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Maladie de Gaucher de type 1


Présentation

  • La présentation clinique est très hétérogène, avec parfois des formes asymptomatiques.[orpha.net]
  • Il doit comporter : - une numération formule sanguine afin d’évaluer la sévérité de la thrombopénie (présente environ 8 fois/10, parfois sévère 60000/mm 3 ), de l’anémie (présente environ 2 fois/3, parfois sévère 10 g/dL) ; - un bilan hépatique : la présence[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.[larousse.fr]
  • Le travail présenté ici est réalisé, essentiellement, à partir des dossiers du CETG ou des dossiers des services.[academie-medecine.fr]
  • Les contenus présents ne sont destinés qu’à des fins d’information. Demandez toujours l’avis de votre médecin ou d’un autre professionnel de la santé qualifié sur des questions relatives à une affection médicale.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
Coqueluche
  • […] thérapeutique constitue une limite considérable même pour les pays les plus développés, le coût annuel du traitement d’un patient adulte de 50 kg, estimé à 200.000 dollars permet de vacciner 6000 enfants contre quatre agents pathogènes (diphtérie, tétanos, coqueluche[latunisiemedicale.com]
Fatigue
  • Gestion de la fatigue et de la douleur. Dialogue avec l'entourage de sa maladie.[oscarsante.org]
  • La fatigue et l’atteinte ostéo-articulaire sont les principales sources de handicap. Toutes ces raisons justifient un traitement précoce des formes symptomatiques.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • La fatigue diminue en 3 mois et disparait généralement à 6 mois. Les anomalies sanguines s’atténuent en 6 à 12 mois.[monfoie.org]
  • Les principaux signes de la forme la plus courante de la maladie sont : une anémie, responsable d'une grande fatigue, d'une pâleur, de difficultés à respirer ; une baisse de la quantité de plaquettes sanguines, les éléments du sang qui assurent la coagulation[digestion.ooreka.fr]
  • La fatigue, les manifestations viscérales ou hématologiques sont très améliorées chez les patients atteints de forme grave. Les améliorations osseuses sont beaucoup plus lentes à apparaître.[academie-medecine.fr]
Lymphome de Hodgkin
  • L'existence de fausses cellules de Gaucher peut se retrouver dans certaines hémopathies (lymphome, lymphome de Hodgkin et leucémie lymphoïde chronique ; voir ces termes). Conseil génétique La transmission est autosomique récessive.[orpha.net]
Fractures vertébrales
  • La perte osseuse s’accompagne d’un risque de fractures vertébrales ou des os longs. Les lacunes osseuses peuvent faire évoquer à tort des localisations osseuses secondaires.[maladiedegaucher.canalblog.com]
Splénomégalie
  • Elle associe une asthénie fréquente, un retard de croissance ou un retard pubertaire, une splénomégalie (90% des cas) qui peut se compliquer d'infarctus spléniques (parfois surinfectés), une hépatomégalie (80% des cas) avec rarement une évolution vers[orpha.net]
  • Une surveillance régulière est alors nécessaire avec immuno-électrophorèse sérique et urinaire et bandelette urinaire ; - une échographie abdominale pour visualiser l’hépatomégalie et la splénomégalie retrouvées dans plus de 3/4 des cas ; - un scanner[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • La forme cardiovasculaire associe des calcifications de l'aorte et de la valve mitrale, une splénomégalie, une cataracte, une hydrocéphalie. Cette forme est associée avec la mutation D409H/D409H.[techno-science.net]
  • Liste des trois types Type 1 Non Oui Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Type 2 (adulte ou enfant) Signes bulbaires Syndrome pyramidal Troubles cognitifs Non Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Anomalie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Type 2 et 3 associés à une atteinte neurologique entrainant un décès précoce et le type 1 dit "chronique non neurologique" : Atteinte neurologique (syndrome pyramidal, atteinte du tronc) Atteinte osseuse (Douleurs, lésions lytique, ostéonécrose) Hépato-splénomégalie[radeos.org]

