Présentation
Vu la requête, enregistrée le 12 avril 2010, présentée pour M. [legifrance.gouv.fr]
Cette hypotonie est présente dès la naissance. Elle se traduit par une mauvaise freination lors de la mobilisation passive des membres. [pediatrie-pratique.com]
Un garçon nouveau-né a présenté des accès d'apnées et de tachypnées. L'examen trouvait une hypotonie, un nystagmus, un ptosis, une absence de contact oculaire, une hépatomégalie, une dysmorphie faciale. [em-consulte.com]
Porté par : DéfiScience – Maladies du développement cérébral Référents : Clinicien(s) : Lydie BURGLEN, Alexandra AFENJAR, Stéphanie VALENCE Biologiste(s): Lydie BURGLEN, Leila QEBIBO Présentation Concerne les atteintes neurologiques dégénératives ou développementales [pfmg2025.aviesan.fr]
Système du corps entier
- Épilepsie
Hétérotopies laminaires sous-corticales : épilepsie qui débute dans la première décade et évolue souvent vers une épilepsie type Lennox-Gastaut résistante au tratement ; retard mental de degré variable (30% des patients sont normaux ou « borderline ») [sites.uclouvain.be]
Ils présentent des crises d'épilepsie et une atteinte motrice. Les types d'hypoplasie pontocérébelleuse liés au gène TSEN54 sont 2, 4 et 5. [tellmegen.com]
Description clinique Les patients de sexe masculin présentent un déficit intellectuel allant de modéré à sévère, une hypotonie, un retard de développement sévère, des crises d'épilepsie partielle complexes ou tonico-cloniques d'apparition précoce, un [orpha.net]
[…] optique HPC de type 4, forme sévère du type 2, avec une létalité précoce HPC de type 5, avec une atteinte diffuse du SNC et une atteinte prédominante du vermis HPC de type 6, avec hypotonie, microcéphalie et atrophie ponto-cérébelleuse progressives, épilepsie [slideplayer.fr]
- Handicap
L’évaluation psychologique des enfants avec plusieurs handicaps et notamment le handicap visuel est difficile. Leurs outils d’évaluation ne sont pas adaptés. [regard-de-bebe-plume.com]
Aux fatigues du quotidien, qu’il faut gérer par « une logistique de ouf », s’ajoute encore le vide des structures qui prennent en charge ce handicap particulier. [letelegramme.fr]
Aujourd'hui, la maladie le handicape dans la plupart des gestes de la vie quotidienne. Tous les déplacements de Thomas sont compliqués. [allodocteurs.fr]
Les personnes touchées ont des handicaps cognitif et moteur sévères. Le traitement est uniquement symptomatique et le pronostic est pauvre, puisque l’on constate de nombreux décès lors de l’enfance et la petite enfance. [evalvdt.fr]
- Asymptomatique
Les patients peuvent être asymptomatiques ou peuvent présenter un retard du développement et un retard de la parole, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, des céphalées et/ou des vertiges périphériques persistants, et une ataxie. [orpha.net]
L'électrorétinogramme montrait une atteinte asymptomatique de la rétine. Une large délétion homozygote de la région NPH1 confirmait le diagnostic de néphronophtise juvénile familiale. Cas 2. [em-consulte.com]
Gastro-intestinal
- Nausée
Clinique - Retard de développement psycho moteur - Crises comitiales - Chez l'adolescent ou le grand enfant: hydrocéphalie progressive avec clinique évocatrice, signes oculomoteurs, céphalées, nausées, létargie, ataxie,surdité de transmission - Diminution [radeos.org]
Cardiovasculaire
- Cardiopathie
[…] cardiaque Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie [deuxiemeavis.fr]
Miller-Dieker lissencephaly Ensemble d'hépatomégalie, ictère, microcéphalie et lissencéphalie, implantation haute des cheveux, implantation basse des oreilles, hypertélorisme, opacité cornéenne, hirsutisme facial, cardiopathie congénitale, camptodactylie [academie-medecine.fr]
Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche représente 2 à 4% des cardiopathies congénitales et c'est la deuxième lésion obstructive du cœur gauche par fréquence. [msdmanuals.com]
Neurologique
- Ataxie
[…] avec un tableau clinique d'ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive par capture génomique ciblée couplée au séquençage à haut débit des exons codants et séquences flanquantes de 57 gènes d'ataxies récessives, d'autres pathologies avec [archives.jnlf.fr]
