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Hypercholestérolémie familiale hétérozygote


Présentation

  • L'alirocumab empêche la liaison de cette enzyme circulante aux récepteurs LDL (RLDL) présents à la surface de la cellule hépatique et évite ainsi leur dégradation.[vidal.fr]
  • Xanthélasmas Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui présente un aspect jaunâtre au niveau de l’angle interne de la paupière.[hypercholesterolemie.fr]
  • Encore plus que les autres, elles ne parviennent pas à éliminer le cholestérol naturellement présent dans le foie, d'où des concentrations très élevées de LDL- cholestérol qui peuvent obstruer les artères.[lamutuellegenerale.fr]
  • […] pour la présidente fondatrice de l’association française Véronique LEMAITRE, Fédérer le plus grand nombre d’associations européennes… Réunies au sein du nouveau réseau international de patients FH Europe, toutes les associations européennes, seront présentes[france-handicap-info.com]
  • Parmi l’ensemble des patients, 13 % avaient déjà présenté une maladie coronaire prématurée, c’est-à-dire survenue avant 55 ans chez l’homme et 60 ans chez la femme.[diabetologie-pratique.com]
Arthralgie
  • Troubles musculo-squelettiques et du tissu conjonctif Fréquent : myalgies, arthralgies, douleur des extrémités, spasmes musculaires, gonflement des articulations, douleur dorsale. Peu fréquent : douleur cervicale, fatigue musculaire.[docavenue.com]
Xanthome
  • Xanthomes tendineux Les xanthomes tendineux sont un dépôt de cholestérol qui se forme au niveau des tendons comme les tendons d’Achille ou des tendons de la main.[hypercholesterolemie.fr]
  • Xanthome tendineux du tendon d’Achille. B. Xanthome tendineux des tendons extenseurs de la main. C. Xanthélasma. D. Arcs cornéens.[diabetologie-pratique.com]
  • Ainsi la présence de xanthomes, élément clé du diagnostic, était citée par 44% des cardiologues et 35% des non cardiologues mais seulement 1/4 la nécessité d’un dépistage familial.[diabeteanalytics.fr]
  • L’examen physique sera effectué par votre médecin et aidera à identifier tous types de dépôts graisseux ou de lésions qui se seraient développés suite aux niveaux élevés de cholestérol (xanthomes, xanthelasmas et arcs cornéens).[fhcanada.net]
  • L'examen clinique ne révèle aucun signe clinique d'athérosclérose, mais montre la présence discrète de xanthomes achilléens et des extenseurs des 2e et 3e doigts de chaque main.[coproweb.free.fr]
Xanthélasma
  • Xanthélasma. D. Arcs cornéens.[diabetologie-pratique.com]
  • L’examen physique sera effectué par votre médecin et aidera à identifier tous types de dépôts graisseux ou de lésions qui se seraient développés suite aux niveaux élevés de cholestérol (xanthomes, xanthelasmas et arcs cornéens).[fhcanada.net]
  • Xanthélasmas Il s’agit d’un dépôt de cholestérol qui présente un aspect jaunâtre au niveau de l’angle interne de la paupière.[hypercholesterolemie.fr]
Accident vasculaire cérébral
  • Car un taux de cholestérol LDL élevé dans le sang fait le lit des maladies cardiovasculaires dites artérioscléreuses, caractérisées par la formation de plaques dans les artères pouvant réduire le flux sanguin et provoquer des accidents vasculaires cérébraux[lamutuellegenerale.fr]
  • […] accident vasculaire cérébral, - et/ou d’hypercholestérolémie supérieure à 240 mg/dl chez un des parents.[institutdanone.org]

