Présentation
Les femmes transmettrices peuvent occasionnellement présenter des symptômes ce qui rend le diagnostic parfois difficile. [myobase.org]
Danon Odayen rappelle que "les borrelies, responsables de la maladie dite de Lyme sont partout présentes dans le monde. Chaque continent a ses propres souches ( !) [clicanoo.re]
Des co-infections sont présentes dans le corps de la tique et sont également transmises. Il s'agit de micro organismes comme les candidaes mais aussi des virus. [ipreunion.com]
Il sera nécessaire de présenter une copie de l’ordonnance initiale. Pour certains médicaments (somnifères ou autres molécules addictives), le renouvellement ne sera pas autorisé. [lemedecin.fr]
Système du corps entier
- Asymptomatique
L'adulte affecté est asymptomatique. [dictionnaire.acadpharm.org]
hétérogénéité clinique ++, Amylose cardiaque sénile: atteinte cardiaque dans 25 % des cas, après 80 ans, avec un pronostic sévère, Amylose auriculaire isolée: son incidence croît avec l’âge mais avec des conséquences cliniques mineures, en général asymptomatiques [slideplayer.fr]
[…] génétique, il est essentiel dans de nombreuses de ces affections mais il peut poser des difficultés, notamment lorsqu'il est étendu à la famille (sensibilité insuffisante, pénétrance variable en fonction de l'âge, problèmes éthiques chez les mineurs encore asymptomatiques [francais.medscape.com]
• Lorsque le gradient reste < 50 mmHg, une échographie d’effort devrait être réalisée par les sujets symptomatiques (classe IIa), voire asymptomatiques (classe IIb). • D’éliminer les gradients non liés à un SAM, dus à une membrane sous-aortique, à des [cardiologie-pratique.com]
- Grande taille
Gérer un projet de grande taille ou un programme, impliquant de nombreux acteurs et enjeux. -Évaluer, choisir et déployer des outils informatiques de gestion de projets et/ou de portefeuille. [viadeo.journaldunet.com]
De grande taille (15 à 50 cm?), elle ne peut passer inaperçue du malade et constitue un élément anamnestique majeur pour le diagnostic de FMF. Sa durée est d’environ 3 à 4 jours. [fmcgastro.org]
Musculo-squelettique
- Myopathie
[…] et dystrophies musculaires congénitales : * Myopathies rétractiles (COL6, LMNA, SEPN1, RYR1.... ) * Myopathies myofibrillaires (DES, FLNC...) * Myopathies à inclusions (VCP, GNE, DNAJB6 ) * Myopathies distales (MYH7, VCP...) * Myopathies scapulopéronières [cgmc-psl.fr]
Les dystrophies et myopathies congénitales/structurelles représentent 7% de notre collectif. [revmed.ch]
Parmi les quatre observations atypiques de myopathie vacuolaire autophagique à début précoce, la maladie de Danon a été exclue dans les 2 cas étudiés précisément. [glycogenoses.org]
Enfin, la myopathie vacuolaire infantile avec autophagie est une autre maladie similaire à la maladie de Danon. Le défaut de gène causal n'a pas été identifié. [toutrecent.blogspot.com]
- d’une myopathie souvent mineure : fatigue rapide et faiblesse des muscles proximaux mais CPK élevés, qui est aggravée par l’administration de corticoïdes. - de troubles neurocognitifs : retard de langage, problèmes de comportement. - d’anomalies oculaires [sites.uclouvain.be]
- Faiblesse musculaire
Une cardiomyopathie sévère et une faiblesse musculaire d’intensité variable sont les symptômes constants, fréquemment associés à un retard mental. [glycogenoses.org]
Description[modifier | modifier le code] Le tableau associe une atteinte cardiaque (qui en fait le pronostic), une faiblesse musculaire, des troubles cognitifs. [fr.wikipedia.org]
Elle se présente cliniquement par une faiblesse musculaire d'intensité variable, une cardiomyopathie hypertrophique sévère évoluant vers une insuffisance cardiaque, souvent associée chez le garçon à un déficit intellectuel. [dictionnaire.acadpharm.org]
[…] généralisée, un contrôle musculaire pauvre, un affaiblissement musculaire et des épisodes de diminution du sucre sanguin. [rercor.org]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
GSD I (maladie de von Gierke) Type le plus commun de glycogénose de type I: Ia (> 80%) Début: avant 1 an Caractéristiques cliniques: avant 1 an, hypoglycémie grave, acidose lactique et hépatomégalie; plus tard, adénomes hépatiques, néphromégalie avec [msdmanuals.com]
GSD I (maladie de Von Gierke) Type le plus commun de glycogénose de type I: Ia (> 80%) Début: avant 1 an Caractéristiques cliniques: avant 1 an, hypoglycémie grave, acidose lactique et hépatomégalie; plus tard, adénomes hépatiques, néphromégalie avec [merckmanuals.com]
[…] de tipo II • glucogenosis tipo 2 • GSD II • GS-II Cat. gram. nombre Genre femenino Nombre singular Définition Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie, une hépatomégalie [rercor.org]
