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Hypercholestérolémie familiale homozygote


Présentation

  • Isis conseille aux investisseurs de ne pas placer une confiance excessive dans les déclarations prospectives formulées dans le présent document.[zonebourse.com]
  • Pendant la première année de traitement : mesure des valeurs des tests hépatiques (au minimum les taux d'ALAT et d'ASAT), avant chaque augmentation de dose ou 1 fois par mois, selon l'échéance qui se présente en premier.[vidal.fr]
  • Mécanisme d'action : PCSK9 se lie aux récepteurs au LDL-C présents à la surface des hépatocytes et favorise leur dégradation dans le foie. Les récepteurs au LDL-C captent les LDL-C circulants.[moodle.univ-lille2.fr]
  • La protéine PCSK9 favorise la diminution du nombre de récepteurs au LDL présents à la surface des cellules du foie.[aucoeurducholesterol.fr]
  • […] pour la présidente fondatrice de l’association française Véronique LEMAITRE, Fédérer le plus grand nombre d’associations européennes… Réunies au sein du nouveau réseau international de patients FH Europe, toutes les associations européennes, seront présentes[france-handicap-info.com]
Maladie coronarienne
Arthralgie
  • Effets indésirables les plus fréquents: rhinopharyngite, infection des voies respiratoires supérieures, dorsalgies, arthralgies, grippe, nausées, réaction au point d'injection (érythème, douleur, ecchymose) Contre-indications : Hypersensibilité à l'un[moodle.univ-lille2.fr]
  • Des symptômes pseudogrippaux, définis comme l'un ou plusieurs des symptômes suivants : infection de type grippe, pyrexie, frissons, myalgie, arthralgie, malaise ou fatigue se produisant dans les 2 jours suivant l'injection, ont été rapportés plus fréquemment[zonebourse.com]
  • Depuis la mise sur le marché de l’ézétimibe, ont été reportés les évènements indésirables rares suivants : réactions d’hypersensibilité (rash, urticaire), troubles gastrointestinaux, hépatites, arthralgies, myalgie, augmentation des transaminases et des[pharmacomedicale.org]
Xanthome
  • Dans cette forme sont retrouvés des xanthomes (cutanés et tendineux) et un risque élevé d'athérosclérose. - le type IV : l'origine des triglycérides est le plus souvent secondaire à : * une maladie (hypothyroïdie, diabète, insuffisance rénale chronique[doctissimo.fr]
  • Si, par exemple, une dyslipidémie, une MC et de xanthomes tendineux surviennent dans la famille concernée, le score s’élève à 2. 1 Si les personnes concernées n’ont qu’un taux élevé de cholestérol et/ou une MC précoce, mais ne pas de xanthomes, et qu’[gsla.ch]
  • Par ailleurs, il existe aussi des signes physiques de l’hypercholestérolémie familiale qui à nouveau peuvent être observés chez les parents de premier degré: Xanthomes: il s’agit d’amas de cholestérol se manifestant sous la forme de nodules au niveau[santeweb.ch]
  • De la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d'Achille ( xanthomes ) et des paupières ( xanthélasmas ), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres.[anhet.fr]
  • Xanthome tendineux du tendon d'Achille. B. Xanthome tendineux des tendons extenseurs de la main. C. Xanthélasma. D. Arcs cornéens.[cardiologie-pratique.com]
Xanthélasma
  • De la peau, des tendons extenseurs de la main ou des tendons d'Achille ( xanthomes ) et des paupières ( xanthélasmas ), sous forme de nodules ou de plaques jaunâtres.[anhet.fr]
  • Sur 83500 personnes présentant une hypercholesterolémie familiale seuls 5 % ont eu un diagnostic approprié Le diagnostic doit être évoqué » devant un incident cardiovasculaire précoce ou devant des signes cliniques évocateurs : arcs cornéens, xanthelasma[bichat-larib.com]
  • C’est le cas des xanthomes tendineux, des xanthélasmas et des arcs cornéens précoces chez les sujets de moins de 45 ans (figure 1).[cardiologie-pratique.com]
  • Xanthelasmas: dépôts de cholestérol se présentant sous la forme de petites nodosités blanches ou jaune pâle sur le contour des yeux Xanthomes tendineux: dépôts de cholestérol proéminents sur les tendons extenseurs Gérontoxon ou « arc sénile de la cornée[santeweb.ch]
Accident vasculaire cérébral
  • Ainsi la circulation du sang peut être ralentie ou stopée et entrainer des complications cardiovasculaires telles que : des angines de poitrine, des crises cardiaques ou infarctus, des accidents vasculaires cérébraux (AVC) et des maladies artérielles[aucoeurducholesterol.fr]
Gérontoxon
  • De l'oeil, formant un arc de cercle blanchâtre autour des iris ( arcs cornéens ou gérontoxons ). Les personnes atteintes d'Hypercholestérolémie Familiale sont considérées comme à haut risque cardiovasculaire 1.[anhet.fr]
  • Xanthelasmas: dépôts de cholestérol se présentant sous la forme de petites nodosités blanches ou jaune pâle sur le contour des yeux Xanthomes tendineux: dépôts de cholestérol proéminents sur les tendons extenseurs Gérontoxon ou « arc sénile de la cornée[santeweb.ch]
  • Ce score se base sur les taux de LDL-cholestérol, l’histoire familiale, et la présence de signes cliniques cutanés d’accumulation lipidique tels que xanthomes ou gérontoxons (tableau 2) [15].[cardiovascmed.ch]

