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Maladie d'Alexander


Présentation

  • Un test génétique est dans la plupart du temps effectué afin de chercher de possibles mutations sur le gène codant la protéine GFAP par amniocentèse, technique la plus courante de diagnostic prénatal génétique mais qui présente un risque de fausse couche[fr.wikipedia.org]
Difficultés d'élocution
  • Les signes comprennent des signes bulbaires incluant difficultés d'élocution, vomissements fréquents et des troubles de déglutition.[fr.wikipedia.org]

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