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Hémophilie B


Présentation

  • Dans certains cas, les femmes qui sont porteuses du gène peuvent présenter des symptômes d'un faible degré d'hémophilie.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Si son chromosome X présente l'anomalie responsable de l'hémophilie, il va transmettre son chromosome X (pathologique) à chacune de ses filles, et son chromosome Y à chacun de ses fils.[monespacehemophilie.com]
  • Refixia se présente sous la forme d’une poudre et d’un solvant pour solution injectable : -Flacon de Refixia 500 UI : après reconstitution, 1 ml de Refixia contient approximativement 125 UI de nonacog bêta pégol ; -Flacon de Refixia 1 000 UI : après reconstitution[univadis.fr]
  • Ce sont les premiers résultats positifs obtenus par thérapie génétique et ils ont également été présentés à 53e réunion annuelle de l'American Society of Hematology à San Diego. Ces chercheurs du St.[santelog.com]
  • Présente partout dans le monde, l’hémophilie touche essentiellement les garçons. Ainsi, un garçon sur 5.000 naissances de sexe masculin naît avec une hémophilie A tandis que 1 garçon sur 25.000 est atteint d’une hémophilie B.[lesechos.fr]
Douleur
  • Selon la Société suisse dhémophilie, les produits à base de paracétamol (Panadol , [email protected]) peuvent être utilisés sans restriction pour soulager les douleurs ou faire baisser la fièvre.[santeweb.ch]
  • La tsarine veilla sur les activités du tsarévitch afin d’éviter hématomes, égratignures, chutes qui provoquaient chez Alexis des douleurs intenses, des maux de tête et des accès de fièvre.[lalibre.be]
  • Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • La douleur liée à l’hématome qui ne cesse de gonfler devient intense. Parfois l’hémorragie atteint le cerveau, la sphère respiratoire et l’abdomen : une situation létale.[ladepeche.fr]
  • Les saignements dans les articulations sont extrêmement douloureux : ils exercent une compression dans la cavité articulaire et la douleur monte progressivement jusqu’à devenir intolérable pendant plusieurs heures, le temps que se fasse le long processus[donhemo.fr]
Anémie
  • En cas d hémorragies graves, survenue d une Anémie En cas d hémorragies répétées, développement d une anémie ferriprive par manque de fer L appartion de douleurs thoraciques ou abdominales d origine indéterminée nécessite une prise en charge diagnostique[santeweb.ch]
Contusion
  • Ainsi, le même traumatisme (choc, plaie, contusion...) n'aura pas les mêmes conséquences : il pourra passer inaperçu ou être sans conséquence chez un sujet non hémophile et au contraire être à l'origine d'un hématome important chez une personne hémophile[monespacehemophilie.com]
  • Les contusions nécessitent un traitement en présence de symptômes s aggravant avec le temps. Les hémorragies musculaires ou articulaires nécessitent une prise en charge immédiate pour éviter une perte de fonction.[santeweb.ch]
  • (bandage ou attelle, jamais de plâtre) pendant 24-48 h si l’hémarthrose est importante et/ou n’a pas été traitée rapidement • En cas de doute (hémarthrose très importante, douleur persistante), téléphoner au médecin spécialiste Hématome (ecchymose, contusion[revmed.ch]
Hématurie
  • Hémorragies des cavités naturelles : Les hématuries : les hématuries sont des événements fréquents, spontanés chez les hémophiles.[mhemo.fr]
  • Les hématuries spontanées (sang dans les urines), assez fréquentes, sont très caractéristiques. 3 Lorsque l’hémophilie se déclare au cours de la vie d’un individu, on parle d’hémophilie acquise.[shire.fr]
  • Hématurie • Repos au lit strict • Boire abondamment si pas de douleurs • Perfuser du facteur VIII/IX seulement si le saignement persiste ou est important (dans ce cas, téléphoner au médecin) • Attention : ne pas prendre de Cyklokapron Hématémèse ou méléna[revmed.ch]
Hématémèse
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
  • Hématurie • Repos au lit strict • Boire abondamment si pas de douleurs • Perfuser du facteur VIII/IX seulement si le saignement persiste ou est important (dans ce cas, téléphoner au médecin) • Attention : ne pas prendre de Cyklokapron Hématémèse ou méléna[revmed.ch]
Vomissement
  • […] signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence; vomissements[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Hématémèses : Ce sont des hémorragies extériorisées par vomissements et résultent d’une hémorragie digestive haute.[mhemo.fr]
Épistaxis
  • Ils sont très utiles dans le traitement ou dans la prévention des saignements des muqueuses (lors d’extraction dentaire, de chirurgie de la sphère ORL, d’épistaxis notamment). 20 Grands principes de traitement en 2008 Le traitement de base qui permet[revmed.ch]
Hémorragie spontanée
  • Dans les cas graves, des hémorragies spontanées (sans raison apparente) sont possibles. Des complications sévères peuvent survenir en raison d’hémorragies dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes.[cslbehring.ch]
  • Après avoir subi la thérapie, 4 des participants de l'étude ont cessé de recevoir des injections de protéines pour prévenir les épisodes hémorragiques et n'ont plus eu d'hémorragie spontanée.[santelog.com]
  • Les symptômes suivants peuvent être observés: Hémorragies graves et persistantes suite à des petites blessures Eventuellement, hémorragies spontanées sans causes apparentes Hémorragies au niveau des articulations (ex. genou gonflé), des muscles, des voies[santeweb.ch]
  • On distingue différents degrés de sévérité de l’hémophilie qui dépendent de la sévérité du déficit en facteur de coagulation : L’hémophilie sévère : elle se manifeste par des hémorragies spontanées fréquentes et des saignements anormaux à la suite de[shire.fr]
  • spontanées liées à l’absence de coagulation.[donhemo.fr]
Saignement prolongé
  • HÉMOPHILIE A : déficit en Facteur VIII. 85 % des cas HÉMOPHILIE B : déficit en Facteur IX. 15 % des cas L’HÉMOPHILIE, CE N’EST PAS CE QUE L’ON CROIT L’hémophilie se manifeste par des saignements prolongés à la suite de petites blessures ou d’un choc mais[donhemo.fr]
Convulsion
  • Les signes et les symptômes d'un saignement intracérébral sont : changements de comportement; changements de vision; convulsions; faiblesse soudaine dans un bras ou une jambe; maux de tête violents, douleur ou raideur au cou de longue durée; somnolence[ressourcessante.salutbonjour.ca]

