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Maladie de Gaucher de type 1


Présentation

  • Il doit comporter : - une numération formule sanguine afin d’évaluer la sévérité de la thrombopénie (présente environ 8 fois/10, parfois sévère 60000/mm 3 ), de l’anémie (présente environ 2 fois/3, parfois sévère 10 g/dL) ; - un bilan hépatique : la présence[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.[larousse.fr]
  • Le travail présenté ici est réalisé, essentiellement, à partir des dossiers du CETG ou des dossiers des services.[academie-medecine.fr]
  • Récemment, de nouvelles informations cliniques ont démontré que les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 peuvent également présenter un certain degré de signes et symptômes neurologiques, laissant supposer un continuum entre les formes[www1.actelion.be]
  • Maladie génétiquement liée Aucune Diagnostic prénatal Possible Article principal Maladie lysosomale Liste des maladies génétiques à gène identifié La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkenazi[techno-science.net]
Fatigue
  • Gestion de la fatigue et de la douleur. Dialogue avec l'entourage de sa maladie.[oscarsante.org]
  • La fatigue diminue en 3 mois et disparait généralement à 6 mois. Les anomalies sanguines s’atténuent en 6 à 12 mois.[monfoie.org]
  • La fatigue et l’atteinte ostéo-articulaire sont les principales sources de handicap. Toutes ces raisons justifient un traitement précoce des formes symptomatiques.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • Les principaux signes de la forme la plus courante de la maladie sont : une anémie, responsable d'une grande fatigue, d'une pâleur, de difficultés à respirer ; une baisse de la quantité de plaquettes sanguines, les éléments du sang qui assurent la coagulation[digestion.ooreka.fr]
  • La fatigue, les manifestations viscérales ou hématologiques sont très améliorées chez les patients atteints de forme grave. Les améliorations osseuses sont beaucoup plus lentes à apparaître.[academie-medecine.fr]
Splénomégalie
  • Une surveillance régulière est alors nécessaire avec immuno-électrophorèse sérique et urinaire et bandelette urinaire ; - une échographie abdominale pour visualiser l’hépatomégalie et la splénomégalie retrouvées dans plus de 3/4 des cas ; - un scanner[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • La forme cardiovasculaire associe des calcifications de l'aorte et de la valve mitrale, une splénomégalie, une cataracte, une hydrocéphalie. Cette forme est associée avec la mutation D409H/D409H.[techno-science.net]
  • Liste des trois types Type 1 Non Oui Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Type 2 (adulte ou enfant) Signes bulbaires Syndrome pyramidal Troubles cognitifs Non Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Anomalie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Type 2 et 3 associés à une atteinte neurologique entrainant un décès précoce et le type 1 dit "chronique non neurologique" : Atteinte neurologique (syndrome pyramidal, atteinte du tronc) Atteinte osseuse (Douleurs, lésions lytique, ostéonécrose) Hépato-splénomégalie[radeos.org]
  • Une splénomégalie indolore est retrouvée dans tous les cas, associée à une hépatomégalie dans 2 cas.[rhumatologie.asso.fr]

Bilan

  • Bilan viscéral Lorsque le diagnostic de maladie de Gaucher de type 1 a été porté, un bilan général et viscéral est nécessaire.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • […] éducation thérapeutique - Utiliser les outils pédagogiques du programme Description * Inclusion du patient - Provenance des patients par les partenaires du réseau : association Vaincre les Maladies Lysosomiales (VML), centres de référence, hôpitaux * Bilan[oscarsante.org]
  • Radiographie Bilan: Femurs, rachis, et régions symptomatiques Aspect en flacon d'Erlenmeyer Ostéopénie Amincissement cortical voire scalloping endostal Zones de condensation Foyers lytiques localisés pseudo-tumorales Fracture IRM Atteinte osseuse: Infiltration[radeos.org]
  • Ces examens vont permettre une prise en charge adaptée à chaque malade (bilan sanguin, examens d’imagerie de l’abdomen et des os…) Vrai ! La question du risque de transmission de la maladie est inévitablement évoquée.[monfoie.org]
  • , glycémie et bilan lipidique à jeun.[fmcgastro.org]

Traitement

  • Toutes ces raisons justifient un traitement précoce des formes symptomatiques. Traitement Le traitement enzymatique substitutif existe sous une forme recombinante depuis 1996 (Cérézyme ).[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • Information sur les différents type de traitement, leurs objectifs, modes d'action et effets indésirables - Séance 2 : "Vivre avec la maladie au quotidien". Expression du vécu sur le retentissement au quotidien.[oscarsante.org]
  • Aucune aggravation n’est signalée sous traitement. Pour certains malades, l’atteinte osseuse est accessible au traitement avec reconstruction osseuse après 3 ans de traitement.[academie-medecine.fr]
  • Ce traitement qui se prend par la bouche à pour objectif de réduire la quantité́ de la substance accumulée dans les cellules. Néanmoins, ce traitement est moins efficace que le traitement substitutif.[monfoie.org]
  • Dès juin, Genzyme anticipait que seulement 60 % de la quantité de Cerezyme nécessaire au traitement des patients serait disponible.[pharmaceutiques.com]

Pronostic

  • La cirrhose, l’HTAP, la pneumopathie infiltrante et la pancytopénie sévère sont les quatre complications les plus redoutables qui mettent en jeu le pronostic vital. La fatigue et l’atteinte ostéo-articulaire sont les principales sources de handicap.[maladiedegaucher.canalblog.com]
  • De pronostic grave, il se manifeste par une atteinte du système neurologique. 1996-2019 Destination Santé SAS - Tous droits réservés.[destinationsante.com]
  • L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir.[techno-science.net]
  • Description Il existe classiquement trois types nécessitant des prises en charge différentes et des pronostics différents. Récemment [Quand ?], deux autres types ont été décrits.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • […] prévoient le maintien du traitement, mais à une dose ou à une fréquence réduite, chez les catégories de patients à risque (nourrissons, enfants et jeunes patients, et adultes présentant une évolution de la maladie vers une forme sévère pouvant engager le pronostic[pharmaceutiques.com]

Étiologie

  • […] en charge Connaître les différentes situations cliniques ou biologiques devant faire penser à un déficit en alpha 1 anti-trypsine et proposer une démarche de prise en charge Les 5 points forts Devant une cytolyse chronique inexpliquée, la recherche étiologique[fmcgastro.org]

Épidémiologie

  • A travers ces 3 observations et une revue de la littérature, nous rappelons les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, thérapeutiques et évolutives de la maladie de Gaucher type 1 qui constitue la forme la plus fréquente et la moins grave de cette[rhumatologie.asso.fr]
  • D’après les études épidémiologiques, les Juifs ashkénazes présentent un taux de risque plus élevé : 1 sur 1000 est touché par la maladie, tandis que 1 sur 12 est porteur du gène. Cette pathologie est transmise à la fois par le père et la mère.[destinationsante.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

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