La maladie de Gaucher est une maladie de stockage lysosomal dans laquelle un déficit enzymatique conduit à une accumulation de glycolipides dans divers tissus, principalement dans le système monocyte-macrophage. Elle est transférée par héritage autosomique récessif et selon le sous-type, les patients peuvent présenter une hépatosplénomégalie, une anémie, des déficits neurologiques et bien d'autres. Le diagnostic est posé par une biopsie de la moelle osseuse et des tests génétiques, tandis que la thérapie de remplacement enzymatique est utilisée avec beaucoup de succès.