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Maladie de Gaucher


Présentation

  • A présent âgé d’une soixantaine d’années, Rosenfield a passé tout son lycée en béquilles. Il a eu un remplacement complet de la hanche peu avant son diplôme.[fr.timesofisrael.com]
  • Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.[larousse.fr]
  • Le type 2 présente des problèmes neurologiques aigus et se rencontre chez les très jeunes enfants. Le diagnostic passe souvent par une biopsie.[lejdc.fr]
  • Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare liée à l’accumulation anormale d’une substance dans les lysosomes, petits sacs présents dans les cellules servant à éliminer ou recycler des « déchets » de la cellule.[carenity.com]
  • La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, fréquemment présente chez les juifs Ashkénazes [ 1 ], en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Anémie
  • Elle se manifeste par une augmentation du volume de la rate et du foie, une asthénie, des complications osseuses, des anomalies hématologiques (anémie, thrombopénie, leuconeutropénie).[larousse.fr]
  • […] atteinte neurologique entrainant un décès précoce et le type 1 dit "chronique non neurologique" : Atteinte neurologique (syndrome pyramidal, atteinte du tronc) Atteinte osseuse (Douleurs, lésions lytique, ostéonécrose) Hépato-splénomégalie, thrombopénie, anémie[radeos.org]
  • Ces organes ne peuvent alors plus fonctionner correctement, ce qui peut provoquer d’autres symptômes tels qu’anémie, problèmes de coagulation et douleurs osseuses importantes.[sanofi.be]
  • Gaucher se manifeste par : une augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie ; une augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie ; une augmentation de la taille des ganglions, ou adénopathie ; une sensibilité aux infections ; une anémie[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • Sympt40mes Certains des sympt40mes qui peuvent comporter dans la maladie de Gaucher comprennent : Foie et rate agrandis Cirrhose ou foie marqué Ictère et toute autre preuve d'affection hépatique Calculs biliaires Douleur abdominale Anémie menant au manque[news-medical.net]
Fatigue
  • […] la taille de la rate, appelée splénomégalie ; une augmentation de la taille des ganglions, ou adénopathie ; une sensibilité aux infections ; une anémie par diminution du nombre de globules rouges avec les symptômes qui en découlent : tachycardie et fatigue[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • […] des sympt40mes qui peuvent comporter dans la maladie de Gaucher comprennent : Foie et rate agrandis Cirrhose ou foie marqué Ictère et toute autre preuve d'affection hépatique Calculs biliaires Douleur abdominale Anémie menant au manque d'énergie et de fatigue[news-medical.net]
  • Il existe 3 variétés de cette maladie, dont les symptômes incluent: anémie, retard de croissance chez l'enfant, fatigue plus ou moins importante, douleurs et fractures osseuses (pour le type 1); hémiplégie ou paraplégie, paralysie des muscles oculaires[www1.alliancefr.com]
  • Les malades sont alors souvent fatigués et on peut observer parfois un retard de croissance ou encore un retard pubertaire.[carenity.com]
  • Les symptômes les plus courants sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d'une grosse rate ou d'un gros foie entraînant des complications hématologiques. La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée à tout âge.[prnewswire.com]
Asthénie
  • Elle se manifeste par une augmentation du volume de la rate et du foie, une asthénie, des complications osseuses, des anomalies hématologiques (anémie, thrombopénie, leuconeutropénie).[larousse.fr]
  • En termes de tolérance, les effets indésirables les plus fréquents sous éliglustat ont été les arthralgies (15 %) et l'asthénie (14 %) versus, sous imiglucérase, les arthralgies (17 %), une infection des voies respiratoires supérieures (6 %) et une dorsalgie[vidal.fr]
  • Dans la maladie de Gaucher, l’efficacité thérapeutique de l’enzymothérapie sur l’asthénie, l’hépatosplénomégalie, la thrombopénie et l’anémie est remarquable.[medecinesciences.org]
Douleur osseuse
  • Ces organes ne peuvent alors plus fonctionner correctement, ce qui peut provoquer d’autres symptômes tels qu’anémie, problèmes de coagulation et douleurs osseuses importantes.[sanofi.be]
  • osseuses ; dans les formes les plus graves, des troubles neurologiques avec arrêt du développement psychomoteur chez l'enfant, troubles du tonus, mouvements anormaux.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • osseuse aiguë ou continuelle Faibles os qui sont à fracture encline Accroissement retardé chez les enfants Les sympt40mes neurologiques comprennent l'audition nuie, les grippages et la mobilité et la coordination faibles[news-medical.net]
  • Le déficit enzymatique, qui peut se manifester à tout âge, peut entraîner un élargissement du foie et de la rate, des saignements excessifs et des bleus, et des douleurs osseuses.[fr.timesofisrael.com]
