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Hypercholestérolémie familiale homozygote


Présentation

  • Elle est caractérisée par la survenue des xanthomes cutanés apparaissant dès la première décennie et même parfois présents à la naissance. Ils siègent surtout dans la région fessière et sur les faces d’extension des coudes et des genoux.[chu-fes.ma]
  • Isis conseille aux investisseurs de ne pas placer une confiance excessive dans les déclarations prospectives formulées dans le présent document.[zonebourse.com]
  • Mécanisme d'action : PCSK9 se lie aux récepteurs au LDL-C présents à la surface des hépatocytes et favorise leur dégradation dans le foie. Les récepteurs au LDL-C captent les LDL-C circulants.[moodle.univ-lille2.fr]
  • L’hypercholestérolémie familiale est causée par des mutations (erreur sur l’ADN) présentes dans quelques gènes responsables de la gestion du cholestérol dans le corps.[belchol.be]
  • Parmi l’ensemble des patients, 13 % avaient déjà présenté une maladie coronaire prématurée, c’est-à-dire survenue avant 55 ans chez l’homme et 60 ans chez la femme.[cardiologie-pratique.com]
Arthralgie
  • Effets indésirables les plus fréquents: rhinopharyngite, infection des voies respiratoires supérieures, dorsalgies, arthralgies, grippe, nausées, réaction au point d'injection (érythème, douleur, ecchymose) Contre-indications : Hypersensibilité à l'un[moodle.univ-lille2.fr]
  • Depuis la mise sur le marché de l’ézétimibe, ont été reportés les évènements indésirables rares suivants : réactions d’hypersensibilité (rash, urticaire), troubles gastrointestinaux, hépatites, arthralgies, myalgie, augmentation des transaminases et des[pharmacomedicale.org]
  • Des symptômes pseudogrippaux, définis comme l'un ou plusieurs des symptômes suivants : infection de type grippe, pyrexie, frissons, myalgie, arthralgie, malaise ou fatigue se produisant dans les 2 jours suivant l'injection, ont été rapportés plus fréquemment[zonebourse.com]
Xanthome
  • La biopsie cutanée montrait une lésion nodulaire faite de cellules histiocytaires spumeuses xanthomateuses et de quelques cellules multinucléées de type « Touton » confirmant le diagnostic de xanthome.[chu-fes.ma]
  • Si, par exemple, une dyslipidémie, une MC et de xanthomes tendineux surviennent dans la famille concernée, le score s’élève à 2. 1 Si les personnes concernées n’ont qu’un taux élevé de cholestérol et/ou une MC précoce, mais ne pas de xanthomes, et qu’[gsla.ch]
  • Xanthome tendineux du tendon d'Achille. B. Xanthome tendineux des tendons extenseurs de la main. C. Xanthélasma. D. Arcs cornéens.[cardiologie-pratique.com]
  • 83500 personnes présentant une hypercholesterolémie familiale seuls 5 % ont eu un diagnostic approprié Le diagnostic doit être évoqué » devant un incident cardiovasculaire précoce ou devant des signes cliniques évocateurs : arcs cornéens, xanthelasma ou xanthomes[bichat-larib.com]
  • Ce score se base sur les taux de LDL-cholestérol, l’histoire familiale, et la présence de signes cliniques cutanés d’accumulation lipidique tels que xanthomes ou gérontoxons (tableau 2) [15].[cardiovascmed.ch]
Xanthélasma
  • C’est le cas des xanthomes tendineux, des xanthélasmas et des arcs cornéens précoces chez les sujets de moins de 45 ans (figure 1).[cardiologie-pratique.com]
  • Sur 83500 personnes présentant une hypercholesterolémie familiale seuls 5 % ont eu un diagnostic approprié Le diagnostic doit être évoqué » devant un incident cardiovasculaire précoce ou devant des signes cliniques évocateurs : arcs cornéens, xanthelasma[bichat-larib.com]
Gérontoxon
  • Ce score se base sur les taux de LDL-cholestérol, l’histoire familiale, et la présence de signes cliniques cutanés d’accumulation lipidique tels que xanthomes ou gérontoxons (tableau 2) [15].[cardiovascmed.ch]

