L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique type cblG est un trouble métabolique rare. Il existe trois types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par un déficit fonctionnel en méthionine synthase. L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique type cblG est le résultat d'un déficit quantitatif en méthionine synthase, cette enzyme étant nécessaire pour la métabolisation de l'homocystéine. Les personnes souffrant d'un déficit en méthionine synthase souffrent d'anémie mégaloblastique, c'est pourquoi la maladie est également appelée homocystinurie avec anémie mégaloblastique de type cblG (HMAG). Les patients présentent également une encéphalopathie diffuse et des retards de développement.