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Homocystinurie


Présentation

  • Une maladie systémique Les accidents thromboemboliques surviennent à tout âge : 25 % des sujets en ont présenté un à 20 ans, 50 % à 30 ans.[diabetologie-pratique.com]
  • L'ostéop orose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org]
  • . - Le déplacement du cristallin est un signe caractéristique,présent dans plus de 90% des cas,, lié à une atteinte des fibres l'ancrent aux corps ciliaires, ce déplacement s'accompagne de myopie.[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
  • Les nourrissons semblent être des symptômes normaux et au début, le cas échéant sont présents, sont vagues.[fr.qwerty.wiki]
Arachnodactylie
  • Arachnodactylie chez un patient porteur d’une homocystinurie B6-non répondeur. Diagnostiquer l'homocystinurie, c'est doser l'homocystéinémie Il est impératif de doser l’homocystéinémie en cas d'accident vasculaire inexpliqué (figure 3). Figure 3.[diabetologie-pratique.com]
  • Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org]
  • […] protocoles an esthésiques particuliers et d'une préparation métabolique. 3) Lésio ns squelettiques On peut noter un genu valgum, un thorax en carène ou en creux, et éventuellement une grande taille, un aspect marfanoï de (d'où le risque de se tromper) et une arachnodactylie[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • La dysmorphie peut s'apparenter au syndrome de Marfan et comporter un gigantisme, une arachnodactylie, un thorax en entonnoir, des pieds plats en valgus et un genu valgum [ 7 ]. Les accidents vasculaires peuvent engager le pronostic vital.[em-consulte.com]
Ostéoporose
  • Cette pathologie peut aussi causer une ectopie cristallinienne (un déplacement spontané des cristallins, vers l’âge de 8 ans), des occlusions vasculaires, une ostéoporose et parfois des altérations neurologiques.[tpeconsanguiniteegypteancienne.e-monsite.com]
  • Les accidents thrombotiques peuvent survenir dans l'enfance et l'adolescence - Atteinte squelettique: Pectus excavatum, ostéoporose, hyperlaxité, cyphoscoliose .les déformations squelettiques peuvent être de type marfanoïde avec archnodactylie, grande[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
  • Arachnodactylie L' ostéoporose est souvent présente et 50% des patients en sont atteints à 30 ans.[snof.org]
  • Cette patholo gie associe une ectopie cristallinienne (un déplacement spontané des cristallins), des occlusions vasculaires, une ostéoporose et parfoi s des altérations neurologiques.[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • Les manifestations squelettiques donnent aux patients un aspect marfanoïde souvent caractéristique : dolichosténomélie, arachnodactylie (figure 2, concernant un patient B6-résistant), Pectus excavatum ou Pectus carinatum, scolioses aggravées par une ostéoporose[diabetologie-pratique.com]
Luxation
  • Pour Halpert et al. [ 14 ], la décision chirurgicale devrait être prise en la présence au moins de l'un des critères suivants luxation antérieure avec ou sans hypertonie ; opacification du cristallin gênant la vision ; subluxation progressive ou luxation[em-consulte.com]
  • Le risque est la luxation du cristallin dans le vitré avec glaucome et décollement de rétine, et la luxation dans la chambre antérieure, responsable d' une hypertonie aiguë avec nécessité de chirurgie en urgence. - Atteinte vasculaire: les concentrations[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
  • La maladie associe un retard mental, des troubles des tissus conjonctifs et osseux, une luxation du cristallin et parfois des troubles vasculaires, comme des thromboses.[larousse.fr]
  • Les deux complications possibles sont la luxation du cristallin dans le vitré avec les risques de glaucome et décollement de rétine, et la luxation antérieure, dans la chambre antérieure, qui va donner une hypertonie aiguë avec nécessité de chirurgie[snof.org]
  • Les deux complicatio ns possibles sont la luxation du cristallin dans le vitré avec les r isques de glaucome et décollement de rétine, et la luxation antérieu re, dans la chambre antérieure, qui va donner une hypertonie aiguë a vec nécessité de chirurgie[ptitangedu9503.skyrock.com]
Genu valgum
  • L 'anesthésiste-réanimateur doit donc bien s'entourer de protocoles an esthésiques particuliers et d'une préparation métabolique. 3) Lésio ns squelettiques On peut noter un genu valgum, un thorax en carène ou en creux, et éventuellement une grande taille[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • L'anesthésiste-réanimateur doit donc bien s'entourer de protocoles anesthésiques particuliers et d'une préparation métabolique. 3) Lésions squelettiques On peut noter un genu valgum, un thorax en carène ou en creux, et éventuellement une grande taille[snof.org]
  • La dysmorphie peut s'apparenter au syndrome de Marfan et comporter un gigantisme, une arachnodactylie, un thorax en entonnoir, des pieds plats en valgus et un genu valgum [ 7 ]. Les accidents vasculaires peuvent engager le pronostic vital.[em-consulte.com]
Convulsion
  • On peut voir un retard mental, des convulsions, des hémiplégies transitoire s ou non, éventuellement une dystonie avec torticolis spasmodique.[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • On peut voir un retard mental, des convulsions, des hémiplégies transitoires ou non, éventuellement une dystonie avec torticolis spasmodique.[snof.org]
  • Elle comporte un retard des acquisitions psychomotrices, un retard mental et des convulsions en rapport avec des occlusions vasculaires cérébrales ou à des épilepsies associées.[em-consulte.com]
Accident vasculaire cérébral
  • . - Atteinte neurologique: Retard mental, épilepsie, troubles psychiatriques, accidents vasculaires cérébraux, des examens angiographiques cérébraux ont été associés à des thromboses mortelles. - Traitement: d'autant plus efficace qu'il est précoce, d'où[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
  • Ils sont graves, à prédominance veineuse avec 50 % de phlébites et embolies pulmonaires, mais aussi 30 % d'accidents vasculaires cérébraux ; les accidents artériels périphériques (10 %) et les infarctus du myocarde (5 %) sont plus rares.[diabetologie-pratique.com]
  • […] population issue de la Physicians' Health Study comparent 97 patients ayant un accident vasculaire cérébral et 97 sujets témoins appariés.[revmed.ch]
Ectopie du cristallin
  • L'atteinte ophtalmologique est dominée par l'ectopie du cristallin, survenue pendant l'enfance en général, et liée à un défaut de polymérisation de la fibrilline au niveau de la zonule de Zinn.[diabetologie-pratique.com]

