L'hypercholestérolémie familiale est également appelée hyperlipoprotéinémie de type 2 et est héritée d'une manière autosomique dominante. Les mutations sous-jacentes interfèrent avec l'absorption du cholestérol par les récepteurs LDL. Les patients peuvent être homozygotes ou hétérozygotes pour les défauts géniques respectifs, et la zygosité détermine la gravité de la maladie. L'hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH) fait partie des troubles génétiques les plus courants et se caractérise par une hypercholestérolémie proéminente due à l'élévation sélective des lipoprotéines de basse densité (LDL), des taux de triglycérides dans les éventails de référence et une tendance à développer une maladie coronarienne. L'apparition des symptômes survient à l'âge adulte, avec des anomalies chimiques sanguines précédant de plusieurs années les symptômes cliniques.