La hernie diaphragmatique congénitale est une anomalie présente dès la naissance et se caractérise par une saillie des organes abdominaux dans le thorax en raison d'un développement incomplet du diaphragme. En conséquence, les poumons des nouveau-nés sont soumis à une pression importante et l'hypoplasie pulmonaire avec hypertension est l'une des complications les plus importantes qui mettent le patient à risque peu après la naissance. Comme une détresse respiratoire et gastro-intestinale peut survenir, un diagnostic précoce est essentiel. Un examen physique couplé à une échographie (prénatale ou postnatale) sont les éléments essentiels du bilan.