La maladie de Gaucher est un trouble métabolique héréditaire qui est généralement causé par des mutations du gène GBA. En fonction de l'âge du patient au début des symptômes, de la présence d'une atteinte du système nerveux central et de symptômes neurologiques, on distingue les types de maladie de Gaucher 1, 2 et 3. La maladie de Gaucher de type 1 (GD1) est caractérisée par une apparition dans l'enfance ou l'adolescence, une absence d'implication du système nerveux central et des déficiences neurologiques. Par conséquent, elle est également appelée maladie de Gaucher juvénile non-cérébrale.