Présentation
Les deux sexes peuvent présenter les organes génitaux élargie et Acanthosis aussi boîtes de Negri dans les deux sexes. [delatrouar.com]
Zoom sur l’Hémophilie Agenda mai 2022 #1_Newsletter Avril 2022 Présentation de la plateforme RE-MA-RARES Retour sur la Journée Internationale des Maladies Rares 2022 Zoom sur la Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan Agenda avril 2022 [remarares.re]
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. [toutrecent.blogspot.com]
Groupe(s) générique(s) Ce médicament n'appartient à aucun groupe générique Composition en substances actives Présentations > 1 flacon en verre de 5 mL Code CIP : 3015093 ou 3400930150931 Déclaration de commercialisation : : 01/07/2019 Cette présentation [pourquoidocteur.fr]
Akcea met présentement sur pied une infrastructure pour assurer la mise en marché mondiale de ses médicaments en ciblant les spécialistes des maladies lipidiques comme premier point de contact. [globenewswire.com]
Système du corps entier
- Puberté précoce
précoce Puberté précoce centrale Puberté précoce familiale limitée aux garçons Rachitisme hypocalcémique Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Rachitisme hypophosphatémique Rachitisme hypophosphatémique [se-atlas.de]
Foie, vésicule biliaire et pancréas
- Hépatomégalie
Notes et références Types de lipodystrophie Lipodystrophie généralisée C'est un syndrome de Lawrence = diabète lipoatrophique Syndrome rare caractérisé par l'absence de graisse sous-cutanée, un diabète sucré insulinodépendant, une hyperlipémie et une hépatomégalie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Diabète lipoatrophique, maladie rare, qui apparaît chez le nouveau-né dans l'enfance, se caractérisant par un diabète résistant à l'insuline (insulinorésistant), et s'accompagnant d'une disparition de la graisse de l'organisme, d'une hépatomégalie (gros [vulgaris-medical.com]
Un foie augmenté de volume est appelé hépatomégalie. 2 2 Grandes mains et grands pieds La taille des mains et des pieds ainsi que des mâchoires peut être augmentée. La cause précise n’en est pas connue. [lipodystrophy.eu]
Une hypertrophie du foie (hépatomégalie) est également commune.Hépatomégalie est causée par l'accumulation de graisse dans le foie (foie gras ou de stéatose). l'accumulation progressive de graisse dans le foie peut provoquer des cicatrices et des dommages [toutrecent.blogspot.com]
Psychiatrique
- Sevrage
Plusieurs dispositifs remboursés par la sécurité sociale sur prescription peuvent aider au sevrage, tels les substituts nicotiniques (patchs, gommes, comprimés sublinguaux, sprays, etc.). [sante-sur-le-net.com]
- Retard psychomoteur
psychomoteur Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome d'excès d'aromatase Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme [se-atlas.de]
Visage, tête, cou
- Visage rond
Les personnes concernées peuvent avoir un visage rond semblable à des personnes atteintes du syndrome de Cushing. [toutrecent.blogspot.com]
À l’inverse, la lipodystrophie de Dunnigan se caractérise par une lipoatrophie des membres qui contraste avec une augmentation de l’adiposité facio-cervicale responsable d’un morphotype cushingoïde : visage rond, double menton, comblement des creux sus-claviculaires [diabetologie-pratique.com]
Peau
- Hirsutisme
La chirurgie a permis une résection complète de l’adénome corticotrope avec une amélioration franche de l’hirsutisme et des paramètres métaboliques en post opératoire (−12kg ; HOMA-IR=3,1). [em-consulte.com]
Chez certains patients, est également vu un foie gras et chez les femmes sont parfois vu SOPK et l'hirsutisme. Il ne existe encore aucun traitement pour cette maladie sont disponibles. [delatrouar.com]
Certaines patientes peuvent présenter les caractéristiques du syndrome des ovaires polykystiques telles que l'hirsutisme, l'oligoménorrhée, les ovaires polykystiques et l'infertilité. [orpha.net]
Il existe parfois une surcharge graisseuse inférieure opposée, un hirsutisme et un aconthesis, ainsi qu'une atteinte des reins (glomérulonéphrite membranoproliférative associée à des anomalies de la composante C3 du complément sérique) et du pancréas. [academie-medecine.fr]
- Absence de graisse sous-cutanée
3 Voir aussi 4 Notes et références Types de lipodystrophie Lipodystrophie généralisée C'est un syndrome de Lawrence = diabète lipoatrophique Syndrome rare caractérisé par l'absence de graisse sous-cutanée, un diabète sucré insulinodépendant, une hyperlipémie [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