Bilan

  • La recherche d'une cause à l'accident vasculaire cérébral précoce met en évidence : - une cardiomyopathie hypokinétique, sans trouble du rythme ; - une glycémie à jeun à 6 mmol/l, un bilan lipidique normal ; - l'absence de localisation athéromateuse à[diabetologie-pratique.com]
  • Le bilan d'hémostase (temps de céphaline, temps de Quick et fibrinogène) est normal.[em-consulte.com]
Augmentation de l'homocystéine
  • L’augmentation de l’homocystéine est souvent légère ou modérée, mais elle varie d’une personne à l’autre en fonction de l’activité résiduelle de la MTHFR.[labtestsonline.fr]
  • Les médicaments qui agissent sur le cycle des folates, tels que le méthotrexate ou des anti-épileptiques vont également augmenter l'homocystéine plasmatique.[revmed.ch]

Traitement

  • Même avec un taux sérique normal, il fallait le traiter par de fortes doses de vitamine B6 (Bécilan 500 mg/j). Les patients B6-répondeurs normalisent en quelques semaines leur homocystéinémie avec ce traitement.[diabetologie-pratique.com]
  • Traitement Pas de remède spécifique a été découvert pour homocystinurie; Cependant, de nombreuses personnes sont traitées à l' aide de fortes doses de vitamine B 6 (également connu sous le nom pyridoxine ).[fr.qwerty.wiki]
  • Le traitement sera à base de fortes doses de bétaïne associées à un complément en méthionine, en pyridoxine, vita mine B12, acide folique et carnitine.[ptitangedu9503.skyrock.com]
  • L'Association de soutien à la Recherche pour le traitement Métabolique et Génétique des Homocystinuries (ARMGH).[snof.org]
  • Le traitement conservateur en matière de complications ophtalmologiques a été longtemps adopté pour éviter l'anesthésie et ses risques [ 2 ]. Le traitement chirurgical reste un sujet de polémique.[em-consulte.com]

Pronostic

  • Les accidents vasculaires constituent la principale menace pour le pronostic vital.[em-consulte.com]
  • Pronostic L'espérance de vie des patients atteints d' homocystinurie est réduite que si non traitée. On sait que, avant l'âge de 30 ans, près d' un quart des patients meurent en raison de complications thrombotiques (par exemple, crise cardiaque ).[fr.qwerty.wiki]
  • Le pronostic est alors nettement meilleur. Les sujets hétérozygotes ont une activité abaissée, mais qui suffit à maintenir une homocystéinémie normale, susceptible de s'élever après une charge orale en méthionine.[diabetologie-pratique.com]

Étiologie

  • Etiologies des hyperhomocystéinémies Les déficits génétiques du métabolisme de l'homocystéine totale plasmatique sont représentés par les déficits en CBS et en MTHFR.[revmed.ch]

Prévention

  • Surveillance glycémique - Prévenir la maladie thrombo embolique *maintenir des pressions de remplissage correctes, éviter hypotension artérielle ,assurer l' hydratation,mettre des bas de contention, lever précoce, * Héparine en prévention, antiagrégants[xn--anesthsie-et-maladies-rares-goc.com]
  • Yap et al. [ 12 ] insistent sur l'intérêt du régime diététique précoce dans la prévention du retard mental. Pour les formes B6 sensibles, le traitement consiste en l'administration quotidienne et à vie de vitamine B6 et d'acide folique.[em-consulte.com]

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