Ataxie cérébelleuse avec ou sans retard intellectuel Parfois, et notamment chez l’enfant plus grand, la classique ataxie cérébelleuse peut être présente. • L’ataxie statique se traduit par des oscillations de la tête chez les plus jeunes, puis du tronc [pediatrie-pratique.com]
Dans la plupart des cas, la maladie est causée par une mutation génétique (ataxie héréditaire) dont les ataxies spinocérébelleuses (SCA) et l'ataxie de Friedreich (FRDA) sont les plus fréquentes. [traitementscellulessouches.com]
Cette forme est également nommée ataxie de Friedreich. - l'ataxie idiopathique avec l'apparition tardive d'une ataxie cérébelleuse, dans laquelle le cerveau est atteint progressivement à travers le temps pour des raisons souvent inconnues. [passeportsante.net]
[…] deficiency Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse. [academie-medecine.fr]
- Ataxie cérébelleuse
L'ataxie cérébelleuse est causée par une maladie ou une blessure au niveau du cervelet, situé dans le cerveau. [passeportsante.net]
[…] avec un tableau clinique d'ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive par capture génomique ciblée couplée au séquençage à haut débit des exons codants et séquences flanquantes de 57 gènes d'ataxies récessives, d'autres pathologies avec [archives.jnlf.fr]
[…] deficiency Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse. [academie-medecine.fr]
Synonymes Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamateAtaxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 13SCAR13 L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en [filiere-g2m.fr]
L’ataxie cérébelleuse a son siège dans le cervelet comme par exemple dans l’hypoplasie cérébelleuse du chaton. Elle est congénitale ou le plus souvent d’origine virale (typhus). Elle n’est pas génétique. [felinelove.fr]
- Céphalée
Les patients peuvent être asymptomatiques ou peuvent présenter un retard du développement et un retard de la parole, une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, des céphalées et/ou des vertiges périphériques persistants, et une ataxie. [orpha.net]
Clinique - Retard de développement psycho moteur - Crises comitiales - Chez l'adolescent ou le grand enfant: hydrocéphalie progressive avec clinique évocatrice, signes oculomoteurs, céphalées, nausées, létargie, ataxie,surdité de transmission - Diminution [radeos.org]
Complication, rare aujourd’hui, des otites chroniques se manifestant par l’association d’hypo-acousie, de vertiges, d’acouphènes, de névralgies et paralysies faciales, de céphalées évoluant par paroxysmes. R. [academie-medecine.fr]
[…] oculo-cérébraux (Walker- Warburg, Fukuyama ou Muscle- Eye-Brain syndrom), ainsi que plusieurs entités d’origine génétique, autosomiques récessives que l’on distingue à partir de signes cliniques spécifiques : atteinte de la corne antérieure dans le type I, micro- céphalie [pediatrie-pratique.com]
- Convulsions
Les autres manifestations possibles sont des convulsions chez certains patients, une dystrophie rétinienne pouvant mener à la cécité, une dysplasie rénale multikystique ou une néphronophtise (atteinte des reins évoluant vers l'insuffisance rénale), une [associationmahe.fr]
Des convulsions surviennent chez certains patients. [mamanpouponne-papabricole.fr]
- Convulsion
Les autres manifestations possibles sont des convulsions chez certains patients, une dystrophie rétinienne pouvant mener à la cécité, une dysplasie rénale multikystique ou une néphronophtise (atteinte des reins évoluant vers l'insuffisance rénale), une [associationmahe.fr]
Des convulsions surviennent chez certains patients. [mamanpouponne-papabricole.fr]
Bilan
Bilan étiologique Il doit comporter au minimum : - arbre généalogique ; - examen clinique complet (dysmorphie, malformations, croissance) ; - caryotype ; - bilan métabolique : chromatographie des acides aminés (CAA), chromatographie des acides organiques [pediatrie-pratique.com]
Le diagnostic clinique doit être confirmé par l'imagerie cérébrale avec un suivi à long terme, des bilans métaboliques et un suivi du développement minutieux. Le statut mental est un facteur pronostic important. [duj92.skyrock.com]
Méthode(s) diagnostique(s) Le diagnostic clinique doit être confirmé par l'imagerie cérébrale avec un suivi à long terme, des bilans métaboliques et un suivi du développement minutieux. [orpha.net]