Bilan

  • Un bilan hépatique doit être réalisé : Avant traitement : mesure des taux des enzymes ALAT, ASAT, phosphatases alcalines, de la bilirubine totale, de la gamma-glutamyl transférase (gamma-GT) et de l'albumine sérique.[vidal.fr]
  • La première étape du diagnostic est la réalisation d’un bilan lipidique pour mesurer les taux de LDL-C.[aucoeurducholesterol.fr]
  • Surveillance des effets L’effet du médicament doit être contrôlé par la réalisation de bilans lipidiques fréquents. La surveillance de la tolérance doit être réalisée de façon identique à un traitement par statines.[pharmacomedicale.org]
Hypercholestérolémie
  • Glossaire : santé Définition du terme Hypercholestérolémie familiale homozygote : - Hypercholestérolémie : augmentation du taux de cholestérol dans le sang. Elle fait partie des hyperlipidémies.[doctissimo.fr]
  • La sécurité et l'efficacité de KYNAMRO n'ont pas été évaluées chez les patients atteints d'hypercholestérolémie autre que l'hypercholestérolémie familiale homozygote.[zonebourse.com]
  • D'autres formes d'hyperlipoprotéinémies primaires et les causes secondaires d'hypercholestérolémie (syndrome néphrotique, hypothyroïdisme, par exemple) doivent être exclues.[vidal.fr]
  • Lorsque l’hypercholestérolémie familiale homozygote comporte Deux anomalies différentes du LDL-récepteur, on parle d’hypercholestérolémie homozygote composée.[cardiologie-pratique.com]
Augmentation du LDL
  • .), l'hypercholestérolémie est alors mixte (augmentation des LDL et des triglycérides ). - Une classification (Frederickson) distingue 5 catégories d'hyperlipidémies : - le type I : caractérisé par une augmentation très importante des triglycérides et[doctissimo.fr]
  • Par conséquent, la diminution du nombre des récepteurs au LDL-C par PCSK9 entraîne une augmentation du LDL-C dans le sang.[moodle.univ-lille2.fr]
Augmentation du cholestérol
  • C'est principalement l'augmentation des cholestérols de type LDL et VLDL qui est associée à une plus grande fréquence des maladies cérébrovasculaires et des artères coronaires. - L'hypercholestérolémie peut être d'origine familiale ou secondaire à des[doctissimo.fr]

Traitement

  • A noter qu'il n'existe pas d'autre traitement indiqué en association aux traitements hypolipémiants à doses maximales chez des patients avec HFHo non contrôlée.[vidal.fr]
  • Chez les patients traités par ciclosporine, l’initiation d’un traitement par ézétimibe se fera avec prudence et les concentrations de ciclosporine devront être surveillées.[pharmacomedicale.org]
  • Le traitement a pour objectif une réduction de 50% du taux initial de LDL à l aide d une part des recommandations diététiques et d autre part d un traitement pharmacologique indispensable comportant une statine à la plus forte dose tolérée.[bichat-larib.com]

Pronostic

  • D autres études ont montré un pronostic comparable entre porteur d hyercholesterolémie familiale sous traitement optimal et la population générale.[bichat-larib.com]
  • Le contrôle de l’ensemble des facteurs de risque cardiovasculaire et du style de vie permet de contrebalancer efficacement le pronostic cardiovasculaire défavorable de l’HF.[cardiovascmed.ch]
  • La LDL-aphérèse est un traitement remarquable permettant la stabilisation des plaques d’athérosclérose coronaire et l’amélioration du pronostic vital chez les patients les plus sévères.[cardiologie-pratique.com]

Étiologie

  • Cette affection monogénique correspond à un dysfonctionnement des LDL-récepteurs et a fait l’objet d’une intense recherche étiologique et thérapeutique (tableau 1).[cardiologie-pratique.com]

Physiopathologie

  • Item(s) ECN 220 : Dyslipidémies 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant Rappel physiopathologique Voir " Points essentiels ".[pharmacomedicale.org]
  • Depuis cette année-là, les chercheurs et les cliniciens n’ont eu de cesse de démontrer la relation physiopathologique et les effets néfastes du LDL-cholestérol sur l’ensemble du réseau artériel.[cardiologie-pratique.com]

Prévention

  • Piepoli MF, Hoes AW, Agewall S, et al. 2016 European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: The Sixth Joint Task Force of the European Society of Cardiology and Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical[gsla.ch]
  • Prevention Study) 5-Year Randomized Trial and 20-Year Observational Follow-Up.[cardiovascmed.ch]

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