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Hyperammoniémie de type 3


Présentation

  • Ce patient ne présente ni antécédent familial, ni antécédent personnel notable. Il a fait des études supérieures, est contremaître et tient un poste à responsabilité dans l’entreprise où il est employé.[diabetologie-pratique.com]
  • Présentation au sujet: "HYPERAMMONIEMIE Esther NOEL Médecine interne"— Transcription de la présentation: 1 HYPERAMMONIEMIE Esther NOEL Médecine interne 2 DÉFINITION Nouveau-né 100 µmol/l Enfant et adolescent 50 µmol/l Adulte 50 µmol/l 3 Après eliniation[slideplayer.fr]
  • […] ammoniémie lorsque cliniquement indiqué : Si le patient développe des symptômes d’encéphalopathie : léthargie, vomissements, altération de l’état mental, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif ou hypothermie inexpliquée (1,2); Si le patient présente[labosloi41.com]
Hypothermie
  • Suivre l’ammoniémie lorsque cliniquement indiqué : Si le patient développe des symptômes d’encéphalopathie : léthargie, vomissements, altération de l’état mental, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif ou hypothermie inexpliquée (1,2);[labosloi41.com]
Vomissement
  • Suivre l’ammoniémie lorsque cliniquement indiqué : Si le patient développe des symptômes d’encéphalopathie : léthargie, vomissements, altération de l’état mental, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif ou hypothermie inexpliquée (1,2);[labosloi41.com]
  • Signes digestifs Fréquents, toujours associés aux troubles neurologiques Vomissements chroniques Signes psychiatriques Formes tardives de l’enfant 22 % ( Formes tardives de l’adulte 45 % Contrairement aux nouveaux nés les mode de révelation adulte sont[slideplayer.fr]
  • Trois jours avant son admission, il signale quelques nausées, une inappétence et présente la veille de son hospitalisation quelques vomissements. Le lendemain matin, sa femme le retrouve confus, obnubilé.[diabetologie-pratique.com]
Nausée
  • À son arrivée aux urgences : poids de 74 kg, 1,80 m, IMC 22,8, Glasgow score 12/15, syndrome confusionnel, astérixis, nausées, douleurs abdominales diffuses.[diabetologie-pratique.com]
  • […] en Ornithine transcarbamylase (OTC) 23 Interrogatoire revu : Conseils diététiques Régime hyperprotéiné type Slim Fast débuté depuis quelques jours Alimentation habituelle spontanément pauvre en protéines d’origine animale Prise protéique  malaise, nausées[slideplayer.fr]
Confusion
  • À son arrivée aux urgences : poids de 74 kg, 1,80 m, IMC 22,8, Glasgow score 12/15, syndrome confusionnel, astérixis, nausées, douleurs abdominales diffuses.[diabetologie-pratique.com]
  • […] encéphalopathie associée (3,4); Interactions médicamenteuses pouvant augmenter le risque d’encéphalopathie hyperammoniémique (1,3,4) : Topiramate Anticonvulsivants inducteurs enzymatiques (ex. phénytoïne et phénobarbital) NOTE : Attention, il peut y avoir confusion[labosloi41.com]
  • : Accident aigu neurologique, psychiatrique, digestif Association ou succession de symptômes digestifs et neuropsychiatrique de présentation subaiguë ou chronique Tableau monosymptomatique Vomissements Anorexie Retard psychomoteur Épilepsie Syndrome confusionnel[slideplayer.fr]
Léthargie
  • Suivre l’ammoniémie lorsque cliniquement indiqué : Si le patient développe des symptômes d’encéphalopathie : léthargie, vomissements, altération de l’état mental, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif ou hypothermie inexpliquée (1,2);[labosloi41.com]
  • Acta Paediatrica 2008 32 Particularité de la transmission liée au chromosome X 33 HUGO 4ème enfant, premier garçon parents non consanguins sans antécédents familiaux naissance à terme, accouchement sp difficultés alimentaires à 6 heures de vie léthargie[slideplayer.fr]
Convulsion
  • En présence de symptômes d’encéphalopathie (ex. léthargie, vomissements, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif, altération de l’état de conscience allant de la somnolence au coma et augmentation de la fréquence des convulsions chez les[labosloi41.com]
  • . • Une hyperammoniémie doit être évoquée devant des signes neurologiques aigus inexpliqués (ataxie, convulsion, pseudo-AVC, trouble de la conscience, coma) ou des signes psychiatriques atypiques, le plus souvent associés à des signes digestifs aspécifiques[diabetologie-pratique.com]
Somnolence
  • En présence de symptômes d’encéphalopathie (ex. léthargie, vomissements, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif, altération de l’état de conscience allant de la somnolence au coma et augmentation de la fréquence des convulsions chez les[labosloi41.com]

