Présentation
Chaque conférence téléphonique accompagnée d'une présentation sera retransmise sur le site Web de la société à l'adresse www.pharnext.com/fr/investisseurs-fr/presentation. [gazettelabo.fr]
Toutefois, on ne savait pas jusqu'à présent si ces formes avaient une origine génétique distincte. Deux articles qui paraissent aujourd'hui sur le site de la revue Nature Genetics indiquent que ces formes partageraient plutôt une origine commune. [caducee.net]
Un des temps fort du congrès cette année : la présentation par le Dr Joëlle Micallef, du CHU la Timone à Marseille, investigateur principal, des résultats de l’essai clinique de phase III entamé en 2005. [handirect.fr]
La SLA peut se présenter sous deux formes principales : la forme "spinale" (qui débute par l'atteinte d'un membre), et la forme "bulbaire" (qui débute par l'atteinte des muscles de la bouche). [sante.journaldesfemmes.fr]
Jusqu’à présent, aucune base génétique ou physiologique commune n’a été décrite pour expliquer cette association. [presse.inserm.fr]
Système du corps entier
- Difficulté à monter les escaliers
[…] à rester debout ; des difficultés à monter des escaliers ; une réduction des habiletés manuelles (ex : difficultés à boutonner une chemise, à saisir un stylo,…). 3. [linote.fr]
Musculo-squelettique
- Amyotrophie
Thème : Maladie de Charcot-Marie-Tooth Origine : RAMEAU Domaines : Médecine Autres formes du thème : Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth Amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth Amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann Amyotrophie péronière [data.bnf.fr]
Il ne faut pas confondre cette maladie avec la maladie de Charcot qu'on appelle aussi la sclérose latérale amyotrophique. Les signes La maladie débute généralement dès l'enfance ou l'adolescence. [docteurclic.com]
[…] et sensorielle de type 1; Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth; Amyotrophie péronière; Atrophie musculaire péronière; Maladie de Charcot-Marie; Hyponyme MeSH : Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia; NHMS de [cismef.org]
[…] et sensorielle de type 1; Synonyme MeSH : Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth; Maladie de Charcot-Marie; Amyotrophie péronière; Atrophie musculaire péronière; Hyponyme MeSH : Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de [chu-rouen.fr]
La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l'amyotrophie, et conserver un état orthopédique optimal en attendant les futurs traitements. La rééducation doit être douce. [informations.handicap.fr]
- Déformation du pied
Fréquemment liée à la présence d’un pied creux, elle se traduit par des troubles de la marche et une déformation des pieds liés à la fonte des muscles et à la perturbation de la conduction de l’influx nerveux. [fld.fr]
Chirurgie Si votre enfant présente de graves déformations du pied, de la hanche ou de la colonne vertébrale causées par la maladie CMT, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. [shrinerschildrens.org]
Ils comprennent généralement : Le pied tombant (incapacité de maintenir le pied horizontalement) La déformation des pieds, comme une voûte plantaire très marquée ou des orteils en marteau La perte de force musculaire dans les jambes, entraînant des mollets [ottobock.ca]
Les déformations du pied de l'enfant et de l'adulte (à l'exclusion de l'avant-pied) EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925. [emvmsa1a.jouve-hdi.com]
Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est basé sur un examen clinique qui permet d'identifier les signes cliniques évocateurs de cette maladie : une faiblesse musculaire qui touche les jambes et les pieds et des déformations des pieds chez [doctissimo.fr]
- Myopathie
[…] centromédullaire, myopathie centronucléaire, myopathie à némaline (très rare) Endocriniens Acromégalie, syndrome de Cushing, diabète sucré, hypothyroïdie, myopathie thyrotoxique Inflammatoire Infection (virale plutôt que bactérienne), polymyosite et [msdmanuals.com]
AFM-Téléthon (Association française contre les myopathies) CMT-France Cet article a été rédigé par l'AFM-Téléthon. [doctissimo.fr]
Association française contre les myopathies [1] Classification des maladies de Charcot-Marie-Tooth sur Orphanet Portail de la médecine [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Association française contre les myopathies www.afm-france.org Classification des maladies de Charcot-Marie-Tooth sur Orphanet Portail de la médecine [fr.wikipedia.org]
Bon à savoir En France, deux principales associations permettent d’obtenir de précieux renseignements et de l’aide au sujet de cette maladie : l’association Charcot Marie-Tooth (CMT) et l’association française contre les myopathies (AFM). [linote.fr]
- Atrophie du muscle de la main
On observe dans ce cas une atrophie des muscles de la main, une diminution de la force musculaire et des difficultés notamment au niveau des prises et des pinces ou à effectuer des mouvements de finesse et enfin des raideurs articulaires au niveau des [medecine-des-arts.com]
- Déformation articulaire
Une prise en charge à travers la physiothérapie et la kinésithérapie afin de maintenir la souplesse des articulations (la perte de la force musculaire peut entraîner des déformations articulaires). Des chaussures orthopédiques ou des orthèses. [premiers-secours.ooreka.fr]
Neurologique
- Neuropathie périphérique
Le Congrès « CMT : entre Espoir et Réalité » est ouvert par une intervention du Pr Jean-Michel VALLAT, Neurologue au Centre de Référence National des Neuropathies Périphériques Rares de Limoges. [mdph86.fr]
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, également appelée neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice, est une maladie génétique. Dans ce sens, il est fréquent que plusieurs personnes d’une même famille soient affectées. [fr.news.yahoo.com]
Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un large groupe hétérogène de neuropathies périphériques héréditaires. [tel.archives-ouvertes.fr]
Note Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours Définition Neuropathie périphérique hérédiaite sensitive et motrice. Deux formes principales : - forme démyélinisante - forme axonale Prévalence : 1/2500. [radeos.org]
Ces souris knock-out ont développé une neuropathie périphérique progressive marquée par une diminution de la motricité et de l’influx nerveux et une hypo-myélinisation, de la même façon que chez les humains. [revmed.ch]
- Steppage
Les premiers symptômes de la CMT se traduisent par le steppage, la maladresse ou des sensations de « brûlure » dans les pieds et les mains. [cmt-awareness.com]
Voir l’article Les mouvements musculaires (muscles releveurs anti steppage) et articulaires sont nécessaires à la rééducation. [pneumaflex.com]
Cela provoque un " steppage ", c'est à dire une nécessité de lever haut les genoux pour marcher, exactement comme s'il y avait des marches. [docteurclic.com]
[…] apparition très variable, débutant généralement par les pieds qui se creusent, puis deviennent insensibles et peu stables - Amyotrophie distale en particulier des mollets, des cuisses, des avant-bras et des mains - Atteintes en principe bilatérales - Steppage [chuliege.be]
Les premiers signes sont souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficits des muscles releveurs du pied entraînant un steppage), des déformations des pieds (pes cavus), des entorses à répétition ainsi que des crampes [medecine-des-arts.com]
- Pied tombant
Des attelles peuvent corriger le pied tombant et, parfois, le recours à la chirurgie orthopédique est nécessaire pour stabiliser le pied. La kinésithérapie (pour renforcer les muscles) et l’ergothérapie peuvent être utiles. [msdmanuals.com]
tombant et un trouble de la démarche ; 2) d'une perte auditive neurosensorielle pré-linguale, profonde et bilatérale, et 3) d'une neuropathie optique progressive. [filiere-g2m.fr]
Ils comprennent généralement : Le pied tombant (incapacité de maintenir le pied horizontalement) La déformation des pieds, comme une voûte plantaire très marquée ou des orteils en marteau La perte de force musculaire dans les jambes, entraînant des mollets [ottobock.ca]
- Paresthésie
D’autres symptômes apparaissent, comme une constipation, un amaigrissement important, des troubles de la circulation sanguine dus à l’immobilité avec des œdèmes, parfois des paresthésies, sensations de picotements sur la peau, et des troubles du sommeil [espoircharcot.org]
Bilan
[…] observe la présence d'une série de signes cliniques évocateurs, ► ensuite, l'examen le plus important est l'électromyogramme : "On va tester les nerfs moteurs et voir s'il y a une dénervation c'est-à-dire une perte en nerf moteur puis on va faire tout un bilan [sante.journaldesfemmes.fr]
Traitement
Les essais de traitement pharmacologique dans la CMT sont rares. [cochrane.org]
Un premier traitement d’ici deux ans La société Pharnext a annoncé les résultats de l’essai clinique de phase 3 pour le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. [sante-sur-le-net.com]
Tester des traitements existants « Le traitement expérimental testé, appelé PXT3003, est une combinaison de trois médicaments couramment utilisés. [cru.mcgill.ca]
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour la CMT, votre médecin s’efforcera de créer un plan de traitement aussi unique que votre enfant pour traiter les symptômes qu’il peut ressentir. [shrinerschildrens.org]
Pronostic
Pronostic Le pronostic pour les différents types de CMT4 varie et dépend de la sévérité clinique. [orpha.net]
Il ne faut pas les confondre avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique, qui met en jeu le pronostic vital. [allodocteurs.fr]
En l'état actuel des connaissances et sous réserve des nouveaux traitements sur lesquels pourraient déboucher les recherches en cours, le pronostic reste reservé. [sante-guerir.notrefamille.com]
L’annonce du diagnostic, et donc de la sévérité du pronostic, est un moment extrêmement difficile où se mêlent sentiments d’impuissance, de colère, d’injustice et de désespoir. [espoircharcot.org]
Étiologie
Etiologie Jusqu'à présent, quatorze gènes et deux loci ont été associés à ces variantes de CMT, le rôle et la fonction des protéines codées par ces gènes CMT4 étant diverse. [orpha.net]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La prévalence de l'ensemble des formes de CMT est d'environ 1/3,330 mais la CMT4 est plus rare et souvent limitée à certains groupes ethniques. [orpha.net]
Physiopathologie
Plus de 20 formes génétiques sont à l’heure actuelle identifiées et d’autres gènes et loci restent encore à découvrir, démontrant une grande hétérogénéité et une multiplicité des mécanismes physiopathologiques du CMT. [em-consulte.com]
Identifier les bases moléculaires des CMT et étudier les gènes impliqués et leurs fonctions est évidemment important pour essayer de comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies neurodégénératives et les processus qui interviennent dans [medecinesciences.org]
Prévention
La prise en charge multidimensionnelle est donc d’autant plus importante sur le plan de la prévention et de la qualité de vie. [chainethermale.fr]
"On pense surtout aux enfants, on est dans la prévention", explique le scientifique. Ses travaux sont suivis avec attention jusqu’aux États-Unis. [midilibre.fr]
La surveillance des pieds est une nécessité dès le début de la maladie et c’est là qu’un chaussage adapté participe à la prévention des déformations et des chutes et permet de préserver la qualité de la marche. [onpp.fr]
Audit des pratiques obstétricales : influence sur la mortalité périnatale Audit of obstetrical practices and prevention of perinatal deaths Émile PAPIERNIK*, Martine BUCOURT**, Jennifer ZEITLIN*** * Service de Neurologie — CHU Dupuytren — Limoges — France [academie-medecine.fr]