La leucodystrophie métachromatique est une maladie du stockage lysosomal autosomique récessif consistant en une démyélinisation progressive des systèmes nerveux périphérique et central. Chez la plupart des patients, elle est attribuée à une mutation du gène de l'arylsulfatase A (ARSA), qui à son tour entrave la production d'arylsulfatase A. Cette enzyme est nécessaire à la désulfatation du cérébroside, un glycolipide de la myéline.