La hernie diaphragmatique congénitale est essentiellement un défaut du diaphragme qui se produit dans l'utérus. Le trouble entraîne une hypoplasie pulmonaire, une hypertension pulmonaire et une hypoxie sévère. Beaucoup de ces nourrissons ont des anomalies congénitales associées qui augmentent la morbidité et la mortalité.