La maladie de Canavan est une maladie génétique autosomique récessive rare causée par une mutation du gène de l'enzyme aspartoacylase. Un manque d'enzyme entraîne une accumulation d'acide N-acétylaspartique et endommage à son tour la gaine de myéline du nerf. Elle se présente le plus souvent à l'âge de 3 à 5 mois avec une macrocéphalie, une hypotonie et un retard de développement.