Le signe principal est l’absence de tissu adipeux sous cutané ou la répartition corporelle anormale de graisse. [lipodystrophy.eu]
- Xanthome
C’est ce qu’on appelle « xanthomes éruptifs ». [lipodystrophy.eu]
Yeux
- Trouble de la vision
Les symptômes del’hyperglycémieincluent : • sensation de soif ou de faim intense • envie d’uriner plus fréquente • envie de dormir plus que d’habitude • envie de vomir ou vomissements • troubles de la vision • douleur dans la poitrine ou dans le dos • [goodmed.com]
Bilan
Dans le cadre du bilan de l’obésité, un test de freinage minute suivi des autres explorations hormonales ont permis le diagnostic d’hypercortisolisme ACTH dépendant. Une IRM hypophysaire retrouvait un adénome de 6mm latéralisé à gauche. [em-consulte.com]
Ensuite, tous les bilans que l’on réalise ont pour but de dépister d’éventuelles complications le plus tôt possible et d’éviter qu’elles apparaissent. [masante.oiis.re]
Le bilan lipidique montre le plus souvent une hypertriglycéridémie avec HDL-cholestérol bas. [diabetologie-pratique.com]
Sérum
- Hypertriglycéridémie
Sur le plan biologique, un diabète et une hypertriglycéridémie exposant à un risque de pancréatite aiguë sont retrouvés dans la majorité des cas. [orpha.net]
Résistance à l'insuline, l'hypertriglycéridémie sévère, de diabète ont également été signalés. [toutrecent.blogspot.com]
Biologiquement on retrouve une hypertriglycéridémie qui peut être sévère avec insulino-résistance. Il existe souvent une stéatose hépatique et un syndrome des ovaires polykystiques. L'athérosclérose est sévère et précoce. [jim.fr]
- Dyslipidémie
Les principaux FPLD récapitule métaboliques caractéristiques du syndrome de résistance à l'insuline, y compris l' obésité centrale, l' hyperinsulinémie, l' intolérance au glucose et le diabète généralement de type 2, dyslipidémie, hypertension et critères [fr.qwe.wiki]
Ce déficit paraît jouer un rôle notable dans l'évolution des troubles métaboliques : diabète et dyslipidémies. [campus.vidal.fr]
[…] fesses et des membres; accumulation de graisse dans le cou, le visage, les régions axillaires et pelviennes; hypertrophie musculaire; et généralement associée à des complications métaboliques telles que la résistance à l'insuline, le diabète sucré, la dyslipidémie [firendo.fr]
Ces pathologies se caractérisent par une insulino-résistance majeure évoluant vers le diabète, une dyslipidémie marquée, et par une lipodystrophie de sévérité variable. [elsevier-masson.com]
D'autres symptômes de FPLD sont partiellement identiques à celles du syndrome métabolique: la graisse autour de l'abdomen, de l'hyperinsulinémie, l'intolérance au glucose, le diabète de type II, la dyslipidémie, l'hypertension artérielle et éventuellement [delatrouar.com]
- Hyperglycémie
Devant des valeurs subnormales, on pourra compléter par une hyperglycémie provoquée par voie orale, qui permet parfois de démasquer des hyperinsulinémies post-stimulatives et/ou des troubles de la tolérance au glucose. [diabetologie-pratique.com]
Après l'apparition du diabète, les médicaments hyperglycémiques tels que la metformine et les sulfonylurées peuvent être recommandés pour traiter l'hyperglycémie. [toutrecent.blogspot.com]
[…] ronds de graisse sous la peau “bosse de bison” ; Élargissement du cou ; Accumulation de graisses autour des organes ; Réseau veineux anormalement visible La lipodystrophie peut être accompagnée de troubles métaboliques secondaires, parfois sévères comme l’ [sante-sur-le-net.com]
Signes d’hyperglycémie et d’hypoglycémie Les symptômes del’hypoglycémieincluent : • sensations de vertige • envie de dormir ou confusion • maladresse et chute d’objets • sensation de faim plus importante que d’habitude • transpiration excessive • irritabilité [goodmed.com]
- Hyperinsulinémie
Les principaux FPLD récapitule métaboliques caractéristiques du syndrome de résistance à l'insuline, y compris l' obésité centrale, l' hyperinsulinémie, l' intolérance au glucose et le diabète généralement de type 2, dyslipidémie, hypertension et critères [fr.qwe.wiki]
[…] lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie [orpha.net]
D'autres symptômes de FPLD sont partiellement identiques à celles du syndrome métabolique: la graisse autour de l'abdomen, de l'hyperinsulinémie, l'intolérance au glucose, le diabète de type II, la dyslipidémie, l'hypertension artérielle et éventuellement [delatrouar.com]
