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Hypophosphatasie de l'enfant


Présentation

  • Affiche présentée dans le cadre du congrès annuel 2014 de l'American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR), Houston, le 14 septembre 2014. Résumé 1097.[newswire.ca]
  • La phosphatase alcaline est une enzyme, un type de protéine permettant des réactions chimiques, présente dans le sang dont la concentration sanguine est souvent mesurée pour diagnostiquer diverses maladies, en particulier des maladies du foie et des os[sante.journaldesfemmes.fr]
  • Lorsque les malformations du squelette ne sont pas présentes, on parle alors d’odontohypophosphatasie.[fr.medipedia.be]
  • La présentation clinique est fort variable en fonction de la mutation et de l ’ activité enzymatique résiduelle qu ’ elle permet.[sites.uclouvain.be]
  • Type de diplôme : Diplôme d'université Domaine : Sciences, Technologies, Santé Spécialité : Génétique Présentation Objectifs Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie[odf.parisdescartes.fr]
Petite taille
  • . - juvénile : caractérisée par des malformations squelettiques, une petite taille et des troubles de la démarche (démarche dandinante). - adulte : manifestations d’ostéo- arthropathie sévère. - odontohypophosphatasie : caractérisée par une exfoliation[doctissimo.fr]
  • Ils gardent une petite taille, marcheront plus tardivement que les autres enfants et auront une marche titubante. Des douleurs osseuses et des fractures peuvent survenir aussi.[fr.medipedia.be]
  • taille et allongement des membres Prise en charge orthopédique des pathologies ostéo-articulaires Prise en charge orthopédique des atteintes rachidiennes La place de l'endocrinologue Grossesse et MOC Neurochirurgie enfant et adulte Prise en charge II[odf.parisdescartes.fr]
  • Taille Association Francophone contre la Polychondrite Chronique Atrophiante Association de Défense des Polyhandicapés Association Française des Malades Atteints de Porphyries Association des Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques Association PXE[toilet.universalguitars.fr]
  • Il faut donc se référer à l’âge statural, notamment si l’enfant est de petite taille.[pediatrie-pratique.com]
Ostéopénie
  • La phosphatase alcaline sérique étant très faible ou nulle, le Ca ne se fixe pas sur l'ensemble du squelette, entraînant ostéopénie et hypercalcémie.[msdmanuals.com]
  • L’évaluation de la densité minérale osseuse définit l’ostéoporose (valeur de Z-score -2) ou, à un moindre degré, d’ostéopénie ( 1).[pediatrie-pratique.com]
  • Normalité T-score - 1 Ostéopénie densitométrique - 1 T-score - 2,5 Ostéoporose densitométrique T-score - 2,5 Ostéoporose sévère ou confirmée T-score - 2,5 et présence d'une ou plusieurs fractures Chez la femme, la prévalence de l'ostéoporose densitométrique[lecofer.org]
  • Ostéopénie du prématuré 10. Carence en cuivre 11. Insuffisance rénale chronique 12. Scorbut iv. Infection 13. Ostéomyélite 14. Syphilis congénitale v. Toxicité 15. Hypervitaminose A 16. Toxicité au méthotrexate vi. Trouble néoplasique 17.[cps.ca]
Démarche dandinante
  • . - juvénile : caractérisée par des malformations squelettiques, une petite taille et des troubles de la démarche (démarche dandinante). - adulte : manifestations d’ostéo- arthropathie sévère. - odontohypophosphatasie : caractérisée par une exfoliation[doctissimo.fr]
  • dandinante, craniosynostose, fatigue musculaire rapide, chute prématurée des dents de lait forme adulte : notion de chute prématurée des dents de lait, ostéomalacie très douloureuse avec fractures de stress (métatarses), ostéoarthropathies forme dentaire[sites.uclouvain.be]
Démarche dandinante
  • . - juvénile : caractérisée par des malformations squelettiques, une petite taille et des troubles de la démarche (démarche dandinante). - adulte : manifestations d’ostéo- arthropathie sévère. - odontohypophosphatasie : caractérisée par une exfoliation[doctissimo.fr]
  • dandinante, craniosynostose, fatigue musculaire rapide, chute prématurée des dents de lait forme adulte : notion de chute prématurée des dents de lait, ostéomalacie très douloureuse avec fractures de stress (métatarses), ostéoarthropathies forme dentaire[sites.uclouvain.be]

