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Lipodystrophie généralisée congénitale type 1
La lipodystrophie généralisée congénitale type 1 (CGL1) est une maladie métabolique rare héritée d'une manière autosomique récessive. Elle a été liée à des mutations du gène AGPAT2. Les individus affectés manquent beaucoup de graisse corporelle mais ils préservent du tissus adipeux mécanique. En dépit des avances récentes en thérapie CGL1 - des analogues recombinants de léptin humain se sont avérés fortement efficace en ce qui concerne le contrôle des complications métaboliques de cette maladie - la qualité et l'espérance de vie des patients CGL1 restent diminuées.

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