La stéatose hépatique est un signe précoce, qui résulte à la fois de l’hyperinsulinémie et du stockage ectopique des lipides. [diabetologie-pratique.com]
- Augmentation de l'insuline
Les tests de laboratoire ont montré une glycémie à jeun normale avec augmentation de l'insuline (56.9 mU / l, valeurs de référence: 2–29), cholestérol HDL (1.03 mm, valeurs de référence:> 1.3 mm), triglycérides (7.08 mm, valeurs de référence: 0.42– 2.26 [vaincre-dunnigan.org]
Traitement
Prise en charge et traitement Le traitement consiste à corriger les anomalies métaboliques et à gérer les complications. [orpha.net]
Quatre formes de FPL sont hérités comme les traits autosomiques dominantes; une forme est héritée comme un trait récessif autosomique. [toutrecent.blogspot.com]
Aucun traitement efficace n’est disponible. [globenewswire.com]
Pronostic
Pronostic Le pronostic dépend de la gravité des comorbidités associées (diabète, pancréatite, maladies cardiovasculaires). Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]
Selon les maladies, le tableau comporte diverses atteintes, sensorielles, osseuses, rhumatologiques, cardiaques (dominant parfois le pronostic), cérébrales (parfois retard mental) et métaboliques (diabète avec résistance à l'insuline très précoce, dyslipidémie [campus.vidal.fr]
Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas spécifique, les symptômes associés, et le pronostic global. [toutrecent.blogspot.com]
Étiologie
La FPLD1 est probablement d'origine oligogénique ou polygénique et comprend différents sous-types étiologiques. [orpha.net]
Formes étiologiques particulières Certains contextes pathologiques (atteintes spécifiques d’organe, maladies auto-immunes ou autoinflammatoires associées, antécédents évocateurs) orientent vers des formes étiologiques particulières de syndromes lipodystrophiques [diabetologie-pratique.com]
Ces données semblent donc indiquer qu’une limitation de la capacité de stockage du tissu adipeux périphérique pourrait être un composant étiologique important des maladies cardio-métaboliques avec insulinorésistance et mettent en évidence de nouveaux [egora.fr]
Ses étiologies sont diverses : Congénitale : il s’agit d’un syndrome lipodystrophique génétique. [sante-sur-le-net.com]
Épidémiologie
Résumé Epidémiologie La lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan (FPLD2) est la forme la plus fréquente de lipodystrophie partielle familiale (FPLD) dont la prévalence est estimée à moins de 1/100 000 en Europe, bien qu'il s'agisse probablement [orpha.net]
Qualificatifs autorisés: BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie [decs.bvsalud.org]
Physiopathologie
Cependant sa physiopathologie reste mal comprise dans ces situations. Les syndromes d’insulino-résistance majeure, bien que rares, permettent d’explorer les mécanismes des altérations de la transmission du message insulinique. [biologie-journal.org]
Des études in vitro ont également suggéré l’implication de PPARγ dans les phases précoces du développement placentaire, mais son rôle exact dans la placentation demeure imparfaitement connu, de même que son implication dans la physiopathologie des pré-éclampsies [reprodev.fr]
De plus ces données remettent en cause les conceptions physiopathologiques de ce syndrome centrées uniquement sur le tissu adipeux. [jim.fr]
[…] médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie [decs.bvsalud.org]
Sur le plan physiopathologique, cette mutation conduit à la synthèse d'une prélamine A plus longue et non farnésylée. [theses.fr]
Prévention
Concrètement, la première prise en charge est la prévention des complications ! [masante.oiis.re]
Prévention Les lipodystrophies sont des effets indésirables fréquents des thérapies antivirales utilisées notamment contre le VIH. [dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
The prognosis of these patients depends on the detection and prevention of the occurrence of associated metabolic and cardiovascular complications secondary to major insulin resistance. [theses.fr]
[…] sodium hypochlorite) La maladie de McArdle (triheptanoine) La lipodystrophie partielle familiale (volanesorsen sodium) Les médicaments orphelins bénéficient de mesures d’incitation spécifiques Les médicaments “orphelins” sont destinés au traitement, à la prévention [viglya.com]
Une alimentation équilibrée et un exercice physique régulier sont primordiaux en prévention des troubles métaboliques. A noter ! L’arrêt du tabac est également nécessaire en prévention du risque cardio-vasculaire global. [sante-sur-le-net.com]