  • L’envahissement de la moelle osseuse retentit également sur la structure et la morphologie de l’os avec apparition de douleurs osseuses, de trouble du remodelage, de nécroses avasculaires et de fractures.[medecinesciences.org]
Arthralgie
  • En termes de tolérance, les effets indésirables les plus fréquents sous éliglustat ont été les arthralgies (15 %) et l'asthénie (14 %) versus, sous imiglucérase, les arthralgies (17 %), une infection des voies respiratoires supérieures (6 %) et une dorsalgie[vidal.fr]
Ostéoporose
  • Il augmente également le risque de certains cancers, de la maladie de Parkinson, d’arthrose et d’ostéoporose. Recevez gratuitement notre édition quotidienne par mail pour ne rien manquer du meilleur de l’info Inscription gratuite ![fr.timesofisrael.com]
Splénomégalie
  • Liste des trois types Type 1 Non Oui Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Type 2 (adulte ou enfant) Signes bulbaires Syndrome pyramidal Troubles cognitifs Non Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Anomalie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Type 2 et 3 associés à une atteinte neurologique entrainant un décès précoce et le type 1 dit "chronique non neurologique" : Atteinte neurologique (syndrome pyramidal, atteinte du tronc) Atteinte osseuse (Douleurs, lésions lytique, ostéonécrose) Hépato-splénomégalie[radeos.org]
  • Symptômes La maladie de Gaucher se manifeste par : une augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie ; une augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie ; une augmentation de la taille des ganglions, ou adénopathie ; une sensibilité[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • D’évolution variable, elle peut avoir des conséquences lourdes : hypertrophie du foie (ou hépatomégalie), de la rate (splénomégalie), retard de croissance, fragilité osseuse ou douleurs articulaires aigües.[destinationsante.com]
  • Une splénomégalie est ainsi présente dans 90 % des cas.[medecinesciences.org]
Hépatomégalie
  • Liste des trois types Type 1 Non Oui Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Type 2 (adulte ou enfant) Signes bulbaires Syndrome pyramidal Troubles cognitifs Non Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Anomalie[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Symptômes La maladie de Gaucher se manifeste par : une augmentation de la taille du foie, appelée hépatomégalie ; une augmentation de la taille de la rate, appelée splénomégalie ; une augmentation de la taille des ganglions, ou adénopathie ; une sensibilité[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
  • D’évolution variable, elle peut avoir des conséquences lourdes : hypertrophie du foie (ou hépatomégalie), de la rate (splénomégalie), retard de croissance, fragilité osseuse ou douleurs articulaires aigües.[destinationsante.com]
  • Sont également au premier plan, l’hépatomégalie, l’envahissement de la moelle osseuse par des cellules de surcharge, correspondant aux précurseurs des macrophages, qui déplacent les autres lignées.[medecinesciences.org]
Hépatosplénomégalie
  • Il doit être suspecté devant un gros foie ou une grosse rate (hépatosplénomégalie) inexpliquée associée à des anomalies de la formule sanguine et à des signes osseux.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Cette pathologie entraîne une destruction osseuse parfois très sévère mettant en jeu le pronostic fonctionnel, une hépatosplénomégalie, et, dans certaines formes, une atteinte neurologique.[chu-montpellier.fr]
  • Dans la maladie de Gaucher, l’efficacité thérapeutique de l’enzymothérapie sur l’asthénie, l’hépatosplénomégalie, la thrombopénie et l’anémie est remarquable.[medecinesciences.org]
Ictère
  • Sympt40mes Certains des sympt40mes qui peuvent comporter dans la maladie de Gaucher comprennent : Foie et rate agrandis Cirrhose ou foie marqué Ictère et toute autre preuve d'affection hépatique Calculs biliaires Douleur abdominale Anémie menant au manque[news-medical.net]
Douleur abdominale
  • Sympt40mes Certains des sympt40mes qui peuvent comporter dans la maladie de Gaucher comprennent : Foie et rate agrandis Cirrhose ou foie marqué Ictère et toute autre preuve d'affection hépatique Calculs biliaires Douleur abdominale Anémie menant au manque[news-medical.net]
Convulsion
  • Le type 3 enfin, intermédiaire, est dit neurologique chronique, et se distingue par des signes cliniques comme des problèmes oculaires ou des convulsions.[lejdc.fr]
  • Les symptômes sont alors des difficultés respiratoires et alimentaires, des troubles oculaires et musculaires et parfois des convulsions (épilepsie).[carenity.com]
  • Cytopénie Manifestation pulmonaire Type 2 (adulte ou enfant) Signes bulbaires Syndrome pyramidal Troubles cognitifs Non Splénomégalie Hépatomégalie Cytopénie Manifestation pulmonaire Anomalie cutanée Type 3 (sub aïgue ou juvénile) Apraxie oculomotrice Convulsions[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Régression psychomotrice
  • Il y a accumulation dans l’organisme de glycosaminoglycanes (dermatane sulfate) mais, à la différence de la MPS I, l’absence de dépôts d’héparane-sulfate, explique vraisemblablement l’absence de régression psychomotrice chez ces enfants.[medecinesciences.org]