La séméiologie clinique montre une hépatomégalie, un retard de croissance, une ostéopénie et néphromégalie, un épistaxis récurrent et de très fréquentes hypoglycémies sévères. [dictionnaire.acadpharm.org]
Gastro-intestinal
- Diarrhée
Les symptômes digestifs sont parfois au second plan : diarrhée chronique, douleurs abdominales, météorisme parfois important, nausées voire vomissements. [institutdanone.org]
Sa disparition est complète en 24 à 48 heures, accompagnée souvent d’une diarrhée transitoire. [fmcgastro.org]
MPS I : HURLER Hépatomégalie Hernie ombilicale Diarrhées Dysmorphie Hydrocéphalie Obstruction nasale Apnées du sommeil 46. Atteintes osseuses et raideur articulaire Limitation articulaire 47. [slideshare.net]
- Nausée
Les symptômes digestifs sont parfois au second plan : diarrhée chronique, douleurs abdominales, météorisme parfois important, nausées voire vomissements. [institutdanone.org]
Des signes digestifs à type d’anorexie, de constipation, de nausées et plus exceptionnellement de vomissements sont associés. [fmcgastro.org]
- Vomissement
Les symptômes digestifs sont parfois au second plan : diarrhée chronique, douleurs abdominales, météorisme parfois important, nausées voire vomissements. [institutdanone.org]
Des signes digestifs à type d’anorexie, de constipation, de nausées et plus exceptionnellement de vomissements sont associés. [fmcgastro.org]
Psychiatrique
- Sevrage
Chez le nourrisson, les signes cliniques habituels de la maladie cœliaque surviennent après le sevrage, lors de l’introduction des céréales : retard de croissance associé à une apathie, pâleur cutanéo-muqueuse, anorexie. [institutdanone.org]
Neurologique
- Apathie
Chez le nourrisson, les signes cliniques habituels de la maladie cœliaque surviennent après le sevrage, lors de l’introduction des céréales : retard de croissance associé à une apathie, pâleur cutanéo-muqueuse, anorexie. [institutdanone.org]
Cardiovasculaire
- Insuffisance cardiaque
Sans transplantation cardiaque : décès par troubles du rythme ou insuffisance cardiaque sur cardiomyopathie dilatée, vers 18-20 ans. [sites.uclouvain.be]
Laquelle ne dépasse pas, par exemple, quelques mois, lorsqu'une insuffisance cardiaque est installée chez les patients porteurs d'une amylose non traitée. [francais.medscape.com]
Les personnes touchées connaîtront une cardiomyopathie dilatée ou hypertrophique, mais les deux ont le potentiel de provoquer une insuffisance cardiaque. [patientworthy.com]
[…] est présente dans % des cas, Une insuffisance cardiaque survient dans 55% des cas. 5 Amylose AA = amylose inflammatoire, Secondaire à une pathologie inflammatoire ou cancéreuse, L’atteinte cardiaque est rare, décrite essentiellement dans la polyarthrite [slideplayer.fr]
Dans les deux cas, des problèmes avec la fonction cardiaque et des symptômes d'insuffisance cardiaque (essoufflement, fatigue, gain de fluide) peuvent se produire. [toutrecent.blogspot.com]
- Cardiomégalie
II • glucogenosis de tipo II • glucogenosis tipo 2 • GSD II • GS-II Cat. gram. nombre Genre femenino Nombre singular Définition Glycogénose à début, progression et gravité variable qui se caractérise par une faiblesse musculaire, une hypotonie, une cardiomégalie [rercor.org]
Bilan
Implications anesthésiques: bilan cardiaque récent (ECG et échographie) ; prise en charge d’une cardiomyopathie dilatée ou obstructive en termes de précharge, postcharge et contractilité. Références : - August DA. [sites.uclouvain.be]
Tests cardiaques (électrocardiographie ; échocardiographie ; résonance magnétique cardiaque imagerie avec agent de contraste au gadolinium-le contraste au gadolinium est facultatif- ; Test cardiopulmonaire) - Test de la fonction pulmonaire (PFT) - Bilan [ichgcp.net]
Leur évaluation est parfois difficile à réaliser en centre de référence neuromusculaire, avec souvent des réticences parfois du patient et de son entourage, du fait de la lourdeur du bilan neuropsy chologique et du vécu comme une « double peine ». [cahiers-myologie.org]
Traitement
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède ou traitement spécifique à la maladie de Danon. Le traitement est symptomatique et nécessite souvent une équipe de spécialistes. [patientworthy.com]
Il n’existe pas de traitement spécifique. Seul un traitement symptomatique des troubles cardiaques est proposé et un malade a bénéficié d’une transplantation cardiaque. [glycogenoses.org]
Prise en charge et traitement Il n'existe pas de traitement spécifique. Seul un traitement symptomatique des troubles cardiaques est proposé et un malade a bénéficié d'une transplantation cardiaque. [orpha.net]