Bilan

  • Un tel bilan est à même de préciser la plupart des étiologies courantes et l’indication des biphosphonates.[pediatrie-pratique.com]
  • MALLET Règles pré-analytiques générales Bilans de base Outils spécifi ques Tests dynamiques Conclusion Chapitre 3. Fiches pratiques : Diagnostic et premiers traitements des anomalies du métabolisme phosphocalcique chez l’enfant, par E. MALLET, M.[lavoisier.fr]
  • Il faut savoir « traquer » la fracture vertébrale au cours du bilan de l'ostéoporose ![lecofer.org]
  • Bilan d’une étude prospective réalisée avec le groupe d’études sur les malformations craniofaciales. J Gene Hum 36 : 295-306, 1988 9 - Marchac D, Cophignon J, Van der Meulen J et al : A propos des ostéotomies d’avancement du crâne et de la face.[campus.neurochirurgie.fr]
Néphrolithiase
  • […] hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000) Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000) Nanisme ostéoglophonique ( Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie ( Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase[maladiesrares-calcium-phosphore.com]
Diminution de la phosphatase alcaline
  • . · Sur les marqueurs de remodelage osseux : Glorieux trouve une nette diminution annuelle des phosphatases alcalines de l’ordre de 13% et une baisse plus conséquente des crosslaps urinaires (26%) [33]. · Histomorphométrie : Le traitement par bisphosphonates[rhumato.info]
Diminution de la phosphatase alcaline
  • . · Sur les marqueurs de remodelage osseux : Glorieux trouve une nette diminution annuelle des phosphatases alcalines de l’ordre de 13% et une baisse plus conséquente des crosslaps urinaires (26%) [33]. · Histomorphométrie : Le traitement par bisphosphonates[rhumato.info]

Traitement

  • Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.[orpha.net]
  • […] ou une mortalité précoce. « Strensiq est un traitement essentiel et déterminant pour les patients atteints d'HPP qui n'ont toujours pas reçu de traitement efficace.[newswire.ca]
  • Les patients en auto-traitement Ce sont les patients qui s’administrent par leurs propres moyens un traitement médical et/ou réalisent de l’auto-surveillance hors structure de soins et sans l’intervention d’un professionnel de santé.[dastri.fr]
  • , de la tolérance osseuse et générale du traitement et de la survenue de fractures sous traitement.[lecofer.org]
  • GARABÉDIAN Définition Phosphates, rôle et métabolisme Étiologie des hyperphosphatémies Symptomatologie et traitement de l’hyperphosphatémie Chapitre 15. Ostéodystrophie rénale chez l’enfant : diagnostic et traitement, par B. BOUDAILLIEZ et G.[lavoisier.fr]

Pronostic

  • […] membres courts et déformés, crâne membraneux, côtes non minéralisées, ce qui entraîne une défaillance respiratoire rapide ; crises d ’ épilepsie forme périnatale bénigne : signes similaires à l ’ échographie prénatale que la forme létale mais meilleur pronostic[sites.uclouvain.be]
  • Dans le type II elles surviennent tôt dès la naissance et engagent le pronostic vital.[rhumato.info]
  • Baltimore : William Wilkins, 1989, pp 263-269 19 - Renier D, Lajeunie E : Pronostic des craniosténoses.[campus.neurochirurgie.fr]
  • […] réadaptation (adulte) Prise en charge III ophtalmologie Analgésie PNMR1 et 2, Centres de réf et compétence, filières MR Accompagnement psychologique Prise en charge socio-éducative Actualités Nouvelles techniques d'imagerie craniosténoses : prise en charge, pronostic[odf.parisdescartes.fr]

