La lipodystrophie généralisée congénitale de type 4 (CGL4) est un trouble métabolique rare hérité selon un schéma autosomique récessif. Il a été lié à des mutations du gène PTRF ou CAVIN1. Les personnes touchées manquent considérablement de graisse corporelle et cette condition peut être apparente à la naissance ou se développer pendant l'enfance. La myopathie congénitale est une autre caractéristique de ce type de maladie. Malgré les progrès récents de la thérapie CGL4 - les analogues recombinants de la leptine humaine se sont avérés hautement efficaces pour contrôler les complications métaboliques de la maladie - la qualité de vie et l'espérance de vie des patients CGL4 restent diminuées.