[…] taille, hypertriglycéridémie, hyperuricémie, dysfonction plaquettaire avec épistaxis et anémie Dans le type Ib, moins sévère mais y associant neutropénie, dysfonction des neutrophiles avec infections récidivantes et maladie intestinale inflammatoire Traitement [msdmanuals.com]
Pronostic
[…] avec dans un premier temps une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique pouvant être majeure sans altération de la contractilité puis évolution vers une dilatation de la cavité conduisant à une dysfonction ventriculaire gauche sévère altérant le pronostic [cardiocases.com]
Description[modifier | modifier le code] Le tableau associe une atteinte cardiaque (qui en fait le pronostic), une faiblesse musculaire, des troubles cognitifs. [fr.wikipedia.org]
Le diagnostic est histologique: dépôts amyloïdes amorphes extracellulaires, Caractérisation de la protéine par immuno- histochimie: étape obligatoire pour la conduite à tenir ultérieure, Le cœur est l’organe cible ayant le plus mauvais pronostic: survie [slideplayer.fr]
Pronostic Une arrhythmie soudaine peut conduire au décès chez l'adulte jeune. [orpha.net]
Aucun des traitements médicaux n’a d’influence connue sur le degré d’HVG ou le pronostic à long terme. Ainsi, chez les patients asymptomatiques, sans facteurs de risque de mort subite, on peut s’abstenir de tout traitement. [medecinesciences.org]
Étiologie
Etiologie Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène LAMP2, localisé en Xq24. La protéine LAMP-2 est un constituant essentiel de la membrane lysosomale, qui semble jouer un rôle important dans la fusion avec les vésicules d'autophagie. [orpha.net]
Ces étiologies sont souvent évoquées en milieu pédiatrique mais plus rarement chez l’adulte (chez lequel, hors la CMH, l’amylose ou l’hémochromatose dominent). [medecinesciences.org]
Il est fondamental de distinguer les Cardiomyopathies isolées et les Cardiomyopathies syndromiques dont les etiologies et les gènes en cause sont différents. [cgmc-psl.fr]
Les glycogénoses VIa et VIII sont des maladies génétiques et métaboliques par mutation du gène PHKA1 ou PHKA2, transmises sur le mode lié à l'X et provoquant le déficit en sous-unité α de la PhK hépatique, étiologique respectivement des glycogénoses XLG-I [dictionnaire.acadpharm.org]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie Plus de 20 familles ont été décrites dans la littérature. Description clinique Classiquement, la maladie débute chez le garçon après 10 ans. [orpha.net]
L'étendue de la déficience intellectuelle chez les hommes touchés a été décrite dans certaines études épidémiologiques. [toutrecent.blogspot.com]
© 2005 médecine/sciences - Inserm / SRMS Le problème épidémiologique La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie fréquente en milieu cardiologique [1] : c’est la maladie cardiaque monogénique (gènes morbides codant pour des protéines du [medecinesciences.org]
Physiopathologie
PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE CŒLIAQUE La maladie cœliaque, modèle simple d’association avec le système HLA, survient sur un terrain génétique particulier : 95 % des patients expriment la molécule DQ2. [institutdanone.org]
Les patients homozygotes pour l’allèle alpha du gène SAA ont un risque élevé d’amylose rénale, indépendamment du génotype MEFV. » Physiopathologie MEFV est exprimé principalement dans les cellules sanguines inflammatoires, polymorphonucléaires et monocytes [fmcgastro.org]
Prévention
Celui-ci a pour mission d’améliorer la santé en contribuant par la recherche à la prévention et aux traitements des maladies. [pasteur.fr]
Le régime sans gluten assure, dans la majorité des cas, la guérison clinique et la prévention des complications. Son observance, difficile à mettre en œuvre compte tenu des contraintes sociales, nécessite un soutien médical et diététique. [institutdanone.org]
La responsable d'EELVR regrette que l'ARS ne mette en œuvre aucune action de préventions et lui demande "de prendre rapidement les dispositions écessaires pour éviter un nouveau scandale sanitaire et environnemental sur notre territoire". [clicanoo.re]
Selon un autre aspect, l'invention concerne des procédés de prévention, d'atténuation, de diminution, de réduction, d'inhibition, d'élimination et/ou d'inversion d'un ou de plusieurs symptômes de la maladie de Danon ou d'un autre trouble de l'autophagie [patentscope.wipo.int]
L’ARS a été alertée par un groupe de malades, par des scientifiques épidemiologistes mais pour l’instant pas de prévention de sa part aux citoyens alors que des cas se multiplient. [ipreunion.com]