Devant ce tableau, il est indispensable de rassembler avant la RCP les éléments suivants: ATCD familiaux Histoire de la maladie et examen neurologique détaillé Bilan biologique de base selon les arbres décisionnels établis par le CRMR selon le groupe [pfmg2025.aviesan.fr]
Traitement
Prise en charge et traitement Dans la plupart des cas, il n'existe pas de traitement spécifique. Pronostic Le statut mental est un facteur pronostic important. [orpha.net]
Le traitement est uniquement symptomatique et le pronostic est pauvre, puisque l’on constate de nombreux décès lors de l’enfance et la petite enfance. [evalvdt.fr]
Pourquoi Notre Traitement par Cellules Souches est Efficace Depuis 2007, nous prodiguonsdes traitements par cellules souches pour l’ataxie afin de surmonter les limites des thérapies conventionnelles. [traitementscellulessouches.com]
Dans la plupart des cas de la maladie, il n'existe pas de traitement curatif de celle-ci. Seuls des traitements contrôlant et limitant les symptômes sont prescrits si nécessaire. [passeportsante.net]
Connaître le gène est essentiel car c'est le préalable à toute recherche de traitement. [allodocteurs.fr]
Pronostic
Pronostic Le statut mental est un facteur pronostic important. Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. [orpha.net]
Il s’agit d’un groupe hétérogène qui inclut des formes isolées, parfois de bon pronostic, mais aussi des anomalies chromosomiques et des syndromes génétiques. [pediatrie-pratique.com]
[…] sévère pronostic neurologique péjoratif signe d’appel d’une anomalie chromosomique ou d’une anomalie génique Echographie et IRM : diagnostic prénatal 3 anatomique et embryologique Rappel anatomique et embryologique 4 Tronc cérébral 3 étages, de [slideplayer.fr]
Le statut mental est un facteur pronostic important. Dans la plupart des cas, il n'existe pas de traitement spécifique. *Auteur : Dr G. Zanni (février 2005)*. [duj92.skyrock.com]
Étiologie
Les anomalies prédominant sur le vermis Le syndrome de Dandy- Walker Ce n’est pas une étiologie. [pediatrie-pratique.com]
Le spectre clinique associé avec l'hypoplasie du cervelet varie en fonction de l'étiologie. Les signes cliniques les plus fréquents sont des retards du développement et du langage, une hypotonie, une ataxie et des mouvements oculaires anormaux. [orpha.net]
Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d’étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies [anomaliescervelet.aphp.fr]
Épidémiologie
[…] l'absence est considérée comme distinguant MSS du syndrome CCFDN (Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism and Neuropathy) causé par des mutations dans le gène CTDP1 Conclusion Bien que des patients MSS aient déjà été décrits, il n'existe aucune donnée épidémiologique [archives.jnlf.fr]
Les descriptions des conditions cliniques couvrent chacune systématiquement, selon le cas, l'épidémiologie, la prévalence, les critères de diagnostic, les caractéristiques cliniques (y compris l'évolution et le pronostic), la physiopathologie, la génétique [mackeith.co.uk]
Résumé Epidémiologie Ce syndrome est très rare. À ce jour, jusqu'à 12 familles ont été rapportées. [orpha.net]
Epidémiologie Race(s) concernée(s) : Le Fox Terrier à poils durs, le Setter Irlandais, le Chow-chow, l’Airedale terrier, le Boston terrier, le Bull terrier, le Beagle, le Labrador, le Braque de Weimar et le Teckel. [maladieshereditairesduchien.com]
Physiopathologie
Les descriptions des conditions cliniques couvrent chacune systématiquement, selon le cas, l'épidémiologie, la prévalence, les critères de diagnostic, les caractéristiques cliniques (y compris l'évolution et le pronostic), la physiopathologie, la génétique [mackeith.co.uk]
[…] lieu de 6, liées à des mutations des gènes LIS1 ou DCX ; lissencéphalies variantes (cLIS) : il existe 2 ou 3 couches corticales, liées à des mutations des gènes ARX, TUBA1A, RELN, VLDLR ; les cobblestones complex (CBSC) ou dystroglycanopathies dont la physiopathologie [sites.uclouvain.be]
Prévention
Les symptômes Les origines de la maladie Les facteurs de risque Prévention et traitement Qu'est-ce que c'est ? L'ataxie cérébelleuse est causée par une maladie ou une blessure au niveau du cervelet, situé dans le cerveau. [passeportsante.net]