Bilan

  • Joindre les données cliniques concernant le patient (syndrome inflammatoire important, grossesse, notion familiale...) et les circonstances (hémorragies, thrombose, bilan pré-opératoire), traitement substitutif Il est recommandé de nous adresser un prélèvement[eurofins-biomnis.com]
  • Pour l'hémophilie B, le bilan est meilleur avec une injection tous les 15 jours (au lieu de deux-trois fois par semaine).[leparisien.fr]
  • Si l’hémophilie n’est pas connue, ce médecin doit savoir reconnaître les symptômes devant faire évoquer ce diagnostic de façon à orienter le bilan.[revmed.ch]
  • Diagnostic de l’hémophilie En première intention, le bilan de dépistage d’une anomalie de la coagulation se fait par des tests dits «globaux » et comporte les analyses suivantes : TCA (Temps de Céphaline Activée) explore les facteurs VIII, IX, XI, XII[mhemo.fr]
Temps de céphaline activée
  • Le temps de céphaline activé, ou temps de coagulation du plasma en présence d'un excès de phospholipide (remplaçant le facteur plaquettaire 3), apparaît actuellement comme la méthode la plus sensible et la plus simple pour rechercher l'existence d'un[universalis.fr]
  • Diagnostic de l’hémophilie En première intention, le bilan de dépistage d’une anomalie de la coagulation se fait par des tests dits «globaux » et comporte les analyses suivantes : TCA (Temps de Céphaline Activée) explore les facteurs VIII, IX, XI, XII[mhemo.fr]

Traitement

  • Cela dit, l’accès au traitement est également variable, en particulier dans les pays émergents où même un traitement de référence, comme les concentrés de facteur, qui pourrait aider les patients à gérer leur maladie n’est pas facilement disponible.[roche.fr]
  • Dans l'hémophilie A, on peut retrouver des anticorps chez environ 20 % des personnes traitées tandis que dans l'hémophilie, on peut en retrouver chez 1 % des personnes traitées.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Après le traitement, les niveaux de protéine variaient de 3 à 12 %.[santelog.com]
  • Traitement des petites et grandes blessures Les petites blessures (coupures au niveau du doigt, écorchures, saignements du nez) sont traités comme chez les sujets en bonne santé.[santeweb.ch]

Pronostic

  • Le pronostic vital peut être engagé et la prise en charge doit donc être rapide et appropriée. Le diagnostic repose sur le titrage d'un inhibiteur spécifique dirigé contre la facteur IX par les méthodes de Bethesda ou de Nijmegen.[stago.fr]
  • Il s’agit là d’affections relativement fréquentes, 1 sur 5 000 garçons pour A et sur 20 000 pour B, et dont le pronostic en l’absence de traitement est sombre : le retard de coagulation du sang entraîne une détérioration des articulations au moindre saignement[medecinesciences.org]

Physiopathologie

  • C’est bien de la recherche fondamentale, appliquée et clinique que proviennent tous les progrès, qu’il s’agisse des connaissances sur la physiopathologie, de la génétique, ou de la découverte de nouveaux traitements.[hopital.fr]

Prévention

  • Traitement et Prévention Le type de traitement varie selon le type d'hémophilie, le degré de sévérité de la maladie et selon vos activités quotidiennes. Il variera également si vous subissez des interventions dentaires ou médicales.[ressourcessante.salutbonjour.ca]
  • Plusieurs pistes thérapeutiques Contre les hémophilies A et B, les traitements (facteurs de la coagulation) sont administrés régulièrement par perfusion en prévention des saignements (prophylaxie), ou ponctuellement en cas d’hémorragie.[ladepeche.fr]
  • Conseil(s) de prévention Pour prévenir la survenue de l’hémophilie, il est nécessaire de : limiter les accidents hémorragiques, ainsi que les dégradations articulaires qui en résultent ; supprimer certains médicaments favorisant les hémorragies (ex. aspirine[santemagazine.fr]
  • La prévention À cette époque, Gabriel était traité en fonction des besoins.[hopitalpourenfants.com]
  • Il est généralement débuté chez l’enfant : en prévention primaire, avant 2 ans, au moment de l’acquisition de la marche avant ou dès le premier saignement, ou en prévention secondaire, après l’âge de 2 ans, suite à la survenue de plus de 2 accidents hémorragiques[mhemo.fr]

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