Bilan

  • Le bilan biologique standard comprenant NFS-plaquettes, CRP, ionogramme, glycémie, créatinine, calcium, bilan hépatique est normal. Par la suite la TSH, le bilan vitaminique ainsi que les analyses toxicologiques se révéleront normales.[diabetologie-pratique.com]
  • NFS Ionogramme sanguin, glycémie, calcémie Bilan hépatique complet Crase Bilan inflammatoire Recherche de toxiques Echographie hépatique ( doppler) 38 HYPERAMMONIÉMIE : BILAN MÉTABOLIQUE Chromatographie des acides aminés plasmatiques Acides aminés intermédiaires[slideplayer.fr]
Augmentation de la glutamine
  • La glutaminogénèsehépatique est d’autatn plus active que l’uréogénèse est inhibée, il y a dons une augmentation de la glutamine cirdi ulante quand le cucle de l’urée est inhibé.[slideplayer.fr]

Traitement

  • […] de changer de traitement si des alternatives faciles s’offrent au patient.[labosloi41.com]
  • Par la suite, l’hémodiafiltration a pu progressivement être interrompue, sous couvert du maintien des traitements épurateurs.[diabetologie-pratique.com]
  • […] phenybutyrate de sodium est une prodrogue qui est métabolisée en phenylacetate 65 HYPERAMMONIEMIE TABLEAU D’ INTOXICATION ENDOGENE MALADIE HEREDITAIRE DU METABOLISME CYCLE DE l’UREE DEFICIT EN OTC URGENCE METABOLIQUE: Toxicité cérébrale AUCUN RISQUE A TRAITER[slideplayer.fr]

Pronostic

  • […] contact doit alors être immédiatement être pris auprès de l’équipe référente du métabolisme héréditaire pour orienter la réalisation des prélèvements métaboliques et la mise en oeuvre du traitement sans attendre les résultats des prélèvements dédiés : le pronostic[diabetologie-pratique.com]
  • […] desamination de la glutamine et le NH3 va participer à l’equilibre acido basique 26 TOXICITÉ DE L’AMMONIAC Principalement cérébrale par diffusion, un peu de production par le métabolisme cérébral Encéphalopathie métabolique non spécifique, œdème cérébral Pronostic[slideplayer.fr]

Étiologie

  • Les résultats du bilan métabolique ont clairement orienté le diagnostic étiologique (figure 2) : hyperammoniémie métabolique primitive liée à un déficit du cycle de l’urée du fait de l’élévation de la glutamine à 928 mmol/l (441-676).[diabetologie-pratique.com]
  • […] métaboliques accessoires Médicaments épurateurs Épuration éxogène par exsanguino-transfusion, dialyse Quelquefois urgent : accès de décompensation aiguë Intoxication progressive du nouveau né par les composés toxiques en amont du bloc enzymatiquz 17 ETIOLOGIE[slideplayer.fr]

Physiopathologie

  • […] symptômes d’encéphalopathie : léthargie, vomissements, altération de l’état mental, déficits neurologiques focaux, ralentissement cognitif ou hypothermie inexpliquée (1,2); Si le patient présente une hyperammoniémie asymptomatique. (1) Complications Physiopathologie[labosloi41.com]

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