Bilan

  • Ce deuxième bilan a également pour but de confirmer le premier bilan biologique avant la mise en route d'un traitement au long cours. Le traitement est indispensable en raison d'un LDL-cholestérol supérieur à 1,90 g/l.[coproweb.free.fr]
Hypercholestérolémie
  • Libellé préféré : hyperlipoprotéinémie de type II; Synonyme CISMeF : hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL; hypercholestérolémie par mutation du récepteur LDL; hyperlipoprotéinémie type ii; hyperlipoprotéinémie de type iia de fredrickson; Acronyme[chu-rouen.fr]
  • Causes de l’Hypercholestérolémie Familiale L’hypercholestérolémie familiale est causée par un défaut dans quelques gènes responsables de la façon dont le cholestérol est géré dans le corps.[fhcanada.net]
  • HYPERCHOLESTÉROLÉMIE DE L’ENFANT : LES FORMES HÉRÉDITAIRES Parmi les hypercholestérolémies de l’enfant, toutes ne comportent pas le même risque cardio-vasculaire.[institutdanone.org]
  • D’une part, l’hypercholestérolémie polygénique correspond à des interactions complexes entre la nutrition et certains polymorphismes génétiques favorisant l’émergence d’une hypercholestérolémie.[diabetologie-pratique.com]

Traitement

  • Traiter et surveiller l’HC (4) Un traitement diététique est recommandé dans un premier temps à tous les enfants ayant une HC confirmée.[pap-pediatrie.fr]
  • , - sa réponse au traitement.[vidal.fr]
  • Elles peuvent donc potentialiser les effets du traitement diététique ou être un complément utile au traitement médicamenteux.[institutdanone.org]
  • Ce deuxième bilan a également pour but de confirmer le premier bilan biologique avant la mise en route d'un traitement au long cours. Le traitement est indispensable en raison d'un LDL-cholestérol supérieur à 1,90 g/l.[coproweb.free.fr]
  • traités par atorvastatine ont arrêté le traitement en raison d'effets indésirables, contre 4,0 % des patients recevant un placebo.[docavenue.com]

Pronostic

  • Le pronostic pour les gens souffrant d’hypercholestérolémie familiale est généralement bon si vous maintenez un mode de vie sain, si vous avez des examens médicaux de routine régulièrement et si vous prenez votre médication de manière rigoureuse.[fhcanada.net]
  • La LDL aphérèse est un traitement remarquable permettant la stabilisation des plaques d’athéros clérose coronaire et l’amélioration du pronostic vital chez les patients les plus sévères.[diabetologie-pratique.com]

Étiologie

  • Principales étiologies des hypercholestérolémies secondaires[pap-pediatrie.fr]
  • Cette affection monogénique correspond à un dysfonctionnement des LDL récepteurs et a fait l’objet d’une intense recherche étiologique et thérapeutique (tableau 1).[diabetologie-pratique.com]

Physiopathologie

  • Depuis lors, les chercheurs et les cliniciens n’ont eu de cesse de démontrer la relation physiopathologique et les effets néfastes du LDL-C sur l’ensemble du réseau artériel.[diabetologie-pratique.com]

Prévention

  • Chez les patients intolérants aux statines ou chez qui les statines sont contre indiquées avec un taux de LDL-c 1g/L et en prévention secondaire athérosclérotique.[vidal.fr]
  • […] pourront recevoir des inhibiteurs de PCSK9, qui coûtent 7500 par année, a tranché hier l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS). « C’est une décision raisonnable », estime Robert Dufour, directeur associé de la clinique de prévention[plus.lapresse.ca]
  • Objectifs thérapeutiques chez les patients avec une HF certaine 5,9 Recommandations de la Nouvelle Société Française d’Athérosclérose 5 LDL-C CATÉGORIES DE PATIENTS 1,60 g/L Jusqu’à 20 ans 1,30 g/L Au-delà de 20 ans 1,00 g/L Au-delà de 20 ans et prévention[hypercholesterolemie.fr]
  • […] transmises de façon héréditaire sur un mode dominant, comportent un risque élevé de morbidité et de mortalité cardiovasculaires prématurées chez l’adulte jeune et peuvent justifier de débuter un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance au titre de la prévention[pap-pediatrie.fr]
  • Chez l’adulte, plusieurs études prospectives contrôlées ont montré l’efficacité du traitement de l’hypercholestérolémie pour la prévention primaire de l’insuffisance coronarienne.[institutdanone.org]

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