Étiologie

  • DÉCHAUX Élimination urinaire du calcium Régulation physiologique de la calciurie Étiologie des hypercalciuries Chapitre 10. Hypomagnésémies, par M.[lavoisier.fr]
  • Étiologie Physiopathologie L'hypophosphatasie est due à des mutations dans le gène ALPL (Alkaline Phosphatase Liver type) qui code une enzyme, la phosphatase alcaline tissu-nonspécifique (TNSALP pour Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Ils sont indépendants de l'étiologie. Hypertransparence osseuse avec un aspect flou « cotonneux » des contours et de la structure osseuse. Les fissures ou stries de Looser-Milkman : fréquentes et caractéristiques de l'ostéomalacie.[lecofer.org]
  • Leur physiopatholoie et leur étiologie restent pour une large part inconnues.[campus.neurochirurgie.fr]
  • Un tel bilan est à même de préciser la plupart des étiologies courantes et l’indication des biphosphonates.[pediatrie-pratique.com]

Épidémiologie

  • VIDAILHET Historique Épidémiologie Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D Physiopathologie du rachitisme carentiel Anatomopathologie Clinique Signes radiologiques Signes biologiques Diagnostic Traitement Chapitre 12.[lavoisier.fr]
  • Les études épidémiologiques montrent qu'une diminution d'un écart-type de la DMO par rapport à la moyenne pour l'âge multiplie par deux le risque de fracture.[lecofer.org]
Répartition par sexe
Répartition par âge

Physiopathologie

  • VIDAILHET Historique Épidémiologie Prévalence des déficits infracliniques en vitamine D Physiopathologie du rachitisme carentiel Anatomopathologie Clinique Signes radiologiques Signes biologiques Diagnostic Traitement Chapitre 12.[lavoisier.fr]
  • Étiologie Physiopathologie L'hypophosphatasie est due à des mutations dans le gène ALPL (Alkaline Phosphatase Liver type) qui code une enzyme, la phosphatase alcaline tissu-nonspécifique (TNSALP pour Tissue Nonspecific Alkaline Phosphatase).[dictionnaire.sensagent.leparisien.fr]
  • Dans les situations de déséquilibre, augmentation de la résorption (ménopause) ou diminution de la formation (corticothérapie), il existe une perte osseuse. 3.2 - Physiopathologie de l'ostéoporose La carence oestrogénique joue, chez la femme mais aussi[lecofer.org]
  • PHYSIOPATHOLOGIE Le collagène de type I constitue 90% de la matrice organique de l’os mais aussi des tissus conjonctifs : tendons derme dentine… Dans l’O.I. la minéralisation (dépôt d’apatite) se trouve réduite car la trame collagène qui constitue le[rhumato.info]
  • II - PHYSIOPATHOLOGIE Le fait anatomique essentiel des craniosténoses est l’absence d’une ou plusieurs sutures de la voûte crânienne.[campus.neurochirurgie.fr]

Prévention

  • Traitement de l’ostéoporose avant tout il y a la prévention pour ce qui concerne l’ostéoporose commune post ménopausique ou liée à l’âge.[docteuralovor.com]
  • Ward MG, Ornstein A, Niec A, Murray CL; Société canadienne de pédiatrie, section de la prévention de la maltraitance d’enfants et d’adolescents.[cps.ca]
  • […] de Costello et CFC Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange Craniopharyngiome Solidarité Association François Aupetit Association Cutis Laxa Internationale Association Française du Diabète Insipide Association pour l’information et la prévention[toilet.universalguitars.fr]
  • […] personnes âgées faisant des chutes répétées, suivi ambulatoire de l'adulte transplanté rénal, traitement chirurgical de l'obésité de l'adulte. 5 - Traitement 5.1 - Mesures générales Quel que soit l'âge du patient et quel que soit l'objectif poursuivi (prévention[lecofer.org]

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