Bilan

  • Radiographie Bilan: Femurs, rachis, et régions symptomatiques Aspect en flacon d'Erlenmeyer Ostéopénie Amincissement cortical voire scalloping endostal Zones de condensation Foyers lytiques localisés pseudo-tumorales Fracture IRM Atteinte osseuse: Infiltration[radeos.org]
  • Des examens complémentaires seront donc effectués, notamment des bilans sanguins qui mettront en évidence le déficit des globules et des plaquettes.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]
Hypertrophie du foie
  • D’évolution variable, elle peut avoir des conséquences lourdes : hypertrophie du foie (ou hépatomégalie), de la rate (splénomégalie), retard de croissance, fragilité osseuse ou douleurs articulaires aigües.[destinationsante.com]
Diminution du nombre de plaquettes
  • […] du nombre des plaquettes avec tendance aux saignements ; des douleurs osseuses ; dans les formes les plus graves, des troubles neurologiques avec arrêt du développement psychomoteur chez l'enfant, troubles du tonus, mouvements anormaux.[sante-medecine.journaldesfemmes.fr]

Traitement

  • Les stocks du médicament appelé Cerezyne étant limités, seuls les enfants et les femmes enceintes continuent à être traitées. Les autres ont dû stopper leur traitement au moins jusqu'à la fin de l'année, date de la reprise de production du Cerezyme.[senat.fr]
  • Les compagnies d’assurance remboursent le traitement, qui coûte des centaines de milliers de dollars par an.[fr.timesofisrael.com]
  • CERDELGA 84 mg gélule (éliglustat) est un nouveau traitement par réduction de substrat administré par voie orale , indiqué dans le traitement de la maladie de Gaucher de type 1 (MG1), à l'exclusion des patients métaboliseurs ultra-rapides ou à statut[vidal.fr]
  • Il existe un traitement enzymatique substitutif pour les maladies de types1 et 3. Des essais de thérapie génique semblent prometteurs.[larousse.fr]
  • […] d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), un groupe rassemblant des spécialistes de cette maladie.[prnewswire.com]

Pronostic

  • De pronostic grave, il se manifeste par une atteinte du système neurologique. 1996-2019 Destination Santé SAS - Tous droits réservés.[destinationsante.com]
  • Description Il existe classiquement trois types nécessitant des prises en charge différentes et des pronostics différents. Récemment [Quand ?], deux autres types ont été décrits.[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Cette pathologie entraîne une destruction osseuse parfois très sévère mettant en jeu le pronostic fonctionnel, une hépatosplénomégalie, et, dans certaines formes, une atteinte neurologique.[chu-montpellier.fr]
  • Les facteurs responsables de cette hétérogénéité sont mal compris même si l’on considère qu’un début trop tardif du traitement est un facteur de mauvais pronostic.[medecinesciences.org]

Étiologie

  • Elle est une étiologie classique d'ostéonécrose aseptique mais rarement rencontré en pratique rhumatologique, les familles touchées étant plus généralement suivies par des centres de référence.[rhumatologie.asso.fr]

Épidémiologie

  • D’après les études épidémiologiques, les Juifs ashkénazes présentent un taux de risque plus élevé : 1 sur 1000 est touché par la maladie, tandis que 1 sur 12 est porteur du gène. Cette pathologie est transmise à la fois par le père et la mère.[destinationsante.com]
Répartition par sexe
Répartition par âge

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