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Hypercholestérolémie familiale


Présentation

Xanthome
  • Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubéreux se retrouvent dans certaines formes sévères d'hypercholestérolémie familiales.[fr.wikipedia.org]
Xanthélasma
  • On peut voir, de manière très inconstante, un xanthelasma, une zone nacrée légèrement surélevée au niveau cutané et située principalement en région péri-orbitaire.[fr.wikipedia.org]
Accident vasculaire cérébral
Gérontoxon
  • Un gérontoxon peut également être visualisé, un anneau en périphérie de la cornée apparaissant de façon physiologique chez des personnes âgées mais aussi chez des personnes plus jeunes avec hypercholestérolémie.[fr.wikipedia.org]

Bilan

  • Dans la très grande majorité des cas, la personne ne se plaint de rien et l'anomalie est découverte lors d'un bilan sanguin fait de manière systématique, ou à l'occasion d'une complication liée à l'athérosclérose (infarctus du myocarde, angine de poitrine[fr.wikipedia.org]
Hypertriglycéridémie
  • […] excessive d'apo B; déficit familial en apolipoprotéine B100, affection autosomique dominante; hypercholestérolémie polygénique : la plus fréquente; dys-bêta-lipoprotéinémie : mutation autosomale récessive de l'Apolipoprotéine E rare et s'accompagnant d'une hypertriglycéridémie[fr.wikipedia.org]
Hypercholestérolémie
  • Un ou plusieurs xanthomes tendineux ou tubéreux se retrouvent dans certaines formes sévères d'hypercholestérolémie familiales.[fr.wikipedia.org]

Traitement

  • Celles-ci seront cumulées avec un traitement médicamenteux si la cholestérolémie reste élevée.[fr.wikipedia.org]

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