L'homocystinurie classique (CH) est une maladie métabolique rare. Elle est héritée d'une manière autosomique récessive et causée par un manque de cystathionine β-synthase. CH est associée à des niveaux de homocystéine et méthionine sensiblement élevés et des concentrations basses de cystéine. Des patients qui répondent à la supplémentation en pyridoxine ont un prognostic favorable. Ceux qui ne répondent pas à la vitamine B6 doivent adhérer aux recommendations diététiques strictes pour éviter des complications qui englobent le système nerveux central, le squelette, les yeux et le système cardiovasculaire.