dérivés provenant de la dégradation bactérienne du tryptophane dans l'intestin Traitement[revuedesante.com]

Étiologie

  • Le nom de la maladie vient de la famille Hartnup, avec quatre membres de ce qui a été découvert en 1956. [2] étiologie La maladie dépend mutation la gène SLC6A19, héritées des parents, des moyens autosomique récessive.[boowiki.info]

Épidémiologie

  • Déjà rapportée dans plusieurs parties du monde, l'épidémiologie suggérée pourrait ne refléter rien de plus que la prise de conscience croissante du trouble et les modifications des critères diagnostiques (Gillberg, 1998a; Wing, 1996).[autisme.qc.ca]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Prévention

  • Traitement La prévention des crises et des symptômes de la maladie de Hartnup peut être obtenue en maintenant une bonne nutrition et une supplémentation alimentaire avec niacinamide ou niacine, car un régime avec une quantité suffisante de protéines peut[odysseedubienetre.be]
  • Complétant le régime avec nicotinamide ou niacine est également bénéfique dans la prévention des épisodes de la maladie de Hartnup. Dans certains cas, lors d'un épisode symptomatique, le traitement avec le nicotinamide peut être recommandée.[toutrecent.blogspot.com]
  • La présente circulaire a pour objectif de définir l'organisation d'un système spécifique et transitoire de délivrance et de prise en charge des médicaments et aliments indispensables à la survie ou à la prévention des handicaps lourds et irréversibles[codage.ext.cnamts.fr]

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