L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique est un trouble métabolique rare. Il existe trois types de maladies, qui sont toutes héritées de manière autosomique récessive et causées par un déficit fonctionnel en méthionine synthase. L'homocystinurie sans acidurie méthylmalonique de type cblE est le résultat d'un déficit quantitatif en méthionine synthase réductase, la méthionine synthase réductase étant nécessaire pour récupérer l'activité de la méthionine synthase après l'oxydation de son cofacteur, cob (I) alamine. Les personnes souffrant d'un déficit en méthionine synthase réductase souffrent d'anémie mégaloblastique. C'est la raison pour laquelle la maladie est également appelée homocystinurie avec anémie mégaloblastique de type cblE (HMAE). Les patients présentent également une encéphalopathie diffuse et des retards de développement.