Bilan

  • Le bilan lipidique montrait des taux très élevés de cholestérol total (7,04 g/L), de cholestérol-LDL (6,67 g/L) et des apoprotéines B (5,17 g/L) ; le cholestérol-HDL était diminué (0,19 g/L) ainsi que les apoprotéines A (0,69 g/L).[chu-fes.ma]
  • Surveillance des effets L’effet du médicament doit être contrôlé par la réalisation de bilans lipidiques fréquents. La surveillance de la tolérance doit être réalisée de façon identique à un traitement par statines.[pharmacomedicale.org]
Hypercholestérolémie
  • La sécurité et l'efficacité de KYNAMRO n'ont pas été évaluées chez les patients atteints d'hypercholestérolémie autre que l'hypercholestérolémie familiale homozygote.[zonebourse.com]
  • Les taux très élevés de cholestérol-LDL, la présence de xanthomes cutanés depuis l’âge de 8 ans et l’absence d’autre anomalie, faisaient évoquer, chez cette enfant, une forme homozygote d’hypercholestérolémie familiale.[chu-fes.ma]
  • Détails Publié le mardi 13 mars 2018 16:33 Nouvelle molécule Repatha (evolocumab, Amgen) est indiqué et remboursé chez l’adulte et l’adolescent à partir de 12 ans dans l’hypercholestérolémie familiale homozygote en association avec d’autres thérapies[profession-pharmacien.fr]
  • Total de points : 0 points 3–5 points 6–8 points 8 points Présence d’une hypercholestérolémie familiale peu probable Présence d’une hypercholestérolémie familiale possible Présence d’une hypercholestérolémie familiale probable Présence d’une hypercholestérolémie[gsla.ch]
  • Lorsque l’hypercholestérolémie familiale homozygote comporte Deux anomalies différentes du LDL-récepteur, on parle d’hypercholestérolémie homozygote composée.[cardiologie-pratique.com]
Augmentation du LDL
  • Par conséquent, la diminution du nombre des récepteurs au LDL-C par PCSK9 entraîne une augmentation du LDL-C dans le sang.[moodle.univ-lille2.fr]

Traitement

  • Cette dernière peut entraver la vie des patients du fait de ses complications notamment coronariennes malgré un traitement médical bien conduit. La thérapie génique pourrait être un traitement de choix dans le futur[chu-fes.ma]
  • Chez les patients traités par ciclosporine, l’initiation d’un traitement par ézétimibe se fera avec prudence et les concentrations de ciclosporine devront être surveillées.[pharmacomedicale.org]
  • Le traitement a pour objectif une réduction de 50% du taux initial de LDL à l aide d une part des recommandations diététiques et d autre part d un traitement pharmacologique indispensable comportant une statine à la plus forte dose tolérée.[bichat-larib.com]
  • L’adhérence au traitement hypolipémiant joue donc un rôle prioritaire.[cardiovascmed.ch]

Pronostic

  • D autres études ont montré un pronostic comparable entre porteur d hyercholesterolémie familiale sous traitement optimal et la population générale.[bichat-larib.com]
  • Le contrôle de l’ensemble des facteurs de risque cardiovasculaire et du style de vie permet de contrebalancer efficacement le pronostic cardiovasculaire défavorable de l’HF.[cardiovascmed.ch]
  • La LDL-aphérèse est un traitement remarquable permettant la stabilisation des plaques d’athérosclérose coronaire et l’amélioration du pronostic vital chez les patients les plus sévères.[cardiologie-pratique.com]

Étiologie

  • Cette affection monogénique correspond à un dysfonctionnement des LDL-récepteurs et a fait l’objet d’une intense recherche étiologique et thérapeutique (tableau 1).[cardiologie-pratique.com]

Physiopathologie

  • Item(s) ECN 220 : Dyslipidémies 326 : Prescription et surveillance des classes de médicaments les plus courantes chez l’adulte et chez l’enfant Rappel physiopathologique Voir " Points essentiels ".[pharmacomedicale.org]
  • Depuis cette année-là, les chercheurs et les cliniciens n’ont eu de cesse de démontrer la relation physiopathologique et les effets néfastes du LDL-cholestérol sur l’ensemble du réseau artériel.[cardiologie-pratique.com]

Prévention

  • Piepoli MF, Hoes AW, Agewall S, et al. 2016 European Guidelines on cardiovascular disease prevention in clinical practice: The Sixth Joint Task Force of the European Society of Cardiology and Other Societies on Cardiovascular Disease Prevention in Clinical[gsla.ch]
  • Prevention Study) 5-Year Randomized Trial and 20-Year Observational Follow-Up.[cardiovascmed.ch]

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