La lipodystrophie généralisée congénitale type 2 (CGL2) est une maladie métabolique rare héritée d'une manière autosomique récessive. Elle a été liée à des mutations du gène BSCL2. Les individus affectés manquent beaucoup de graisse corporelle, sont prédisposés aux complications métaboliques comme la résistance à l'insuline, diabète méllitus et hypertriglyceridémie mais il est aussi probable qu'ils développent une cardiomyopathie hypertrophique et du retard mental. En dépit des avances récentes en thérapie CGL2 - des analogues recombinants de léptin humain se sont avérés fortement efficace en ce qui concerne le contrôle des complications métaboliques de cette maladie - la qualité et l'espérance de vie des patients CGL2 restent diminuées.