Bilan

  • L'augmentation de certains biomarqueurs tels que la chitotriosidase, l'enzyme de conversion de l'angiotensine, la ferritine et les phosphatases acides tartrate-résistantes, qui sont importants dans le bilan initial et dans la surveillance avec ou sans[orpha.net]
  • Bilan viscéral Lorsque le diagnostic de maladie de Gaucher de type 1 a été porté, un bilan général et viscéral est nécessaire.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • […] éducation thérapeutique - Utiliser les outils pédagogiques du programme Description * Inclusion du patient - Provenance des patients par les partenaires du réseau : association Vaincre les Maladies Lysosomiales (VML), centres de référence, hôpitaux * Bilan[oscarsante.org]
  • Radiographie Bilan: Femurs, rachis, et régions symptomatiques Aspect en flacon d'Erlenmeyer Ostéopénie Amincissement cortical voire scalloping endostal Zones de condensation Foyers lytiques localisés pseudo-tumorales Fracture IRM Atteinte osseuse: Infiltration[radeos.org]
  • Ces examens vont permettre une prise en charge adaptée à chaque malade (bilan sanguin, examens d’imagerie de l’abdomen et des os…) Vrai ! La question du risque de transmission de la maladie est inévitablement évoquée.[monfoie.org]

Traitement

  • Prise en charge et traitement Le traitement de référence de la MG de type 1 est un traitement enzymatique de substitution, administré par voie veineuse (ex : imiglucérase avec une AMM depuis 1996 et vélaglucérase avec une AMM depuis 2010).[orpha.net]
  • Toutes ces raisons justifient un traitement précoce des formes symptomatiques. Traitement Le traitement enzymatique substitutif existe sous une forme recombinante depuis 1996 (Cérézyme ).[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • Information sur les différents type de traitement, leurs objectifs, modes d'action et effets indésirables - Séance 2 : "Vivre avec la maladie au quotidien". Expression du vécu sur le retentissement au quotidien.[oscarsante.org]
  • Ce traitement qui se prend par la bouche à pour objectif de réduire la quantité́ de la substance accumulée dans les cellules. Néanmoins, ce traitement est moins efficace que le traitement substitutif.[monfoie.org]
  • Aucune aggravation n’est signalée sous traitement. Pour certains malades, l’atteinte osseuse est accessible au traitement avec reconstruction osseuse après 3 ans de traitement.[academie-medecine.fr]

Pronostic

  • Pronostic Le pronostic vital n'est habituellement pas engagé dans la maladie de Gaucher de type 1. Le pronostic fonctionnel est, par contre, mis en cause en cas de complications osseuses, parfois graves.[orpha.net]
  • La cirrhose, l’HTAP, la pneumopathie infiltrante et la pancytopénie sévère sont les quatre complications les plus redoutables qui mettent en jeu le pronostic vital. La fatigue et l’atteinte ostéo-articulaire sont les principales sources de handicap.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • De pronostic grave, il se manifeste par une atteinte du système neurologique. 1996-2019 Destination Santé SAS - Tous droits réservés.[destinationsante.com]
  • L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.[techno-science.net]
  • Description Il existe classiquement trois types nécessitant des prises en charge différentes et des pronostics différents. Récemment [Quand ?], deux autres types ont été décrits.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]

Étiologie

  • Etiologie La MG de type 1 est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase.[orpha.net]
  • […] en charge Connaître les différentes situations cliniques ou biologiques devant faire penser à un déficit en alpha 1 anti-trypsine et proposer une démarche de prise en charge Les 5 points forts Devant une cytolyse chronique inexpliquée, la recherche étiologique[fmcgastro.org]

Épidémiologie

  • Résumé Epidémiologie Elle regroupe environ 90% des cas de MG avec une prévalence de l'ordre de 1/100 000 dans la population générale.[orpha.net]
  • A travers ces 3 observations et une revue de la littérature, nous rappelons les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Gaucher type 1 qui constitue la forme la plus fréquente et la moins grave de cette[rhumatologie.asso.fr]
  • D’après les études épidémiologiques, les Juifs ashkénazes présentent un taux de risque plus élevé : 1 sur 1000 est touché par la maladie, tandis que 1 sur 12 est porteur du gène. Cette pathologie est transmise à la fois par le père et la mère.[destinationsante.com]
Répartition par sexe
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